NOVELLI, ANTONIO
NOVELLI, ANTONIO
Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie mediche
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy
2023 Paul, Maimuna S; Duncan, Anna R; Genetti, Casie A; Pan, Hongling; Jackson, Adam; Grant, Patricia E; Shi, Jiahai; Pinelli, Michele; Brunetti-Pierri, Nicola; Garza-Flores, Alexandra; Shahani, Dave; Saneto, Russell P; Zampino, Giuseppe; Leoni, Chiara; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Blümlein, Ulrike; Haack, Tobias B; Heinritz, Wolfram; Matzker, Eva; Alhaddad, Bader; Abou Jamra, Rami; Bartolomaeus, Tobias; Alhamdan, Saber; Carapito, Raphael; Isidor, Bertrand; Bahram, Seiamak; Ritter, Alyssa; Izumi, Kosuke; Shakked, Ben Pode; Barel, Ortal; Ben Zeev, Bruria; Begtrup, Amber; Carere, Deanna Alexis; Mullegama, Sureni V; Palculict, Timothy Blake; Calame, Daniel G; Schwan, Katharina; Aycinena, Alicia R P; Traberg, Rasa; Douzgou, Sofia; Pirt, Harrison; Ismayilova, Naila; Banka, Siddharth; Chao, Hsiao-Tuan; Agrawal, Pankaj B
A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis
2023 De Falco, Alessandro; De Brasi, Daniele; Della Monica, Matteo; Cesario, Claudia; Petrocchi, Stefano; Novelli, Antonio; D'Alterio, Giuseppe; Iolascon, Achille; Capasso, Mario; Piscopo, Carmelo
Congenital heart defects in CTNNB1 syndrome: Raising clinical awareness
2023 Sinibaldi, Lorenzo; Garone, Giacomo; Mandarino, Alessandra; Iarossi, Giancarlo; Chioma, Laura; Dentici, Marialisa; Merla, Giuseppe; Agolini, Emanuele; Micalizzi, Alessia; Mancini, Cecilia; Niceta, Marcello; Macchiaiolo, Marina; Diodato, Daria; Onesimo, Roberta; Blandino, Rita; Delogu, Angelica Bibiana; De Rosa, Gabriella; Trevisan, Valentina; Iademarco, Mariella; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Novelli, Antonio; Bartuli, Andrea; Digilio, Maria Cristina; Calcagni, Giulio
The changing landscape of neonatal diabetes mellitus in Italy between 2003-2022
2024 Rapini, Novella; Delvecchio, Maurizio; Mucciolo, Mafalda; Ruta, Rosario; Rabbone, Ivana; Cherubini, Valentino; Zucchini, Stefano; Cianfarani, Stefano; Prandi, Elena; Schiaffini, Riccardo; Bizzarri, Carla; Piccini, Barbara; Maltoni, Giulio; Predieri, Barbara; Minuto, Nicola; Di Paola, Rossella; Giordano, Mara; Tinto, Nadia; Grasso, Valeria; Russo, Lucia; Tiberi, Valentina; Scaramuzza, Andrea; Frontino, Giulio; Maggio, Maria Cristina; Musolino, Gianluca; Piccinno, Elvira; Tinti, Davide; Carrera, Paola; Mozzillo, Enza; Cappa, Marco; Iafusco, Dario; Bonfanti, Riccardo; Novelli, Antonio; Barbetti, Fabrizio; Beccaria, Luciano; Candia, Francesco; Cauvin, Vittoria; Cardani, Roberta; Cardella, Francesca; Favia, Anna; Gallo, Francesco; Garzia, Patrizia; Ghirri, Paolo; Innaurato, Stefania; Iughetti, Lorenzo; Laforgia, Nicola; Lo Presti, Donatella; Marsciani, Alberto; Meschi, Franco; Panzeca, Rossana; Pasquino, Bruno; Pesavento, Roberta; Pezzino, Giulia; Reinstadler, Petra; Ripoli, Carlo; Savastio, Silvia; Timpanaro, Tiziana; Tumini, Stefano; Vento, Gianni; Null, Null
DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism
2024 Niceta, Marcello; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Pedace, Lucia; Cappelletti, Camilla; Nardini, Claudia; Hildonen, Mathis; Chiriatti, Luigi; Miele, Evelina; Dentici, Maria Lisa; Gnazzo, Maria; Cesario, Claudia; Pisaneschi, Elisa; Baban, Anwar; Novelli, Antonio; Maitz, Silvia; Selicorni, Angelo; Squeo, Gabriella Maria; Merla, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Tumer, Zeynep; Digilio, Maria Cristina; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review
2022 Romano, Ferruccio; Falco, Mariateresa; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Lonardo, Fortunato; Torella, Annalaura; Digilio, Maria Cristina; Dentici, Maria Lisa; Alfieri, Paolo; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Accogli, Andrea; Striano, Pasquale; Scarano, Gioacchino; Nigro, Vincenzo; Scala, Marcello; Capra, Valeria
First Case of a Dominant De Novo SEC23A Mutation with Neurological and Psychiatric Features: New Insights into Cranio-Lenticulo-Sutural Dysplasia with Literature Review
2024 Minale, Elia Marco Paolo; De Falco, Alessandro; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Piscopo, Carmelo
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|
| Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Paul, Maimuna S; Duncan, Anna R; Genetti, Casie A; Pan, Hongling; Jackson, Adam; Grant, Patricia E; Shi, Jiahai; Pinelli, Michele; Brunetti-Pierri, Nicola; Garza-Flores, Alexandra; Shahani, Dave; Saneto, Russell P; Zampino, Giuseppe; Leoni, Chiara; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Blümlein, Ulrike; Haack, Tobias B; Heinritz, Wolfram; Matzker, Eva; Alhaddad, Bader; Abou Jamra, Rami; Bartolomaeus, Tobias; Alhamdan, Saber; Carapito, Raphael; Isidor, Bertrand; Bahram, Seiamak; Ritter, Alyssa; Izumi, Kosuke; Shakked, Ben Pode; Barel, Ortal; Ben Zeev, Bruria; Begtrup, Amber; Carere, Deanna Alexis; Mullegama, Sureni V; Palculict, Timothy Blake; Calame, Daniel G; Schwan, Katharina; Aycinena, Alicia R P; Traberg, Rasa; Douzgou, Sofia; Pirt, Harrison; Ismayilova, Naila; Banka, Siddharth; Chao, Hsiao-Tuan; Agrawal, Pankaj B | |
| A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | De Falco, Alessandro; De Brasi, Daniele; Della Monica, Matteo; Cesario, Claudia; Petrocchi, Stefano; Novelli, Antonio; D'Alterio, Giuseppe; Iolascon, Achille; Capasso, Mario; Piscopo, Carmelo | |
| Congenital heart defects in CTNNB1 syndrome: Raising clinical awareness | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Sinibaldi, Lorenzo; Garone, Giacomo; Mandarino, Alessandra; Iarossi, Giancarlo; Chioma, Laura; Dentici, Marialisa; Merla, Giuseppe; Agolini, Emanuele; Micalizzi, Alessia; Mancini, Cecilia; Niceta, Marcello; Macchiaiolo, Marina; Diodato, Daria; Onesimo, Roberta; Blandino, Rita; Delogu, Angelica Bibiana; De Rosa, Gabriella; Trevisan, Valentina; Iademarco, Mariella; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Novelli, Antonio; Bartuli, Andrea; Digilio, Maria Cristina; Calcagni, Giulio | |
| The changing landscape of neonatal diabetes mellitus in Italy between 2003-2022 | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Rapini, Novella; Delvecchio, Maurizio; Mucciolo, Mafalda; Ruta, Rosario; Rabbone, Ivana; Cherubini, Valentino; Zucchini, Stefano; Cianfarani, Stefano; Prandi, Elena; Schiaffini, Riccardo; Bizzarri, Carla; Piccini, Barbara; Maltoni, Giulio; Predieri, Barbara; Minuto, Nicola; Di Paola, Rossella; Giordano, Mara; Tinto, Nadia; Grasso, Valeria; Russo, Lucia; Tiberi, Valentina; Scaramuzza, Andrea; Frontino, Giulio; Maggio, Maria Cristina; Musolino, Gianluca; Piccinno, Elvira; Tinti, Davide; Carrera, Paola; Mozzillo, Enza; Cappa, Marco; Iafusco, Dario; Bonfanti, Riccardo; Novelli, Antonio; Barbetti, Fabrizio; Beccaria, Luciano; Candia, Francesco; Cauvin, Vittoria; Cardani, Roberta; Cardella, Francesca; Favia, Anna; Gallo, Francesco; Garzia, Patrizia; Ghirri, Paolo; Innaurato, Stefania; Iughetti, Lorenzo; Laforgia, Nicola; Lo Presti, Donatella; Marsciani, Alberto; Meschi, Franco; Panzeca, Rossana; Pasquino, Bruno; Pesavento, Roberta; Pezzino, Giulia; Reinstadler, Petra; Ripoli, Carlo; Savastio, Silvia; Timpanaro, Tiziana; Tumini, Stefano; Vento, Gianni; Null, Null | |
| DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Niceta, Marcello; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Pedace, Lucia; Cappelletti, Camilla; Nardini, Claudia; Hildonen, Mathis; Chiriatti, Luigi; Miele, Evelina; Dentici, Maria Lisa; Gnazzo, Maria; Cesario, Claudia; Pisaneschi, Elisa; Baban, Anwar; Novelli, Antonio; Maitz, Silvia; Selicorni, Angelo; Squeo, Gabriella Maria; Merla, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Tumer, Zeynep; Digilio, Maria Cristina; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco | |
| Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review | 1.8 Articolo in rassegna (review) | 2022 | Romano, Ferruccio; Falco, Mariateresa; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Lonardo, Fortunato; Torella, Annalaura; Digilio, Maria Cristina; Dentici, Maria Lisa; Alfieri, Paolo; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Accogli, Andrea; Striano, Pasquale; Scarano, Gioacchino; Nigro, Vincenzo; Scala, Marcello; Capra, Valeria | |
| First Case of a Dominant De Novo SEC23A Mutation with Neurological and Psychiatric Features: New Insights into Cranio-Lenticulo-Sutural Dysplasia with Literature Review | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Minale, Elia Marco Paolo; De Falco, Alessandro; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Piscopo, Carmelo |