DE BRASI, DANIELE
DE BRASI, DANIELE
Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie mediche
Thyroid transcription factor 1 phosphorylation is not required for protein kinase A-dependent transcription of the thyroglobulin promoter.
2000 Feliciello, Antonio; Allevato, Giovanna; Musti, Am; DE BRASI, Daniele; Gallo, A; Avvedimento, VITTORIO ENRICO; Gottesman, M. E.
Alstrom syndrome: intrafamilial phenotypic variability in sibs with a novel nonsense mutation of the ALMS1 gene.
2004 Titomanlio, Luigi; DE BRASI, Daniele; Buoninconti, A; Sperandeo, Mp; Pepe, A; Andria, Generoso; Sebastio, Gianfranco
A new familial case of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with multiple dislocations Hall type (leptodactylic form).
2005 Rossi, M; DE BRASI, Daniele; Hall, Cm; Battagliese, A; Melis, Daniela; Sebastio, Gianfranco; Andria, Generoso
Inv dup del (1)(pter-->q44::q44-->q42:) with the classical phenotype of trisomy 1q42-qter.
2001 DE BRASI, Daniele; Rossi, E; Giglio, S; D'Agostino, A; Titomanlio, Luigi; Farina, Vincenzo; Andria, Generoso; Sebastio, Gianfranco
Holt-Oram syndrome associated with anomalies of the feet
2008 Garavelli, L.; DE BRASI, Daniele; Verri, R.; Guareschi, E; Cariola, F.; Melis, D.; Calcagno, Giuseppe; Salvatore, Francesco; Unger, S.; Sebastio, Gianfranco; Albertini, G.; Rivieri, F.; Soli, F.; Superti Furga, A; Gentile, M.
Inverted duplication of 15q with terminal deletion in a multiple malformed newborn with intrauterine growth failure and lethal phenotype
2004 Genesio, R; DE BRASI, Daniele; Conti, Anna; Borghese, Annamaria; DI MICCO, P; DI COSTANZO, P; Paladini, Dario; Ungaro, Paola; Nitsch, Lucio
Short stature and primary ovarian insufficiency possibly due to chromosomal position effect in a balanced X;1 translocation
2015 Genesio, Rita; Mormile, Angela; Licenziati, Maria Rosaria; De Brasi, Daniele; Leone, Graziella; Balzano, Sara; Izzo, Antonella; Bonfiglio, Ferdinando; Conti, Anna; Fioretti, Gennaro; Lenta, Selvaggia; Poggiano, Maria Rita; Siani, Paolo; Nitsch, Lucio
Temporal lobe malformations, focal epilepsy, and FGFR3 mutations: a non-causal association?
2021 Bernardo, P.; Budetta, M.; Aliberti, F.; Carpentieri, M. L.; De Brasi, D.; Sorrentino, L.; Russo, C.; D'Amico, A.; Cinalli, G.; Santoro, C.; Coppola, A.
Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant
2021 Ciaccio, C.; Duga, V.; Pantaleoni, C.; Esposito, S.; Moroni, I.; Pinelli, M.; Castello, R.; Nigro, V.; Chiapparini, L.; D'Arrigo, S.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.
