KAUR, SIMRANJEET
KAUR, SIMRANJEET
DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E PATOLOGIA CELLULARE E MOLECOLARE "L.CALIFANO" (attivo dal 01/01/1996 al 31/12/2012)
DNA methylation episignatures are sensitive and specific biomarkers for detection of patients with KAT6A/KAT6B variants
2023 Vos, Niels; Reilly, Jack; Elting, Mariet W; Campeau, Philippe M; Coman, David; Stark, Zornitza; Tan, Tiong Yang; Amor, David J; Kaur, Simran; Stjohn, Miya; Morgan, Angela T; Kamien, Benjamin A; Patel, Chirag; Tedder, Matthew L; Merla, Giuseppe; Prontera, Paolo; Castori, Marco; Muru, Kai; Collins, Felicity; Christodoulou, John; Smith, Janine; Zeev, Bruria Ben; Murgia, Alessandra; Leonardi, Emanuela; Esber, Natacha; Martinez-Monseny, Antonio; Casas-Alba, Didac; Wallis, Matthew; Mannens, Marcel; Levy, Michael A; Relator, Raissa; Alders, Marielle; Sadikovic, Bekim
State of the Art and Consensus Statements by Healthcare Providers, Patients, and Caregivers on Continuous Glucose Monitoring in Liver Glycogen Storage Diseases
2025 Derks, T. G. J.; Overduin, R. J.; Grunert, S. C.; Rossi, A.; Derks, T. G. J.; Overduin, R. J.; de Oliveira, B. M.; Park, J. H.; Weinstein, D.; De Leon, D. D.; Landau, Y. E.; La Rosa, A.; Cohen, D.; Schumann, A.; Kwun, A. K. M.; Kang, Y.; de Boer, F.; Clemente, M.; Smith, W. E.; Breilyn, M. S.; Riba-Wolman, R.; Loechner, K.; Mount, M.; Mitchell, J.; Vergano, S.; Rosenbaum-Fabian, S.; King, S.; Ferrecchia, I.; Bhattacharya, K.; Rodriguez-Buritica, D. F.; Ross, K.; Skouma, A.; Lund, A. M.; Robinson, E.; Hessenthaler, C.; Corcoran, E.; Tonon, T.; Karall, D.; Sliwoski, L.; Steuerwald, U.; Mohand, P. P.; Sallago, J. B.; Maldonado, N. L.; Bethel, R.; Boyer, M.; Fazio, T.; Gragnaniello, V.; Couce, M. -L.; Falanga, C.; Groselj, U.; Rawls-Castillo, B.; Olivares-Sandoval, Z.; Moura de Souza, C. F.; Scholl-Buergi, S.; Madeo, A.; Hennermann, J. B.; Venegas, E.; Maiorana, A.; Haas, D.; Weil, B.; Thimm, E.; Shtylla, A.; Opladen, T.; Scherer, T.; Bourque, D. K.; Preci, T.; Hochuli, M.; Casswall, T.; Crushell, E.; Kaur, S.; Zsidegh, P.; Lapatto, R.; Gautschi, M.; Moslinger, D.; Witters, P.; Stachelhaus-Theimer, U.; Tomberlin, F.; Torkar, A. D.; Procopio, E.; Matos, L. D.; Wortmann, S.; Neugebauer, J.; Rink, T.; Weinhold, N.; Vijay, S.; Engen, K.; Nuoffer, J. -M.; Haijer-Schreuder, A.; Freisinger, P.; Williams, M.; Janeiro, P.; Parnarauskiene, J.; Kasapkara, C. S.; Olmos, M. A. M.; El-Gharbawy, A.; Saavedra, H.; Longo, N.; Apodaca, M. R.; Bijarnia-Mahay, S.; Tumer, L.; Huemer, M.; Santer, R.; Ghaloul-Gonzalez, L.; Anderson, K.; Koch, R. L.; Kogelmann, C.; Sapuppo, A.; Shayota, B.; van der Klauw, M. M.; Ezgu, F.; Kamrath, C.; Caroe, C.; Stepien, K. M.; White, F.; Grunert, S. C.; Rossi, A.
