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ESPOSITO, GABRIELLA

ESPOSITO, GABRIELLA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Identification of two mutation within the transglutaminase 1 gene patients with lamellar ichthyosis. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1997 Esposito, Gabriella; Rescigno, G.; Auricchio, Luigi; Salvatore, Francesco; Izzo, Paola
14-3-3 θ over-expression increases both the cytosolic amount of AF4 and the expression levels of its target genes. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 T., Fioretti; Cevenini, Armando; V., Sica; Esposito, Gabriella; Salvatore, Francesco
Identificazione di interattori proteici di AF4, partner di traslocazione del gene MLL (Mixed Lineage Leukaemia) nelle leucemie acute 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2008 Esposito, Gabriella
14-3-3 theta, a direct interactor of AF4, influences HOXA9 expression in RS4;11 leukemia cell line. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 Esposito, Gabriella; Fioretti, T; Cevenini, Armando; Cembrola, Bm; DE FALCO, Francesca; Salvatore, Francesco
Rapid identification of beta-globin gene cluster mutations by a variety of PCR based procedures 1.1 Articolo in rivista 1996 Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; G., Rescigno; V., Quarantiello; P., Matrella; P., Izzo; F., Salvatore
BBS1, BBS10 and BBS2 are major causative genes for Bardet-Biedl syndrome in Italian patients. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 D’Antonio, M; Esposito, Gabriella; Tandurella, Icm; Crispo, A; Simonelli, F; Di Iorio, V; Salvatore, Francesco
Transglutaminase 1 deficiency and corneocyte collapse: an indication for targeted molecular screening in autosomal recessive congenital ichthyosis. 1.1 Articolo in rivista 2007 Esposito, Gabriella; G., Tadini; Paparo, Francesco; A., Viola; L., Ieno; W., Pennacchia; L., Messina; L., Giordano; A., Piccirillo; Auricchio, Luigi
Human aldolase A natural mutants: relationship between flexibility of the C-terminal region and enzyme function 1.1 Articolo in rivista 2004 Esposito, Gabriella; Vitagliano, Luigi; Costanzo, Paola; L., Borrelli; R., Barone; L., Pavone; Izzo, Paola; Zagari, Adriana; Salvatore, Francesco
Fatty liver disease and hypertransaminasemia hiding the association of clinically silent Duchenne muscular dystrophy and hereditary fructose intolerance. 1.1 Articolo in rivista 2012 Paolella, G; Pisano, P; Albano, R; Cannaviello, L; Mauro, C; Esposito, Gabriella; Vajro, P.
Knockdown of the BBS10 Gene Product Affects Apical Targeting of AQP2 in Renal Cells: A Possible Explanation for the Polyuria Associated with Bardet-Biedl Syndrome 1.1 Articolo in rivista 2014 Miriam, Zacchia; Esposito, Gabriella; Monica, Carmosino; Claudia, Barbieri; Enza, Zacchia; Alessia Anna, Crispo; Tiziana, Fioretti; Francesco, Trepiccione; Valentina Di, Iorio; Francesca, Simonelli; Salvatore, Francesco; Giovambattista, Capasso; Maria, Svelto; Giuseppe, Procino
Diagnosi molecolare e prenatale di coroideremia 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Esposito, Gabriella
A sporadic case of hemophilia A detected by RFLP analysis 1.1 Articolo in rivista 1991 Santamaria, Rita; Costanzo, P.; Esposito, Gabriella; DE CATERINA, M.; Salvatore, F.; Izzo, Paola
Molecular genetics of inborn errors of metabolism: the case of hereditary fructose intolerance and hyperphenylalaninemia 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2009 Esposito, Gabriella
MLL-AF4 oncoprotein up-regulates fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene expression in hematopoietic progenitor cells 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 M. R., Imperato; DE FALCO, Francesca; Salvatore, Francesco; Esposito, Gabriella
Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) is a potential activator of the MLL-AF4 leukemogenic protein. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 D’Antonio, M; Armentano, Mf; DE FALCO, Francesca; Ventimiglia, F; Autorino, A; Esposito, Gabriella; Salvatore, Francesco
Fisiopatologia molecolare di proteine coinvolte in pathways di regolazione genica cervello-specifica attraverso l'identificazione dei loro interattori macromolecolari 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2007 F., Salvatore; Esposito, Gabriella
The molecular basis of hereditary fructose intolerance in italian children 1.1 Articolo in rivista 1993 Santamaria, Rita; Scarano, M. I.; Esposito, Gabriella; Chiandetti, L.; Izzo, Paola; Salvatore, F.
A unique origin for Sicilian (delta/beta)°-thalassemia in 33 unrelated families and its rapid diagnostic characterization by PCR analysis 1.1 Articolo in rivista 1994 Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; E., Gottardi; P., Izzo; C., Camaschella; F., Salvatore
The molecular basis of hereditary fructose intolerance in italian children 1.1 Articolo in rivista 1993 Santamaria, R.; M. I., Scarano; Esposito, Gabriella; L., Chiandetti; P., Izzo; F., Salvatore
Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with rab geranylgeranyl transferase. 1.1 Articolo in rivista 2011 Esposito, Gabriella; De Falco, F; Tinto, Nadia; Testa, F; Vitagliano, Luigi; Tandurella, Ic; Iannone, L; Rossi, S; Rinaldi, E; Simonelli, F; Zagari, Adriana; Salvatore, Francesco