IRIS

FRISSO, GIULIA

FRISSO, GIULIA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 159 (tempo di esecuzione: 0.043 secondi).
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy. 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco
Screening delle mutazioni del gene MYH7 in una popolazione pediatrica affetta da cardiomiopatia ipertrofica 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Frisso, Giulia
Lo screening dei geni dei canali ionici cardiaci in famiglie LQTS del sud-italia rivela la presenza di otto mutazioni, tre non note in letteratura 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Frisso, Giulia
Molecular Analysis of Pyruvate Kinase Deficiency in Southern Italian Patients. 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, R.; Frisso, Giulia; Vitale, D.; Zagari, A.; Alfinito, F.; Rotoli, B.; Salvatore, F.
A Quantitative Polymerase Chain Reaction (PCR) Assay Completely Discriminates between Duchenne and Becker Muscular Dystrophy Deletion Carriers and Normal Females. 1.1 Articolo in rivista 1996 Pastore, Lucio; Caporaso, M. G.; Frisso, G.; Orsini, A.; Santoro, Lucio; Sacchetti, L.; Salvatore, F.
Novel deletion at the M and P promoters of the human dystrophin gene associated with a Duchenne muscular dystrophy 1.1 Articolo in rivista 2002 Frisso, G.; Sampaolo, S.; Pastore, Lucio; Carlomagno, A.; Calise, R. M.; DI IORIO, G.; Salvatore, F.
Novel deletion at promoters M and P of the human dystrophin gene linked to an atypical phenotype 1.1 Articolo in rivista 2002 Frisso, Giulia; S., Sampaolo; Pastore, Lucio; A., Carlomagno; R. M., Calise; G., DI IORIO; F. S. A. L. V. A. T. O. R., E.
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate chinase-deficient patients from Southern Italy 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; R., DELLA MORTE; Frisso, Giulia; F., Alfinito; D., Vitale; R. M., Calise; F., Ferraro; A., Zagari; B. ROTOLI AND F., Salvatore
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George
A common polymorphism in SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 Frisso, Giulia; L., Forgione; G., Limongelli; G., Pacileo; C., Flagiello; S., Zanotta; V., Maddaloni; T., Roselli; M. G., Russo; Bonaduce, Domenico; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management 4.1 Articoli in Atti di convegno 2009 A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana
Dystrophinopathy in a young boy with Klinefelter’s syndrome. 1.1 Articolo in rivista 1998 Santoro, Lucio; Pastore, Lucio; Rippa, P. G.; Orsini, A. V.; DEL GIUDICE, Ennio; Vita, G.; Frisso, Giulia; Salvatore, F.
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2004 Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Characterization of deletion breakpoints within intron 50 and 51 of the dystrophin gene 4.1 Articoli in Atti di convegno 2004 N., DI LORENZO; Esposito, Gabriella; Frisso, Giulia; E., Marsocci; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò
Editorial Board member 8.06 Partecip. Editorial Board di riviste scientifiche 2011 Frisso, Giulia
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS or Brugada families of Southern Italy revealed nineteen mutations, including nine novel ones 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; A., Cordella; E., Evangelista; C., Cozzolino; Detta, Nicola; Bonaduce, Domenico; B., Sarubbi; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Prenatal diagnosis of inherited diseases: 20 years? experience of an Italian Regional Reference Centre 1.1 Articolo in rivista 2013 Maruotti, GIUSEPPE MARIA; Frisso, Giulia; G., Calcagno; Fortunato, Giuliana; Castaldo, Giuseppe; Martinelli, Pasquale; Sacchetti, Lucia; Salvatore, Francesco
A quantitative polymerase chain reaction (PCR) assay completely discriminates between Duchenne and Becker muscular dystrophy deletion carriers and normal females 1.1 Articolo in rivista 1996 Pastore, Lucio; M. G., Caporaso; Frisso, Giulia; A., Orsini; L., Santoro; L. SACCHETTI AND F. S. A. L. V. A. T. O. R., E.