Integrated exome and transcriptome analysis prioritizes MAP4K4 de novo frameshift variants in autism spectrum disorder as a novel disease–gene association
2023 Cesana, M; Vaccaro, L; Larsen, M J; Kibæk, M; Micale, L; Riccardo, S; Annunziata, P; Colantuono, C; Di Filippo, L; De Brasi, D; Castori, M; Fagerberg, C; Acquaviva, F; Cacchiarelli, D
Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature
2022 Di Candia, Francesca; Fontana, Paolo; Paglia, Pamela; Falco, Mariateresa; Rosano, Carmen; Piscopo, Carmelo; Cappuccio, Gerarda; Siano, Maria Anna; De Brasi, Daniele; Mandato, Claudia; De Maggio, Ilaria; Squeo, Gabriella Maria; Monica, Matteo Della; Scarano, Gioacchino; Lonardo, Fortunato; Strisciuglio, Pietro; Merla, Giuseppe; Melis, Daniela
A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis
2023 De Falco, Alessandro; De Brasi, Daniele; Della Monica, Matteo; Cesario, Claudia; Petrocchi, Stefano; Novelli, Antonio; D'Alterio, Giuseppe; Iolascon, Achille; Capasso, Mario; Piscopo, Carmelo
Comprehensive Molecular Analysis of Disease-Related Genes as First-Tier Test for Early Diagnosis, Classification, and Management of Patients Affected by Nonsyndromic Ichthyosis
2024 Fioretti, Tiziana; Martora, Fabrizio; De Maggio, Ilaria; Ambrosio, Adelaide; Piscopo, Carmelo; Vallone, Sabrina; Amato, Felice; Passaro, Diego; Acquaviva, Fabio; Gaudiello, Francesca; Di Girolamo, Daniela; Maiolo, Valeria; Zarrilli, Federica; Esposito, Speranza; Vitiello, Giuseppina; Auricchio, Luigi; Sammarco, Elena; Brasi, Daniele De; Petillo, Roberta; Gambale, Antonella; Cattaneo, Fabio; Ammendola, Rosario; Nappa, Paola; Esposito, Gabriella
Diagnostic issues faced by a rare disease healthcare network during Covid-19 outbreak: data from the Campania Rare Disease Registry
2022 Limongelli, Giuseppe; Iucolano, Stefano; Monda, Emanuele; Elefante, Pasquale; De Stasio, Chiara; Lubrano, Imma; Caiazza, Martina; Mazzella, Marialuisa; Fimiani, Fabio; Galdo, Maria; De Marchi, Giulia; Esposito, Martina; Rubino, Marta; Cirillo, Annapaola; Fusco, Adelaide; Esposito, Augusto; Trama, Ugo; Esposito, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Sepe, Joseph; Andria, Generoso; Orlando, Valentina; Menditto, Enrica; Chiodini, Paolo; Null, Null; Iolascon, Achille; Franzese, Adriana; Zamparelli, Alessandro Sanduzzi; Tessitore, Alessandro; Romano, Alfonso; Venosa, Alfredo; Olivieri, Alma Nunzia; Bianco, Andrea; Manna, Angela La; Cerbone, Anna Maria; Spasiano, Anna; Stanziola, Anna Agnese; Colao, Annamaria; Bellis, Annamariade; Gambale, Antonella; Toriello, Antonella; Tufano, Antonella; Ciampa, Antonio; Risitano, Antonio Maria; Pisani, Antonio; Russo, Antonio; Volpe, Antonio; De Martino, Bernardo; Amato, Bruno; De Fusco, Carmela; Piscopo, Carmelo; Selleri, Carmine; Tucci, Celeste; Pignata, Claudio; Cioffi, Daniela; Melis, Daniela; Pasquali, Daniela; De Brasi, Daniele; Spitaleri, Daniele; De Brasi, Davide; Russo, Domenico; Martellotta, Donata; De Michele, Elisa; Varricchio, Elziario; Del Giudice, Emanuele Miraglia; Coscioni, Enrico; Cimino, Ernesto; Pane, Fabrizio; Tranfa, Fausto; Pollio, Filiberto; Lonardo, Fortunato; Nuzzi, Francesca; Simonelli, Francesca; Trojsi, Francesca; Habetswallner, Francesco; Valentini, Gabriele; Cerbone, Gaetana; Parenti, Giancarlo; Tedeschi, Gioacchino; Capasso, Giovambattista; Rossi, Giovanni Battista; Gaglione, Giovanni; Sarnelli, Giovanni; Argenziano, Giuseppe; Bellastella, Giuseppe; De Michele, Giuseppe; Fiorentino, Giuseppe; Spadaro, Giuseppe; Scala, Iris; Santoro, Lucio; Zeppa, Lucio; Auricchio, Luigi; Adinolfi, Luigi Elio; Alessio, Maria; Amitrano, Maria; Savanelli, Maria Cristina; Russo, Maria Giovanna; Ferrucci, Maria Grazia; Carbone, Maria Teresa; Pellecchia, Maria Teresa; Salerno, Mariacarolina; Melone, Marina; Del Donno, Mario; Vitale, Mario; Triggiani, Massimo; Monica, Matteo Della; Presti, Maurizio Lo; Tenuta, Maurizio; Mignogna, Michele Davide; Schiavulli, Michele; Zacchia, Miriam; Brunetti-Pierri, Nicola; Iovino, Paola; Moscato, Paolo; Iandoli, Raffaele; Scarpa, Raffaele; Russo, Romualdo; Troisi, Salvatore; Sbordone, Sandro; Perrotta, Silverio; Fecarotta, Simona; Sampaolo, Simone; Cicalese, Virgilio
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|
| Thyroid transcription factor 1 phosphorylation is not required for protein kinase A-dependent transcription of the thyroglobulin promoter. | 1.1 Articolo in rivista | 2000 | Feliciello, Antonio; Allevato, Giovanna; Musti, Am; DE BRASI, Daniele; Gallo, A; Avvedimento, VITTORIO ENRICO; Gottesman, M. E. | |
| Alstrom syndrome: intrafamilial phenotypic variability in sibs with a novel nonsense mutation of the ALMS1 gene. | 1.1 Articolo in rivista | 2004 | Titomanlio, Luigi; DE BRASI, Daniele; Buoninconti, A; Sperandeo, Mp; Pepe, A; Andria, Generoso; Sebastio, Gianfranco | |
| A new familial case of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with multiple dislocations Hall type (leptodactylic form). | 1.1 Articolo in rivista | 2005 | Rossi, M; DE BRASI, Daniele; Hall, Cm; Battagliese, A; Melis, Daniela; Sebastio, Gianfranco; Andria, Generoso | |
| Inv dup del (1)(pter-->q44::q44-->q42:) with the classical phenotype of trisomy 1q42-qter. | 1.1 Articolo in rivista | 2001 | DE BRASI, Daniele; Rossi, E; Giglio, S; D'Agostino, A; Titomanlio, Luigi; Farina, Vincenzo; Andria, Generoso; Sebastio, Gianfranco | |
| Holt-Oram syndrome associated with anomalies of the feet | 1.1 Articolo in rivista | 2008 | Garavelli, L.; DE BRASI, Daniele; Verri, R.; Guareschi, E; Cariola, F.; Melis, D.; Calcagno, Giuseppe; Salvatore, Francesco; Unger, S.; Sebastio, Gianfranco; Albertini, G.; Rivieri, F.; Soli, F.; Superti Furga, A; Gentile, M. | |
| Inverted duplication of 15q with terminal deletion in a multiple malformed newborn with intrauterine growth failure and lethal phenotype | 1.1 Articolo in rivista | 2004 | Genesio, R; DE BRASI, Daniele; Conti, Anna; Borghese, Annamaria; DI MICCO, P; DI COSTANZO, P; Paladini, Dario; Ungaro, Paola; Nitsch, Lucio | |
| Short stature and primary ovarian insufficiency possibly due to chromosomal position effect in a balanced X;1 translocation | 1.1 Articolo in rivista | 2015 | Genesio, Rita; Mormile, Angela; Licenziati, Maria Rosaria; De Brasi, Daniele; Leone, Graziella; Balzano, Sara; Izzo, Antonella; Bonfiglio, Ferdinando; Conti, Anna; Fioretti, Gennaro; Lenta, Selvaggia; Poggiano, Maria Rita; Siani, Paolo; Nitsch, Lucio | |
| Temporal lobe malformations, focal epilepsy, and FGFR3 mutations: a non-causal association? | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Bernardo, P.; Budetta, M.; Aliberti, F.; Carpentieri, M. L.; De Brasi, D.; Sorrentino, L.; Russo, C.; D'Amico, A.; Cinalli, G.; Santoro, C.; Coppola, A. | |
| Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Ciaccio, C.; Duga, V.; Pantaleoni, C.; Esposito, S.; Moroni, I.; Pinelli, M.; Castello, R.; Nigro, V.; Chiapparini, L.; D'Arrigo, S.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C. | |
| Integrated exome and transcriptome analysis prioritizes MAP4K4 de novo frameshift variants in autism spectrum disorder as a novel disease–gene association | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Cesana, M; Vaccaro, L; Larsen, M J; Kibæk, M; Micale, L; Riccardo, S; Annunziata, P; Colantuono, C; Di Filippo, L; De Brasi, D; Castori, M; Fagerberg, C; Acquaviva, F; Cacchiarelli, D | |
| Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Di Candia, Francesca; Fontana, Paolo; Paglia, Pamela; Falco, Mariateresa; Rosano, Carmen; Piscopo, Carmelo; Cappuccio, Gerarda; Siano, Maria Anna; De Brasi, Daniele; Mandato, Claudia; De Maggio, Ilaria; Squeo, Gabriella Maria; Monica, Matteo Della; Scarano, Gioacchino; Lonardo, Fortunato; Strisciuglio, Pietro; Merla, Giuseppe; Melis, Daniela | |
| A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | De Falco, Alessandro; De Brasi, Daniele; Della Monica, Matteo; Cesario, Claudia; Petrocchi, Stefano; Novelli, Antonio; D'Alterio, Giuseppe; Iolascon, Achille; Capasso, Mario; Piscopo, Carmelo | |
| Comprehensive Molecular Analysis of Disease-Related Genes as First-Tier Test for Early Diagnosis, Classification, and Management of Patients Affected by Nonsyndromic Ichthyosis | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Fioretti, Tiziana; Martora, Fabrizio; De Maggio, Ilaria; Ambrosio, Adelaide; Piscopo, Carmelo; Vallone, Sabrina; Amato, Felice; Passaro, Diego; Acquaviva, Fabio; Gaudiello, Francesca; Di Girolamo, Daniela; Maiolo, Valeria; Zarrilli, Federica; Esposito, Speranza; Vitiello, Giuseppina; Auricchio, Luigi; Sammarco, Elena; Brasi, Daniele De; Petillo, Roberta; Gambale, Antonella; Cattaneo, Fabio; Ammendola, Rosario; Nappa, Paola; Esposito, Gabriella | |
| Diagnostic issues faced by a rare disease healthcare network during Covid-19 outbreak: data from the Campania Rare Disease Registry | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Limongelli, Giuseppe; Iucolano, Stefano; Monda, Emanuele; Elefante, Pasquale; De Stasio, Chiara; Lubrano, Imma; Caiazza, Martina; Mazzella, Marialuisa; Fimiani, Fabio; Galdo, Maria; De Marchi, Giulia; Esposito, Martina; Rubino, Marta; Cirillo, Annapaola; Fusco, Adelaide; Esposito, Augusto; Trama, Ugo; Esposito, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Sepe, Joseph; Andria, Generoso; Orlando, Valentina; Menditto, Enrica; Chiodini, Paolo; Null, Null; Iolascon, Achille; Franzese, Adriana; Zamparelli, Alessandro Sanduzzi; Tessitore, Alessandro; Romano, Alfonso; Venosa, Alfredo; Olivieri, Alma Nunzia; Bianco, Andrea; Manna, Angela La; Cerbone, Anna Maria; Spasiano, Anna; Stanziola, Anna Agnese; Colao, Annamaria; Bellis, Annamariade; Gambale, Antonella; Toriello, Antonella; Tufano, Antonella; Ciampa, Antonio; Risitano, Antonio Maria; Pisani, Antonio; Russo, Antonio; Volpe, Antonio; De Martino, Bernardo; Amato, Bruno; De Fusco, Carmela; Piscopo, Carmelo; Selleri, Carmine; Tucci, Celeste; Pignata, Claudio; Cioffi, Daniela; Melis, Daniela; Pasquali, Daniela; De Brasi, Daniele; Spitaleri, Daniele; De Brasi, Davide; Russo, Domenico; Martellotta, Donata; De Michele, Elisa; Varricchio, Elziario; Del Giudice, Emanuele Miraglia; Coscioni, Enrico; Cimino, Ernesto; Pane, Fabrizio; Tranfa, Fausto; Pollio, Filiberto; Lonardo, Fortunato; Nuzzi, Francesca; Simonelli, Francesca; Trojsi, Francesca; Habetswallner, Francesco; Valentini, Gabriele; Cerbone, Gaetana; Parenti, Giancarlo; Tedeschi, Gioacchino; Capasso, Giovambattista; Rossi, Giovanni Battista; Gaglione, Giovanni; Sarnelli, Giovanni; Argenziano, Giuseppe; Bellastella, Giuseppe; De Michele, Giuseppe; Fiorentino, Giuseppe; Spadaro, Giuseppe; Scala, Iris; Santoro, Lucio; Zeppa, Lucio; Auricchio, Luigi; Adinolfi, Luigi Elio; Alessio, Maria; Amitrano, Maria; Savanelli, Maria Cristina; Russo, Maria Giovanna; Ferrucci, Maria Grazia; Carbone, Maria Teresa; Pellecchia, Maria Teresa; Salerno, Mariacarolina; Melone, Marina; Del Donno, Mario; Vitale, Mario; Triggiani, Massimo; Monica, Matteo Della; Presti, Maurizio Lo; Tenuta, Maurizio; Mignogna, Michele Davide; Schiavulli, Michele; Zacchia, Miriam; Brunetti-Pierri, Nicola; Iovino, Paola; Moscato, Paolo; Iandoli, Raffaele; Scarpa, Raffaele; Russo, Romualdo; Troisi, Salvatore; Sbordone, Sandro; Perrotta, Silverio; Fecarotta, Simona; Sampaolo, Simone; Cicalese, Virgilio |