MARTONE, STEFANIA
MARTONE, STEFANIA
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Apparent recessive inheritance of sideroblastic anemia type 2 due to uniparental isodisomy at the SLC25A38 locus
2020 Andolfo, I.; Martone, S.; Ribersani, M.; Bianchi, S.; Manna, F.; Genesio, R.; Gambale, A.; Pignataro, P.; Testi, A. M.; Iolascon, A.; Russo, R.
Complex modes of inheritance in hereditary red blood cell disorders: A case series study of 155 patients
2021 Andolfo, I.; Martone, S.; Rosato, B. E.; Marra, R.; Gambale, A.; Forni, G. L.; Pinto, V.; Goransson, M.; Papadopoulou, V.; Gavillet, M.; Elalfy, M.; Panarelli, A.; Tomaiuolo, G.; Iolascon, A.; Russo, R.
Clinical exome-based panel testing for medically actionable secondary findings in a cohort of 383 Italian participants
2022 Martone, Stefania; Buonagura, Autilia Tommasina; Marra, Roberta; Rosato, Barbara Eleni; Del Giudice, Federica; Bonfiglio, Ferdinando; Capasso, Mario; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta
Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Apparent recessive inheritance of sideroblastic anemia type 2 due to uniparental isodisomy at the SLC25A38 locus | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Andolfo, I.; Martone, S.; Ribersani, M.; Bianchi, S.; Manna, F.; Genesio, R.; Gambale, A.; Pignataro, P.; Testi, A. M.; Iolascon, A.; Russo, R. | |
Complex modes of inheritance in hereditary red blood cell disorders: A case series study of 155 patients | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Andolfo, I.; Martone, S.; Rosato, B. E.; Marra, R.; Gambale, A.; Forni, G. L.; Pinto, V.; Goransson, M.; Papadopoulou, V.; Gavillet, M.; Elalfy, M.; Panarelli, A.; Tomaiuolo, G.; Iolascon, A.; Russo, R. | |
Clinical exome-based panel testing for medically actionable secondary findings in a cohort of 383 Italian participants | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Martone, Stefania; Buonagura, Autilia Tommasina; Marra, Roberta; Rosato, Barbara Eleni; Del Giudice, Federica; Bonfiglio, Ferdinando; Capasso, Mario; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta |