D'ESPOSITO, FABIANA
D'ESPOSITO, FABIANA
Multimodal Imaging in Autosomal Dominant Cone-Rod Dystrophy Caused by Novel CRX Variant
2018 D'Esposito, Fabiana; Cennamo, Gilda; De Crecchio, Giuseppe; Maltese, Paolo Enrico; Cecchin, Stefano; Bertelli, Matteo; Ziccardi, Lucia; Esposito Veneruso, Paolo; Magli, Adriano; Cennamo, Giovanni; Cordeiro, Maria Francesca
RP1 Dominant p.Ser740* Pathogenic Variant in 20 Knowingly Unrelated Families Affected by Rod-Cone Dystrophy: Potential Founder Effect in Western Sicily
2024 D'Esposito, Fabiana; Randazzo, Viviana; Vega, Maria Igea; Esposito, Gabriella; Maltese, Paolo Enrico; Torregrossa, Salvatore; Scibetta, Paola; Listì, Florinda; Gagliano, Caterina; Scalia, Lucia; Pioppo, Antonino; Marino, Antonio; Piergentili, Marco; Malvone, Emanuele; Fioretti, Tiziana; Vitrano, Angela; Piccione, Maria; Avitabile, Teresio; Salvatore, Francesco; Bertelli, Matteo; Costagliola, Ciro; Cordeiro, Maria Francesca; Maggio, Aurelio; D'Alcamo, Elena
Keep an Eye on Next Generation Sequencing (NGS) Technology: Secondary Findings and Differential Diagnosis in Inherited Retinal Dystrophies (IRDs)
2025 D'Esposito, Fabiana; Capobianco, Matteo; Gagliano, Caterina; Avitabile, Alessandro; Gagliano, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Dammino, Edoardo; Carotenuto, Antonio; Zeppieri, Marco
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|
| Multimodal Imaging in Autosomal Dominant Cone-Rod Dystrophy Caused by Novel CRX Variant | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | D'Esposito, Fabiana; Cennamo, Gilda; De Crecchio, Giuseppe; Maltese, Paolo Enrico; Cecchin, Stefano; Bertelli, Matteo; Ziccardi, Lucia; Esposito Veneruso, Paolo; Magli, Adriano; Cennamo, Giovanni; Cordeiro, Maria Francesca | |
| RP1 Dominant p.Ser740* Pathogenic Variant in 20 Knowingly Unrelated Families Affected by Rod-Cone Dystrophy: Potential Founder Effect in Western Sicily | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | D'Esposito, Fabiana; Randazzo, Viviana; Vega, Maria Igea; Esposito, Gabriella; Maltese, Paolo Enrico; Torregrossa, Salvatore; Scibetta, Paola; Listì, Florinda; Gagliano, Caterina; Scalia, Lucia; Pioppo, Antonino; Marino, Antonio; Piergentili, Marco; Malvone, Emanuele; Fioretti, Tiziana; Vitrano, Angela; Piccione, Maria; Avitabile, Teresio; Salvatore, Francesco; Bertelli, Matteo; Costagliola, Ciro; Cordeiro, Maria Francesca; Maggio, Aurelio; D'Alcamo, Elena | |
| Keep an Eye on Next Generation Sequencing (NGS) Technology: Secondary Findings and Differential Diagnosis in Inherited Retinal Dystrophies (IRDs) | 1.1 Articolo in rivista | 2025 | D'Esposito, Fabiana; Capobianco, Matteo; Gagliano, Caterina; Avitabile, Alessandro; Gagliano, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Dammino, Edoardo; Carotenuto, Antonio; Zeppieri, Marco |