IRIS

ANDRIA, GENEROSO

ANDRIA, GENEROSO  

DIPARTIMENTO DI NEUROSCIENZE E SCIENZE RIPRODUTTIVE ED ODONTOSTOMATOLOGICHE  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 252 (tempo di esecuzione: 0.062 secondi).
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Anderson-Fabry's disease: diagnostic problems, therapeutic relevance, and clinical experience in the treatment of the disease with enzyme replacement therapy in nephropathic patients 1.1 Articolo in rivista 2003 Cianciaruso, Bruno; Pisani, Antonio; Andreucci, Mv; Parente, N; Andria, Generoso; Federico, Stefano; Sabbatini, Massimo; Sessa, A.
Lathosterolemia: a novel defect of cholesterol biosynthesis in humans associated with congenital multiple malformations and mental retardation. 1.5 Abstract in rivista 2002 Parenti, Giancarlo; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Corso, G.; Rossi, M.; Annunziata, I.; Battagliese, A.; Ferrari, P.; Ballabio, Andrea; DELLO RUSSO, Antonio; Andria, Generoso
Il ruolo del pediatra nell'approccio clinico al ritardo psicomotorio e mentale. 1.1 Articolo in rivista 1995 DEL GIUDICE, Ennio; Andria, Generoso
Ritardo mentale aspecifico ed eterozigosità per fenilchetonuria. 1.5 Abstract in rivista 1982 Sartorio, R; Vajro, P; DEL GIUDICE, Ennio; Gritti, A; Andria, Generoso
Efficacy of Miglustat on dysphagia in four Nemann-Pick patients 1.5 Abstract in rivista 2008 Bruschini, D; Fecarotta, S; Astarita, L; Romano, A; Mansi, G; Amitrano, M; Dolezalova, H; DELLA CASA, Roberto; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
The pharmacological chaperone N-butyldeoxynojirimycin enhances enzyme replacement therapy in Pompe disease fibroblasts 1.1 Articolo in rivista 2009 Porto, C; Cardone, M; Fontana, F; Rossi, B; Tuzzi, Mr; Tarallo, A; Barone, MARIA VITTORIA; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Vitamin E supplementation improves neutropenia and reduces the frequency of infections in patients with glycogen storage disease type I b 1.1 Articolo in rivista 2009 Melis, Daniela; DELLA CASA, Roberto; Parini, R; Rigoldi, M; Cacciapuoti, Carmela; Marcolongo, P; Benedetti, A; Gaudieri, V; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Myasthenia gravis in a patient affected by glycogen storage disease type Ib: A further manifestation of an increased risk for autoimmune disorders? 1.1 Articolo in rivista 2008 Melis, Daniela; Balivo, F; DELLA CASA, Roberto; Romano, A; Taurisano, Roberta; Capaldo, Brunella; Riccardi, Gabriele; Monsurrò, Mr; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Brain damage in glycogen storage disease type I 1.1 Articolo in rivista 2004 Melis, Daniela; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Sibilio, Michelina; Romano, Alfonso; DI SALLE, Francesco; Elefante, Raffaele; Mansi, Giuseppina; Santoro, Lucio; Perretti, ANNA CARMELA AGNESE; Paludetto, Roberto; Sequino, Luigi; Andria, Generoso
Recurrent fatal pulmonary alveolar proteinosis after heart-lung transplantation in a child with lysinuric protein intolerance. 1.1 Articolo in rivista 2004 Santamaria, Francesca; Brancaccio, G; Parenti, Giancarlo; Francalanci, P; Squitieri, C; Sebastio, Gianfranco; DIONISI VICI, C; D'Argenio, P; Andria, Generoso; Parisi, F.
Lysinuric protein intolerance: identification and functional analysis of mutations of the SLC7A7 gene. 1.1 Articolo in rivista 2005 Sperandeo, Mp; Annunziata, P; Ammendola, V; Fiorito, V; Pepe, A; Soldovieri, Mv; Taglialatela, Maurizio; Andria, Generoso; Sebastio, Gianfranco
Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. 1.1 Articolo in rivista 2005 Melis, Daniela; Fulceri, R; Parenti, Giancarlo; Marcolongo, P; Gatti, R; Parini, R; Riva, E; DELLA CASA, Roberto; Zammarchi, E; Andria, Generoso; Benedetti, A.
Efficacy of ACE-inhibitor therapy on renal disease in glycogen storage disease type 1: a multicentre retrospective study. 1.1 Articolo in rivista 2005 Melis, Daniela; Parenti, Giancarlo; Gatti, R; DELLA CASA, Roberto; Parini, R; Riva, E; Burlina, Ab; DIONISI VICI, C; DI ROCCO, M; Furlan, F; Torcoletti, M; Papadia, F; Donati, A; Benigno, V; Andria, Generoso
Study of multimodal evoked potentials in patients with type 1 Gaucher's disease. 1.1 Articolo in rivista 2005 Perretti, A; Parenti, Giancarlo; Balbi, P; Titomanlio, L; Marcantonio, L; Iapoce, M; Frascogna, Ar; Andria, Generoso; Santoro, Lucio
Trisomy 18 and hypertrophy cardiomyopathy in an 18-year-old woman. 1.1 Articolo in rivista 2008 Giuseppe, Limongelli; Giuseppe, Pacileo; Melis, Daniela; Paolo, Calabro'; Maria Cristina, Digilio; Anna, Sarkozy; Valeria, Maddaloni; Giovanni, Capozzi; Sebastio, Gianfranco; Andria, Generoso; Raffaele, Calabro'
“Il sostegno alla relazione tra pediatri e famiglie nella presa in carico delle patologie genetiche-mataboliche rare”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Freda, MARIA FRANCESCA; Gleijeses, MARIA GLORIA; Oberti, Alessandra; Andria, Generoso; Saini, S.
Multisystemic involvement in congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), a nerve growth factor receptor (Trk A) related disorder. 1.1 Articolo in rivista 2000 Toscano, E.; DELLA CASA, Roberto; Mardy, S.; Gaetaniello, L.; Sadile, Francesco; Indo, Y.; Pignata, Claudio; Andria, Generoso
Pulmonary manifestations of Gaucher disease: an increased risk for L444P homozygotes? 1.1 Articolo in rivista 1998 Santamaria, Francesca; Parenti, Giancarlo; Guidi, G; Filocamo, M; Strisciuglio, Pietro; Grillo, G; Farina, Vincenzo; Sarnelli, P; Rizzolo, Mg; Rotondo, A; Andria, Generoso
Inv dup del (1)(pter-->q44::q44-->q42:) with the classical phenotype of trisomy 1q42-qter. 1.1 Articolo in rivista 2001 DE BRASI, Daniele; Rossi, E; Giglio, S; D'Agostino, A; Titomanlio, Luigi; Farina, Vincenzo; Andria, Generoso; Sebastio, Gianfranco
Functional and structural characterization of novel mutations and genotype-phenotype correlation in 51 phenylalanine hydroxylase deficient families from Southern Italy 1.1 Articolo in rivista 2009 Daniele, A.; Scala, Iris; Cardillo, G.; Pennino, C.; Ungaro, C.; Sibilio, M.; Parenti, Giancarlo; Esposito, L; Zagari, Adriana; Andria, Generoso; Salvatore, Francesco