DE FALCO, ALESSANDRO
DE FALCO, ALESSANDRO
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A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis
2023 De Falco, Alessandro; De Brasi, Daniele; Della Monica, Matteo; Cesario, Claudia; Petrocchi, Stefano; Novelli, Antonio; D'Alterio, Giuseppe; Iolascon, Achille; Capasso, Mario; Piscopo, Carmelo
Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome
2024 De Falco, Alessandro; Karali, Marianthi; Criscuolo, Chiara; Testa, Francesco; Barillari, Maria Rosaria; Scarpato, Margherita; Gaudieri, Valeria; Cuocolo, Alberto; Russo, Anna; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro; Brunetti-Pierri, Nicola
First Case of a Dominant De Novo SEC23A Mutation with Neurological and Psychiatric Features: New Insights into Cranio-Lenticulo-Sutural Dysplasia with Literature Review
2024 Minale, Elia Marco Paolo; De Falco, Alessandro; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Piscopo, Carmelo
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|
| A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | De Falco, Alessandro; De Brasi, Daniele; Della Monica, Matteo; Cesario, Claudia; Petrocchi, Stefano; Novelli, Antonio; D'Alterio, Giuseppe; Iolascon, Achille; Capasso, Mario; Piscopo, Carmelo | |
| Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | De Falco, Alessandro; Karali, Marianthi; Criscuolo, Chiara; Testa, Francesco; Barillari, Maria Rosaria; Scarpato, Margherita; Gaudieri, Valeria; Cuocolo, Alberto; Russo, Anna; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro; Brunetti-Pierri, Nicola | |
| First Case of a Dominant De Novo SEC23A Mutation with Neurological and Psychiatric Features: New Insights into Cranio-Lenticulo-Sutural Dysplasia with Literature Review | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Minale, Elia Marco Paolo; De Falco, Alessandro; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Piscopo, Carmelo |