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| DNA methylation episignatures are sensitive and specific biomarkers for detection of patients with KAT6A/KAT6B variants | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Vos, Niels; Reilly, Jack; Elting, Mariet W; Campeau, Philippe M; Coman, David; Stark, Zornitza; Tan, Tiong Yang; Amor, David J; Kaur, Simran; Stjohn, Miya; Morgan, Angela T; Kamien, Benjamin A; Patel, Chirag; Tedder, Matthew L; Merla, Giuseppe; Prontera, Paolo; Castori, Marco; Muru, Kai; Collins, Felicity; Christodoulou, John; Smith, Janine; Zeev, Bruria Ben; Murgia, Alessandra; Leonardi, Emanuela; Esber, Natacha; Martinez-Monseny, Antonio; Casas-Alba, Didac; Wallis, Matthew; Mannens, Marcel; Levy, Michael A; Relator, Raissa; Alders, Marielle; Sadikovic, Bekim | |
| State of the Art and Consensus Statements by Healthcare Providers, Patients, and Caregivers on Continuous Glucose Monitoring in Liver Glycogen Storage Diseases | 1.1 Articolo in rivista | 2025 | Derks, T. G. J.; Overduin, R. J.; Grunert, S. C.; Rossi, A.; Derks, T. G. J.; Overduin, R. J.; de Oliveira, B. M.; Park, J. H.; Weinstein, D.; De Leon, D. D.; Landau, Y. E.; La Rosa, A.; Cohen, D.; Schumann, A.; Kwun, A. K. M.; Kang, Y.; de Boer, F.; Clemente, M.; Smith, W. E.; Breilyn, M. S.; Riba-Wolman, R.; Loechner, K.; Mount, M.; Mitchell, J.; Vergano, S.; Rosenbaum-Fabian, S.; King, S.; Ferrecchia, I.; Bhattacharya, K.; Rodriguez-Buritica, D. F.; Ross, K.; Skouma, A.; Lund, A. M.; Robinson, E.; Hessenthaler, C.; Corcoran, E.; Tonon, T.; Karall, D.; Sliwoski, L.; Steuerwald, U.; Mohand, P. P.; Sallago, J. B.; Maldonado, N. L.; Bethel, R.; Boyer, M.; Fazio, T.; Gragnaniello, V.; Couce, M. -L.; Falanga, C.; Groselj, U.; Rawls-Castillo, B.; Olivares-Sandoval, Z.; Moura de Souza, C. F.; Scholl-Buergi, S.; Madeo, A.; Hennermann, J. B.; Venegas, E.; Maiorana, A.; Haas, D.; Weil, B.; Thimm, E.; Shtylla, A.; Opladen, T.; Scherer, T.; Bourque, D. K.; Preci, T.; Hochuli, M.; Casswall, T.; Crushell, E.; Kaur, S.; Zsidegh, P.; Lapatto, R.; Gautschi, M.; Moslinger, D.; Witters, P.; Stachelhaus-Theimer, U.; Tomberlin, F.; Torkar, A. D.; Procopio, E.; Matos, L. D.; Wortmann, S.; Neugebauer, J.; Rink, T.; Weinhold, N.; Vijay, S.; Engen, K.; Nuoffer, J. -M.; Haijer-Schreuder, A.; Freisinger, P.; Williams, M.; Janeiro, P.; Parnarauskiene, J.; Kasapkara, C. S.; Olmos, M. A. M.; El-Gharbawy, A.; Saavedra, H.; Longo, N.; Apodaca, M. R.; Bijarnia-Mahay, S.; Tumer, L.; Huemer, M.; Santer, R.; Ghaloul-Gonzalez, L.; Anderson, K.; Koch, R. L.; Kogelmann, C.; Sapuppo, A.; Shayota, B.; van der Klauw, M. M.; Ezgu, F.; Kamrath, C.; Caroe, C.; Stepien, K. M.; White, F.; Grunert, S. C.; Rossi, A. |