ZUFFARDI, ORSETTA
ZUFFARDI, ORSETTA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE
Characterization of a recurrent 15q24 microdeletion syndrome
2007 Sharp, A. J.; Selzer, R. R.; Veltman, J. A.; Gimelli, S.; Gimelli, G.; Striano, P.; Coppola, A.; Regan, R.; Price, S. M.; Knoers, N. V.; Eis, P. S.; Brunner, H. G.; Hennekam, R. C.; Knight, S. J. L.; de Vries, B. B. A.; Zuffardi, O.; Eichler, E. E.
Epilepsy and mental retardation in a patient with 15q 24.1-25.1 interstitial deletion revealed by array-CGH
2008 Ciampa, C.; Coppola, A.; Striano, P.; Gimelli, S.; Nicolella, E.; Pezzella, M.; Errichiello, L.; Zuffardi, O.; Striano, S.
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus
2019 Coppola, Antonietta; Cellini, Elena; Stamberger, Hannah; Saarentaus, Elmo; Cetica, Valentina; Lal, Dennis; Djémié, Tania; Bartnik-Glaska, Magdalena; Ceulemans, Berten; Helen Cross, J.; Deconinck, Tine; Masi, Salvatore De; Dorn, Thomas; Guerrini, Renzo; Hoffman-Zacharska, Dorotha; Kooy, Frank; Lagae, Lieven; Lench, Nicholas; Lemke, Johannes R.; Lucenteforte, Ersilia; Madia, Francesca; Mefford, Heather C.; Morrogh, Deborah; Nuernberg, Peter; Palotie, Aarno; Schoonjans, An-Sofie; Striano, Pasquale; Szczepanik, Elzbieta; Tostevin, Anna; Vermeesch, Joris R.; Van Esch, Hilde; Van Paesschen, Wim; Waters, Jonathan J; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Jonghe, Peter De; Sisodiya, Sanjay M.; Marini, Carla; Lehesjioki, Anna-Elina; Craiu, Dana; Talvik, Tiina; Caglayan, Hande; Serratosa, Jose; Sterbova, Katalin; Møller, Rikke S.; Hjalgrim, Helle; Lerche, Holger; Weber, Yvonne; Helbig, Ingo; von Spiczak, Sarah; Barba, Carmen; Bogaerts, Anneleen; Boni, Antonella; Galizia, Elisabeth Caruana; Chiari, Sara; Di Gacomo, Gianpiero; Ferrari, Annarita; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Holmgren, Philip; Leu, Costin; Melani, Federico; Novara, Francesca; Pantaleo, Marilena; Peeters, Elke; Pisano, Tiziana; Rosati, Anna; Sander, Josemir; Schoeler, Natasha; Stankiewicz, Pawel; Striano, Salvatore; Suls, Arvid; Traverso, Monica; Vandeweyer, Geert; Van Dijck, Anke; Zuffardi, Orsetta
PIEZO1 Hypomorphic Variants in Congenital Lymphatic Dysplasia Cause Shape and Hydration Alterations of Red Blood Cells
2019 Andolfo, Immacolata; De Rosa, Gianluca; Errichiello, Edoardo; Manna, Francesco; Rosato, Barbara Eleni; Gambale, Antonella; Vetro, Annalisa; Calcaterra, Valeria; Pelizzo, Gloria; De Franceschi, Lucia; Zuffardi, Orsetta; Russo, Roberta; Iolascon, Achille
RB1CC1 duplication and aberrant overexpression in a patient with schizophrenia: further phenotype delineation and proposal of a pathogenetic mechanism
2021 Errichiello, E.; Giorda, R.; Gambale, A.; Iolascon, A.; Zuffardi, O.; Giglio, S.
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|
| Characterization of a recurrent 15q24 microdeletion syndrome | 1.1 Articolo in rivista | 2007 | Sharp, A. J.; Selzer, R. R.; Veltman, J. A.; Gimelli, S.; Gimelli, G.; Striano, P.; Coppola, A.; Regan, R.; Price, S. M.; Knoers, N. V.; Eis, P. S.; Brunner, H. G.; Hennekam, R. C.; Knight, S. J. L.; de Vries, B. B. A.; Zuffardi, O.; Eichler, E. E. | |
| Epilepsy and mental retardation in a patient with 15q 24.1-25.1 interstitial deletion revealed by array-CGH | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2008 | Ciampa, C.; Coppola, A.; Striano, P.; Gimelli, S.; Nicolella, E.; Pezzella, M.; Errichiello, L.; Zuffardi, O.; Striano, S. | |
| Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Coppola, Antonietta; Cellini, Elena; Stamberger, Hannah; Saarentaus, Elmo; Cetica, Valentina; Lal, Dennis; Djémié, Tania; Bartnik-Glaska, Magdalena; Ceulemans, Berten; Helen Cross, J.; Deconinck, Tine; Masi, Salvatore De; Dorn, Thomas; Guerrini, Renzo; Hoffman-Zacharska, Dorotha; Kooy, Frank; Lagae, Lieven; Lench, Nicholas; Lemke, Johannes R.; Lucenteforte, Ersilia; Madia, Francesca; Mefford, Heather C.; Morrogh, Deborah; Nuernberg, Peter; Palotie, Aarno; Schoonjans, An-Sofie; Striano, Pasquale; Szczepanik, Elzbieta; Tostevin, Anna; Vermeesch, Joris R.; Van Esch, Hilde; Van Paesschen, Wim; Waters, Jonathan J; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Jonghe, Peter De; Sisodiya, Sanjay M.; Marini, Carla; Lehesjioki, Anna-Elina; Craiu, Dana; Talvik, Tiina; Caglayan, Hande; Serratosa, Jose; Sterbova, Katalin; Møller, Rikke S.; Hjalgrim, Helle; Lerche, Holger; Weber, Yvonne; Helbig, Ingo; von Spiczak, Sarah; Barba, Carmen; Bogaerts, Anneleen; Boni, Antonella; Galizia, Elisabeth Caruana; Chiari, Sara; Di Gacomo, Gianpiero; Ferrari, Annarita; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Holmgren, Philip; Leu, Costin; Melani, Federico; Novara, Francesca; Pantaleo, Marilena; Peeters, Elke; Pisano, Tiziana; Rosati, Anna; Sander, Josemir; Schoeler, Natasha; Stankiewicz, Pawel; Striano, Salvatore; Suls, Arvid; Traverso, Monica; Vandeweyer, Geert; Van Dijck, Anke; Zuffardi, Orsetta | |
| PIEZO1 Hypomorphic Variants in Congenital Lymphatic Dysplasia Cause Shape and Hydration Alterations of Red Blood Cells | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Andolfo, Immacolata; De Rosa, Gianluca; Errichiello, Edoardo; Manna, Francesco; Rosato, Barbara Eleni; Gambale, Antonella; Vetro, Annalisa; Calcaterra, Valeria; Pelizzo, Gloria; De Franceschi, Lucia; Zuffardi, Orsetta; Russo, Roberta; Iolascon, Achille | |
| RB1CC1 duplication and aberrant overexpression in a patient with schizophrenia: further phenotype delineation and proposal of a pathogenetic mechanism | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Errichiello, E.; Giorda, R.; Gambale, A.; Iolascon, A.; Zuffardi, O.; Giglio, S. |