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D'AGOSTINO, MARIA NICOLETTA

D'AGOSTINO, MARIA NICOLETTA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE CHIMICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Identification of deletions in LDLR gene by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification Analysis. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2009 D'Agostino, MARIA NICOLETTA; M., Romano; DI TARANTO, MARIA DONATA; Marotta, Gennaro; M., Gentile; Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Fortunato, Giuliana
Familial hypercholesterolemia: a flow chart for the molecular diagnosis. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 D'Agostino, MARIA NICOLETTA; Romano, M.; Di Taranto, M. D.; Marotta, G.; Gentile, M.; Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Fortunato, Giuliana
Identification of Single Nucleotide Polymorphisms associated to Familial Combined Hyperlipidemia. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 D'Agostino, MARIA NICOLETTA; Di Taranto, M. D.; Marotta, Gennaro; Gentile, M.; Jossa, Fabrizio; Morgante, A.; Bloise, E.; Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Fortunato, Giuliana
Identification and functional characterization of a new mutation leading to defective uptake of LDL-LDLR complex. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Ruotolo, A.; Romano, M.; Di Taranto, M. D.; Mirabelli, P.; D'Agostino, MARIA NICOLETTA; Iannuzzi, A.; Marotta, Gennaro; Gentile, M.; DI NOTO, Rosa; DEL VECCHIO, Luigi; Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Fortunato, Giuliana
Investigation of Single Nucleotide Polymorphisms Associated to Familial Combined Hyperlipidemia with Random Forests. 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2013 Staiano, A.; Di Taranto, M. D.; Bloise, E.; D'Agostino, MARIA NICOLETTA; D???angelo, A.; Marotta, Gennaro; Gentile, M.; Jossa, Fabrizio; Iannuzzi, A.; Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Fortunato, Giuliana
Association of USF1 and APOA5 polymorphisms with familial combined hyperlipidemia in an Italian population. 1.1 Articolo in rivista 2015 DI TARANTO, MARIA DONATA; Staiano, A; D'Agostino, MARIA NICOLETTA; D'Angelo, A; Bloise, E; Morgante, A; Marotta, Gennaro; Gentile, M; Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Fortunato, Giuliana
An improved method on stimulated T-lymphocytes to functionally characterize novel and known LDLR mutations. 1.1 Articolo in rivista 2011 Romano, M; DI TARANTO, MARIA DONATA; Mirabelli, P; D'Agostino, MARIA NICOLETTA; Iannuzzi, A; Marotta, Gennaro; Gentile, M; Raia, M; DI NOTO, Rosa; DEL VECCHIO, Luigi; Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Fortunato, Giuliana
The novel variant p.Ser465Leu in the PCSK9 gene does not account for the decreased LDLR activity in members of a FH family 1.1 Articolo in rivista 2014 Ruotolo, Anna; DI TARANTO, MARIA DONATA; D'Agostino, MARIA NICOLETTA; Marotta, Gennaro; Gentile, Marco; Nunziata, Maria; Sodano, Marta; Rosa Di Noto, ; Luigi Del Vecchio, ; Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Fortunato, Giuliana
Identification and functional characterization of LDLR mutations in familial hypercholesterolemia patients from Southern Italy 1.1 Articolo in rivista 2010 Romano, M.; Di Taranto, M. D.; D'Agostino, MARIA NICOLETTA; Marotta, Gennaro; Gentile, M.; Abate, G.; Mirabelli, P.; DI NOTO, Rosa; DEL VECCHIO, Luigi; Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Fortunato, Giuliana
Functional characterization of mutant genes associated with autosomal dominant familial hypercholesterolemia: Integration and evolution of genetic diagnosis 1.1 Articolo in rivista 2015 DI TARANTO, MARIA DONATA; D'Agostino, MARIA NICOLETTA; Fortunato, Giuliana
Refinement of Variant Selection for the LDL Cholesterol Genetic Risk Score in the Diagnosis of the Polygenic Form of Clinical Familial Hypercholesterolemia and Replication in Samples from 6 Countries. 1.1 Articolo in rivista 2015 Futema, M; Shah, S; Cooper, Ja; Li, K; Whittall, Ra; Sharifi, M; Goldberg, O; Drogari, E; Mollaki, V; Wiegman, A; Defesche, J; D'Agostino, MARIA NICOLETTA; D'Angelo, A; Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Fortunato, Giuliana; Walu?? Miarka, M; Hegele, Ra; Aderayo Bamimore, M; Durst, R; Leitersdorf, E; Mulder, Mt; Roeters van Lennep, Je; Sijbrands, Ej; Whittaker, Jc; Talmud, Pj; Humphries, S. E.