CUCCURULLO, CLAUDIA
CUCCURULLO, CLAUDIA
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome
2023 D'Onofrio, Gianluca; Cuccurullo, Claudia; Larsen, Silje Kathrine; Severino, Mariasavina; D'Amico, Alessandra; Brønstad, Kirsten; Alowain, Mohammed; Morrison, Jennifer L; Wheeler, Patricia G; Webb, Bryn D; Alfalah, Abdullah; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Coppola, Antonietta; Merla, Giuseppe; Salpietro, Vincenzo Damiano; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Accogli, Andrea; Arnesen, Thomas; Bilo, Leonilda
Hydranencephaly in CENPJ-related Seckel syndrome
2022 Cuccurullo, Claudia; Miele, Giuseppina; Piccolo, Gianluca; Bilo, Leonilda; Accogli, Andrea; D'Amico, Alessandra; Fratta, Mario; Guerrisi, Sara; Iacomino, Michele; Salpietro, Vincenzo; Ugga, Lorenzo; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta
X-Linked Epilepsies: A Narrative Review
2024 Bernardo, Pia; Cuccurullo, Claudia; Rubino, Marica; DE VITA, Gabriella; Terrone, Gaetano; Bilo, Leonilda; Coppola, Antonietta
Sialidosis type 1: Long-term care of two unrelated patients and effectiveness of low doses of Perampanel
2021 Cuccurullo, Claudia; Santulli, Lia; Troisi, Serena; Russo, Paola; Catone, Anna; Bellofatto, Marta; Tozza, Stefano; Ugga, Lorenzo; Rossi, Settimio; Castellotti, Barbara; Bilo, Leonilda; Coppola, Antonietta
Epilepsy, EEG and chromosomal rearrangements
2024 Paprocka, Justyna; Coppola, Antonietta; Cuccurullo, Claudia; Stawicka, Elżbieta; Striano, Pasquale
Familial Adult Myoclonus Epilepsy: A Non-Coding Repeat Expansion Disorder of Cerebellar-Thalamic-Cortical Loop
2023 Cuccurullo, Claudia; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta
Clinical features and genotype–phenotype correlations in epilepsy patients with de novo DYNC1H1 variants
2024 Cuccurullo, Claudia; Cerulli Irelli, Emanuele; Ugga, Lorenzo; Riva, Antonella; D'Amico, Alessandra; Cabet, Sara; Lesca, Gaetan; Bilo, Leonilda; Zara, Federico; Iliescu, Catrinel; Barca, Diana; Fung, France; Helbig, Katherine; Ortiz-Gonzalez, Xilma; J Schelhaas, Helenius; H Willemsen, Marjolein; van der Linden Laura Canafoglia, Inge; Courage, Carolina; Gommaraschi, Samuele; Gonzalez-Alegre, Pedro; Bardakjian, Tanya; Syrbe, Steffen; Schuler, Elisabeth; R Lemke, Johannes; Vari, Stella; Roende, Gitte; Bak, Mads; Huq, Mahbulul; Powis, Zoe; M Johannesen, Katrine; Bjørg Hammer, Trine; S Møller, Rikke; Rabin, Rachel; Pappas, John; L Zupanc, Mary; Zadeh, Neda; Cohen, Julie; Naidu, Sakkubai; Krey, Ilona; Saneto, Russell; Thies, Jenny; Licchetta, Laura; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Minardi, Raffaella; Bayat, Allan; Villeneuve, Nathalie; Molinari, Florence; Salimi Dafsari, Hormos; Moller, Birk; Le Roux, Marie; Houdayer, Clara; Vecchi, Marilena; Mammi, Isabella; Fiorini, Elena; Proietti, Jacopo; Ferri, Sofia; Cantalupo, Gaetano; Immacolata Battaglia, Domenica; Luigia Gambardella, Maria; Contaldo, Ilaria; Brogna, Claudia; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Maria Bova, Stefania; Gardella, Elena; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta
Current treatment options for familial adult myoclonus epilepsy
2023 Coppola, A.; Dubbioso, R.; Cuccurullo, C.; Licchetta, L.; Carreno, M.; Hirsch, E.; Bilo, L.
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing
2024 Coppola, Antonietta; Krithika, S.; Iacomino, Michele; Bobbili, Dheeraj; Balestrini, Simona; Bagnasco, Irene; Bilo, Leonilda; Buti, Daniela; