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FRISSO, GIULIA

FRISSO, GIULIA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2004 Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing” 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Frisso, Giulia
Genetic Pre-Participation Screening in Selected Athletes: A New Tool for the Prevention of Sudden Cardiac Death? 1.5 Abstract in rivista 2012 Frisso, Giulia; G., Limongelli; R., Assorgi; Mazzaccara, Cristina; A., Cordella; N., Detta; A., D'Andrea; S., Romano; M., Penco; A., Pelliccia; F., Salvatore; R., Calabrò
The first case of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency identified by expanded newborn metabolic screening in Italy: the importance of an integrated diagnostic approach 1.1 Articolo in rivista 2010 Catanzano, F; Ombrone, D; Di Stefano, C; Rossi, A; Nosari, N; Scolamiero, E; Tandurella, I; Frisso, Giulia; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita; Andria, Generoso; Salvatore, Francesco
A quantitative polymerase chain reaction (PCR) assay completely discriminates between Duchenne and Becker muscular dystrophy deletion carriers and normal females 1.1 Articolo in rivista 1996 Pastore, Lucio; M. G., Caporaso; Frisso, Giulia; A., Orsini; L., Santoro; L. SACCHETTI AND F. S. A. L. V. A. T. O. R., E.
Pattern of dystrophin gene macrodeletions in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients form southern Italy. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2000 Frisso, Giulia; Carsana, Antonella; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Orsini, A. M. V.; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy. 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management 4.1 Articoli in Atti di convegno 2009 A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Frisso, Giulia
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
A common polymorphism in SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 Frisso, Giulia; L., Forgione; G., Limongelli; G., Pacileo; C., Flagiello; S., Zanotta; V., Maddaloni; T., Roselli; M. G., Russo; Bonaduce, Domenico; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Novel deletion at promoters M and P of the human dystrophin gene linked to an atypical phenotype 1.1 Articolo in rivista 2002 Frisso, Giulia; S., Sampaolo; Pastore, Lucio; A., Carlomagno; R. M., Calise; G., DI IORIO; F. S. A. L. V. A. T. O. R., E.
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate chinase-deficient patients from Southern Italy 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; R., DELLA MORTE; Frisso, Giulia; F., Alfinito; D., Vitale; R. M., Calise; F., Ferraro; A., Zagari; B. ROTOLI AND F., Salvatore
Lo screening dei geni dei canali ionici cardiaci in famiglie LQTS del sud-italia rivela la presenza di otto mutazioni, tre non note in letteratura 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Frisso, Giulia
Screening delle mutazioni del gene MYH7 in una popolazione pediatrica affetta da cardiomiopatia ipertrofica 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Frisso, Giulia
Mutation screening of dynein genes in patients affected by primary ciliary diskinesia or Kartagener syndrome 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 C., Cozzolino; Frisso, Giulia; S., Zanotta; Santamaria, Francesca; Salvatore, Francesco
Editorial Board member 8.06 Partecip. Editorial Board di riviste scientifiche 2011 Frisso, Giulia
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS or Brugada families of Southern Italy revealed nineteen mutations, including nine novel ones 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; A., Cordella; E., Evangelista; C., Cozzolino; Detta, Nicola; Bonaduce, Domenico; B., Sarubbi; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2013 Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio