TITOMANLIO, LUIGI
TITOMANLIO, LUIGI
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Inv dup del (1)(pter-->q44::q44-->q42:) with the classical phenotype of trisomy 1q42-qter.
2001 DE BRASI, Daniele; Rossi, E; Giglio, S; D'Agostino, A; Titomanlio, Luigi; Farina, Vincenzo; Andria, Generoso; Sebastio, Gianfranco
Geleophysic Dysplasia: a 7-year follow-up of a patient with an intermediate form
1999 Titomanlio, Luigi; DELLA CASA, Roberto; Lecora, M.; Farina, Vincenzo; Sebastio, Gianfranco; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Alstrom syndrome: intrafamilial phenotypic variability in sibs with a novel nonsense mutation of the ALMS1 gene.
2004 Titomanlio, Luigi; DE BRASI, Daniele; Buoninconti, A; Sperandeo, Mp; Pepe, A; Andria, Generoso; Sebastio, Gianfranco
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|
| Inv dup del (1)(pter-->q44::q44-->q42:) with the classical phenotype of trisomy 1q42-qter. | 1.1 Articolo in rivista | 2001 | DE BRASI, Daniele; Rossi, E; Giglio, S; D'Agostino, A; Titomanlio, Luigi; Farina, Vincenzo; Andria, Generoso; Sebastio, Gianfranco | |
| Geleophysic Dysplasia: a 7-year follow-up of a patient with an intermediate form | 1.1 Articolo in rivista | 1999 | Titomanlio, Luigi; DELLA CASA, Roberto; Lecora, M.; Farina, Vincenzo; Sebastio, Gianfranco; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo | |
| Alstrom syndrome: intrafamilial phenotypic variability in sibs with a novel nonsense mutation of the ALMS1 gene. | 1.1 Articolo in rivista | 2004 | Titomanlio, Luigi; DE BRASI, Daniele; Buoninconti, A; Sperandeo, Mp; Pepe, A; Andria, Generoso; Sebastio, Gianfranco |