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ANDRIA, GENEROSO

ANDRIA, GENEROSO  

DIPARTIMENTO DI NEUROSCIENZE E SCIENZE RIPRODUTTIVE ED ODONTOSTOMATOLOGICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Autoimmune endocrine disorders in a patient affetcted by glycogen storage disease 1B: casual relationship between neutropenia and autoimmunity 1.5 Abstract in rivista 2008 Melis, D; Parenti, Giancarlo; Pivonello, Rosario; Gaudieri, V; DELLA CASA, Roberto; Salerno, Mariacarolina; D'Elia, F; Lombardi, G; De Bellis, A; Colao, A; Andria, Generoso
Smith-Lemli-Opitz syndrome evidence of T93M as a common mutation of delta7-sterol reductase in Italy and report of three novel mutation. 1.1 Articolo in rivista 1999 DE BRASI, D.; Esposito, T.; Rossi, M.; Parenti, G.; Sperandeo, M. P.; Ciccodicola, A.; Sebastio, G.; D'Urso, M; Andria, Generoso
T-cell activation deficiency and partial signaling via TCR/CD3 complex in children affected by Down Syndrome 1.5 Abstract in rivista 1995 Pignata, Claudio; Scotese, I.; Lecora, M.; Fiore, M.; Andria, Generoso
Malattia di Sanfilippo B (MPSIIIB): forma lieve e grave nella stessa famiglia. 1.5 Abstract in rivista 1980 Andria, Generoso; Di Natale, P; DEL GIUDICE, Ennio; Strisciuglio, Pietro; Murino, P.
Lathosterolemia: a novel defect of cholesterol biosynthesis in humans associated with congenital multiple malformations and mental retardation. 1.5 Abstract in rivista 2002 Parenti, Giancarlo; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Corso, G.; Rossi, M.; Annunziata, I.; Battagliese, A.; Ferrari, P.; Ballabio, Andrea; DELLO RUSSO, Antonio; Andria, Generoso
The role of the iminosugar N-butyldeoxynojirimycin (miglustat) in the management of type I (non-neuronopathic) Gaucher disease: a position statement 1.1 Articolo in rivista 2003 Cox, Tm; Aerts, Jm; Andria, Generoso; Beck, M; Belmatoug, N; Bembi, B; Chertkoff, R; VOM DAHL, S; Elstein, D; Erikson, A; Giralt, M; Heitner, R.
Spina bifida, 677C->T mutation, and role of folate. 1.1 Articolo in rivista 1995 DE FRANCHIS, R; Sebastio, G.; Mandato, C.; Andria, Generoso; Mastroiacovo, P.
Skeletal findings in 18 patients with homocystinuria. 1.5 Abstract in rivista 1984 Tamburrini, O; Bartolomeo De Iuri, A; Strisciuglio, Pietro; DEL GIUDICE, Ennio; Andria, Generoso; Sandomenico, C.
“Il sostegno alla relazione tra pediatri e famiglie nella presa in carico delle patologie genetiche-mataboliche rare”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Freda, MARIA FRANCESCA; Gleijeses, MARIA GLORIA; Oberti, Alessandra; Andria, Generoso; Saini, S.
Ritardo mentale aspecifico ed eterozigosità per fenilchetonuria. 1.5 Abstract in rivista 1982 Sartorio, R; Vajro, P; DEL GIUDICE, Ennio; Gritti, A; Andria, Generoso
Contribution of the cystathionine beta-synthase gene (844ins68)polymorphism to the risk of early-onset venous and arterial occlusive disease and of fasting hyperhomocysteinemia. 1.1 Articolo in rivista 2000 DE FRANCHIS, R; Fermo, I; Mazzola, G; Sebastio, G; DI MINNO, Giovanni; Coppola, A; Andria, Generoso; D'Angelo, A.
Inattivazione sbilanciata di un cromosoma X derivato di una paziente con monosomia Xq28 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Taurisano, Roberta; Melis, Daniela; D'Elia, Federica; Genesio, R.; Conti, A.; Nitsch, Lucio; DELLA CASA, Roberto; Andria, Generoso
Inborn error of metabolism 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2011 BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Molecular and biochemical analysis of protective protein/cathepsin A mutations: correlation with clinical severity in galactosialidosis 1.1 Articolo in rivista 1996 Zhou, Xy; van der Spoel, A; Rottier, R; Hale, G; Willemsen, R; Berry, Gt; Strisciuglio, Pietro; Morrone, A; Zammarchi, E; Andria, Generoso; D'Azzo, A.
Imino sugars deoxynojirimycin and N-butyldeoxynojirimycin enhance alpha-glucosidase activity in fibroblasts from patients with intermediate and late onset Pompe disease 1.5 Abstract in rivista 2006 Andria, Generoso; Zuppaldi, A; Tuzzi, Mr; Pittis, Mg; Rossi, M; Filocamo, M; Bembi, B; Parenti, Giancarlo
Osteoporosis in glycogen storage disease type 1 patients 1.5 Abstract in rivista 2007 Melis, D; DELLA CASA, Roberto; Balivo, F; Sebastio, G; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Bone metabolism impairment in glycogen storage disease type 1: a case control study 1.5 Abstract in rivista 2008 Melis, D; Parenti, Giancarlo; Pivonelllo, R; DELLA CASA, Roberto; Balivo, F; Cozzolino, M; Gaudieri, V; Minichini, L; D'Elia, F; Di Vuolo, L; Lombardi, G; Colao, A; Andria, Generoso
Selective cognitive impairment and tall stature due to chromosome 19 supernumerary ring. 1.1 Articolo in rivista 2012 Melis, Daniela; Genesio, R; DEL GIUDICE, Ennio; Taurisano, R; Mormile, A; D'Elia, F; Conti, Anna; Imperati, F; Andria, Generoso; Nitsch, Lucio
Megalocornea and Mental Retardation syndrome. 1.1 Articolo in rivista 1988 DEL GIUDICE, Ennio; Andria, Generoso
Diagnosi di aminoacidopatie mediante elettrocromatografia bidimensionale su strato sottile. 1.1 Articolo in rivista 1976 Andria, Generoso; DEL GIUDICE, Ennio; Strisciuglio, Pietro; Vajro, Pietro