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SANTORO, LUCIO

SANTORO, LUCIO  

DIPARTIMENTO DI NEUROSCIENZE E SCIENZE RIPRODUTTIVE ED ODONTOSTOMATOLOGICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Novel ATP13A2 (PARK9) homozygous mutation in a family with marked phenotype variability. 1.1 Articolo in rivista 2011 Santoro, Lucio; Breedveld, Gj; Manganelli, Fiore; Iodice, Rosa; Pisciotta, Chiara; Nolano, M; Punzo, F; Quarantelli, Mario; Pappatà, S; Di Fonzo, A; Oostra, Ba; Bonifati, V.
Patterns of motor control reorganization in a patient with mirror movements 1.1 Articolo in rivista 2000 Balbi, P; Trojano, L; Ragno, M; Perretti, A; Santoro, Lucio
Case of Myhre syndrome with autism and peculiar skin histological findings 1.1 Articolo in rivista 2001 Titomanlio, L; Marzano, Mg; Rossi, E; D'Armiento, M; De Brasi, D; Vega, Gr; Andreucci, Mv; Orsini, Av; Santoro, Lucio; Sebastio, Gianfranco
ERRATUM: Human mitochondrial DNA deletions associated with mutations in the gene encoding Twinkle, a phage T7 gene 4-like protein localized in mitochondria. 1.7 Commento, erratum, replica e simili 2001 Spelbrink, Jn; Li, Fy; Tiranti, V; Nikali, K; Yuan, Qp; Tariq, M; Wanrooij, S; Garrido, N; Comi, G; Morandi, L; Santoro, Lucio; Toscano, A; Fabrizi, Gm; Somer, H; Croxen, R; Beeson, D; Poulton, J; Suomalainen, A; Jacobs, Ht; Zeviani, M; Larsson, C.
A novel SURF1 mutation results in Leigh syndrome with peripheral neuropathy caused by cytochrome c oxidase deficiency 1.1 Articolo in rivista 2000 Santoro, Lucio; Carrozzo, R; Malandrini, A; Piemonte, F; Patrono, C; Villanova, M; Tessa, A; Palmeri, S; Bertini, E; Santorelli, F. M.
Sensory involvement in spinal-bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease 1.1 Articolo in rivista 2000 Antonini, G; Gragnani, F; Romaniello, A; Pennisi, Em; Morino, S; Ceschin, V; Santoro, Lucio; Cruccu, G.
Two new mutations in the myophosphorylase gene in Italian patients with McArdle's disease 1.1 Articolo in rivista 2002 Bruno, C; Lanzillo, Roberta; Biedi, C; Iadicicco, L; Minetti, C; Santoro, Lucio
Case of acute motor conduction block neuropathy (AMCBN) 1.1 Articolo in rivista 2009 Manganelli, Fiore; Pisciotta, C; Iodice, Rosa; Calandro, S; Dubbioso, R; Ranieri, A; Santoro, Lucio; Dubbioso, Raffaele
Anhidrosis in multiple system atrophy: A preganglionic sudomotor dysfunction? 1.1 Articolo in rivista 2008 Donadio, V; Nolano, M; Elam, M; Montagna, P; Provitera, V; Bugiardini, E; Baruzzi, A; Santoro, Lucio; Liguori, R.
Dilated Virchow-Robin spaces in myotonic dystrophy: frequency, extent and significance 1.1 Articolo in rivista 2001 Di Costanzo, A; Di Salle, F; Santoro, Lucio; Bonavita, V; Tedeschi, G.
Brain MRI features of congenital- and adult-form myotonic dystrophy type 1: case-control study 1.1 Articolo in rivista 2002 Di Costanzo, A; Di Salle, F; Santoro, Lucio; Bonavita, V; Tedeschi, G.
Pattern and significance of white matter abnormalities in myotonic dystrophy type 1: an MRI study. 1.1 Articolo in rivista 2002 Di Costanzo, A; Di Salle, F; Santoro, Lucio; Tessitore, A; Bonavita, V; Tedeschi, G.
Late recovery after traumatic, anoxic, or hemorrhagic long-lasting vegetative state. 1.1 Articolo in rivista 2010 Estraneo, A; Moretta, P; Loreto, V; Lanzillo, B; Santoro, Lucio; Trojano, L.
Brain damage in glycogen storage disease type I 1.1 Articolo in rivista 2004 Melis, Daniela; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Sibilio, Michelina; Romano, Alfonso; DI SALLE, Francesco; Elefante, Raffaele; Mansi, Giuseppina; Santoro, Lucio; Perretti, ANNA CARMELA AGNESE; Paludetto, Roberto; Sequino, Luigi; Andria, Generoso
Study of multimodal evoked potentials in patients with type 1 Gaucher's disease. 1.1 Articolo in rivista 2005 Perretti, A; Parenti, Giancarlo; Balbi, P; Titomanlio, L; Marcantonio, L; Iapoce, M; Frascogna, Ar; Andria, Generoso; Santoro, Lucio
Atypical Friedreich ataxia phenotype associated with a novel missense mutation in the X25 gene. 1.1 Articolo in rivista 2000 DE MICHELE, Giuseppe; Filla, Alessandro; F., Cavalcanti; A., Tammaro; A., Monticelli; L., Pianese; F., Di Salle; A., Perreti; Santoro, Lucio; G., Caruso; Cocozza, Sergio
Autosomal dominant cerebellar ataxia type I: multimodal electrophysiological study and comparison between SCA1 and SCA2 patients. 1.1 Articolo in rivista 1996 Perretti, ANNA CARMELA AGNESE; Santoro, Lucio; B., Lanzillo; Filla, Alessandro; DE MICHELE, Giuseppe; F., Barbieri; G., Martino; M., Ragno; Cocozza, Sergio; G., Caruso
Spinocerebellar ataxia type 2 in southern Italy: a clinical and molecular study of 30 families. 1.1 Articolo in rivista 1999 Filla, Alessandro; DE MICHELE, Giuseppe; Santoro, Lucio; O., Calabrese; I., Castaldo; S., Giuffrida; D., Restivo; L., Serlenga; D. F., Condorelli; U., Bonuccelli; R., Scala; G., Coppola; G., Caruso; Cocozza, Sergio
Broadened Friedreich's ataxia phenotype after gene cloning. Minimal GAA expansion causes late-onset spastic ataxia. 1.1 Articolo in rivista 1997 M., Ragno; DE MICHELE, Giuseppe; F., Cavalcanti; L., Pianese; A., Monticelli; L., Curatola; F., Bollettini; Cocozza, Sergio; G., Caruso; Santoro, Lucio; Filla, Alessandro
Sensory deficit in Parkinson's disease: evidence of a cutaneous denervation 1.1 Articolo in rivista 2008 Nolano, M; Provitera, V; Estraneo, A; Selim, Mm; Caporaso, G; Stancanelli, A; Saltalamacchia, Am; Lanzillo, B; Santoro, Lucio