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STRISCIUGLIO, PIETRO

STRISCIUGLIO, PIETRO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Ultrasonographic detection ofarterial disease in treated homocystinuria 1.1 Articolo in rivista 1989 Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Faccenda, F; Strisciuglio, Pietro; Andria, Generoso
Phenylketonuria in Italy: distinct distribution pattern of three mutations of the phenylalanine hydroxylase gene 1.1 Articolo in rivista 1997 Guzzetta, V; Bonapace, G; Dianzani, I; Parenti, Giancarlo; Lecora, M; Giannattasio, S; Concolino, D; Strisciuglio, Pietro; Sebastio, Gianfranco; Andria, Generoso
Prevalenza della diagnosi di omocistinuria da deficit di cistationina-β-sintasi in Italia: uno studio multicentrico 1.1 Articolo in rivista 1989 G., Andria; DEL GIUDICE, Ennio; Strisciuglio, Pietro; R., Cerone; M. C., Schiaffino; C., Romano; M., Cioni; P., Borgogni; I., Antonozzi; S., Salardi; E., Zammarchi; R., Ricci; A., Berio; A., Ponzone; L., Chiandetti; L., Piceni Sereni
Una nuova variante di gangliosidosi GM1 con segni ossei, viscerali ed ematologici di accumulo ed assenza di ritardo psicomotorio 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 1977 DEL GIUDICE, Ennio; Strisciuglio, Pietro; Battaglia, A; Andria, G.
Disordini congeniti della glicosilazione: un nuovo capitolo della genetica pediatrica 1.1 Articolo in rivista 2005 D., Concolino; R., Lia; Strisciuglio, Pietro
Pulmonary manifestations of Gaucher disease: an increased risk for L444P homozygotes? 1.1 Articolo in rivista 1998 Santamaria, Francesca; Parenti, Giancarlo; Guidi, G; Filocamo, M; Strisciuglio, Pietro; Grillo, G; Farina, Vincenzo; Sarnelli, P; Rizzolo, Mg; Rotondo, A; Andria, Generoso
Early detection of podiatric anomalies in children with Down syndrome. 1.1 Articolo in rivista 2006 Daniela, Concolino; Antonietta, Pasquzzi; Giuseppe, Capalbo; Saverio, Sinopoli; Strisciuglio, Pietro
Clinical variability of cardio-facio-cutaneous syndrome: report of two additional cases. 1.1 Articolo in rivista 1992 Ghezzi, M; Parenti, Giancarlo; de Franchis, R; Farina, Vincenzo; de Leva, F; Guarino, Alfredo; BERNI CANANI, Roberto; Strisciuglio, Pietro
Deletion of a 760 kb region at 4p16 determines the prenatal and postnatal growth retardation characteristic of Wolf-Hirschhorn syndrome. 1.1 Articolo in rivista 2007 Concolino, D; Rossi, E; Strisciuglio, Pietro; Iembo, Ma; Giorda, R; Ciccone, R; Tenconi, R; Zuffardi, O.
Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in a cohort of Italian patients with Anderson-Fabry disease: testing the effects with the Mainz Severity Score Index. 1.1 Articolo in rivista 2008 Parini, R; Rigoldi, M; Santus, F; Furlan, F; De Lorenzo, P; Valsecchi, G; Concolino, D; Strisciuglio, Pietro; Feriozzi, S; Di Vito, R; Ravaglia, R; Ricci, R; Morrone, A.
Premature carotid atherosclerosis: does it occur in both familial hypercholesterolemia and homocystinuria? Ultrasound assessment of arterial intima-media thickness and blood flow velocity. 1.1 Articolo in rivista 1994 Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Mercuri, M; Faccenda, F; Iannuzzi, A; Irace, C; Strisciuglio, Pietro; Gnasso, A; Tang, R; Andria, Generoso; Bond, Mg
Normal serum levels of vitamin B12 and folic acid in children with phenylketonuria. 1.1 Articolo in rivista 1995 Strisciuglio, Pietro; Concolino, D; Moricca, Mt; Rivalta, L; Parlato, G.
Deletion of the distal short arm of the X chromosome (Xp) in a patient with short stature, chondrodysplasia punctata, and X-linked ichthyosis due to steroid sulfatase deficiency. 1.1 Articolo in rivista 1991 Ballabio, Andrea; Zollo, Massimo; Carrozzo, R; Caiulo, A; Zuffardi, O; Cascioli, Cf; Viggiano, D; Strisciuglio, Pietro
Delayed gastric emptying: a novel gastrointestinal finding in Turner's syndrome. 1.1 Articolo in rivista 1996 Staiano, Annamaria; Salerno, Mariacarolina; Di Maio, S; Marsullo, G; Marino, A; Concolino, D; Strisciuglio, Pietro
Phenylketonuria in Italy: distinct distribution pattern of three mutations of the phenylalanine hydroxylase gene. 1.1 Articolo in rivista 1997 Guzzetta, V; Bonapace, G; Dianzani, I; Parenti, G; Lecora, M; Giannattasio, S; Concolino, D; Strisciuglio, Pietro; Sebastio, G; Andria, G.
Phenotypic variability, neurological outcome and genetics background of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. 1.1 Articolo in rivista 2010 Leuzzi, V; Carducci, Ca; Carducci, Cl; Pozzessere, S; Burlina, A; Cerone, R; Concolino, D; Donati, Ma; Fiori, L; Meli, C; Ponzone, A; Porta, F; Strisciuglio, Pietro; Antonozzi, I; Blau, N.
Early signs of vascular disease in homocystinuria: a noninvasive study by ultrasound methods in eight families with cystathionine-beta-synthase deficiency. 1.1 Articolo in rivista 1990 Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Faccenda, F; Pauciullo, P; Carbone, L; Mancini, M; Strisciuglio, Pietro; Carrozzo, R; Sartorio, R; DEL GIUDICE, Ennio; Andria, Generoso
Down syndrome and breastfeeding 1.1 Articolo in rivista 2003 Pisacane, A; Toscano, E; Pirri, I; Continisio, P; Andria, G; Zoli, B; Strisciuglio, Pietro; Concolino, D; Piccione, M; Lo Giudice, C; Vicari, S.
Evidence of polyglandular involvement in Niemann-Pick disease type B. 1.1 Articolo in rivista 1987 Strisciuglio, Pietro; Di Maio, S; Parenti, G; Franzese, A; Lubrano, P; Mariano, A; Andria, G.
Multisystem triglyceride storage disease is due to a specific defect in the degradation of endocellularly synthesized triglycerides. 1.1 Articolo in rivista 1988 Di Donato, S; Garavaglia, B; Strisciuglio, Pietro; Borrone, C; Andria, Generoso