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ESPOSITO, GABRIELLA

ESPOSITO, GABRIELLA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Identification of two mutation within the transglutaminase 1 gene patients with lamellar ichthyosis. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1997 Esposito, Gabriella; Rescigno, G.; Auricchio, Luigi; Salvatore, Francesco; Izzo, Paola
14-3-3 θ over-expression increases both the cytosolic amount of AF4 and the expression levels of its target genes. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 T., Fioretti; Cevenini, Armando; V., Sica; Esposito, Gabriella; Salvatore, Francesco
Identificazione di interattori proteici di AF4, partner di traslocazione del gene MLL (Mixed Lineage Leukaemia) nelle leucemie acute 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2008 Esposito, Gabriella
Fatty liver disease and hypertransaminasemia hiding the association of clinically silent Duchenne muscular dystrophy and hereditary fructose intolerance. 1.1 Articolo in rivista 2012 Paolella, G; Pisano, P; Albano, R; Cannaviello, L; Mauro, C; Esposito, Gabriella; Vajro, P.
Knockdown of the BBS10 Gene Product Affects Apical Targeting of AQP2 in Renal Cells: A Possible Explanation for the Polyuria Associated with Bardet-Biedl Syndrome 1.1 Articolo in rivista 2014 Miriam, Zacchia; Esposito, Gabriella; Monica, Carmosino; Claudia, Barbieri; Enza, Zacchia; Alessia Anna, Crispo; Tiziana, Fioretti; Francesco, Trepiccione; Valentina Di, Iorio; Francesca, Simonelli; Salvatore, Francesco; Giovambattista, Capasso; Maria, Svelto; Giuseppe, Procino
Diagnosi molecolare e prenatale di coroideremia 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Esposito, Gabriella
A sporadic case of hemophilia A detected by RFLP analysis 1.1 Articolo in rivista 1991 Santamaria, Rita; Costanzo, P.; Esposito, Gabriella; DE CATERINA, M.; Salvatore, F.; Izzo, Paola
Molecular genetics of inborn errors of metabolism: the case of hereditary fructose intolerance and hyperphenylalaninemia 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2009 Esposito, Gabriella
Human aldolase A natural mutants: relationship between flexibility of the C-terminal region and enzyme function 1.1 Articolo in rivista 2004 Esposito, Gabriella; Vitagliano, Luigi; Costanzo, Paola; L., Borrelli; R., Barone; L., Pavone; Izzo, Paola; Zagari, Adriana; Salvatore, Francesco
MLL-AF4 oncoprotein up-regulates fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene expression in hematopoietic progenitor cells 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 M. R., Imperato; DE FALCO, Francesca; Salvatore, Francesco; Esposito, Gabriella
Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) is a potential activator of the MLL-AF4 leukemogenic protein. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 D’Antonio, M; Armentano, Mf; DE FALCO, Francesca; Ventimiglia, F; Autorino, A; Esposito, Gabriella; Salvatore, Francesco
Transglutaminase 1 deficiency and corneocyte collapse: an indication for targeted molecular screening in autosomal recessive congenital ichthyosis. 1.1 Articolo in rivista 2007 Esposito, Gabriella; G., Tadini; Paparo, Francesco; A., Viola; L., Ieno; W., Pennacchia; L., Messina; L., Giordano; A., Piccirillo; Auricchio, Luigi
Fisiopatologia molecolare di proteine coinvolte in pathways di regolazione genica cervello-specifica attraverso l'identificazione dei loro interattori macromolecolari 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2007 F., Salvatore; Esposito, Gabriella
The molecular basis of hereditary fructose intolerance in italian children 1.1 Articolo in rivista 1993 Santamaria, Rita; Scarano, M. I.; Esposito, Gabriella; Chiandetti, L.; Izzo, Paola; Salvatore, F.
A unique origin for Sicilian (delta/beta)°-thalassemia in 33 unrelated families and its rapid diagnostic characterization by PCR analysis 1.1 Articolo in rivista 1994 Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; E., Gottardi; P., Izzo; C., Camaschella; F., Salvatore
The molecular basis of hereditary fructose intolerance in italian children 1.1 Articolo in rivista 1993 Santamaria, R.; M. I., Scarano; Esposito, Gabriella; L., Chiandetti; P., Izzo; F., Salvatore
Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with rab geranylgeranyl transferase. 1.1 Articolo in rivista 2011 Esposito, Gabriella; De Falco, F; Tinto, Nadia; Testa, F; Vitagliano, Luigi; Tandurella, Ic; Iannone, L; Rossi, S; Rinaldi, E; Simonelli, F; Zagari, Adriana; Salvatore, Francesco
Prenatal molecular diagnosis of inherited neuromuscular diseases: Duchenne/Becker muscular dystrophy, myotonic dystrophy type 1 and spinal muscular atrophy 1.1 Articolo in rivista 2013 Esposito, Gabriella; Ruggiero, R; Savarese, M; Savarese, G; Tremolaterra, Mr; Salvatore, Francesco; Carsana, Antonella
A unique origin for the Sicilian (__)°-thalassemia in 33 unrelated families and its rapid diagnostic characterization by PCR analysis. 1.1 Articolo in rivista 1994 Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; Gottardi, E.; Izzo, Paola; Camaschella, C.; Salvatore, F.
A sporadic case of hemophilia A detected by RFLP analysis 1.1 Articolo in rivista 1991 Santamaria, R.; Costanzo, P.; Esposito, Gabriella; DE CATERINA, M.; Salvatore, F.; Izzo, P.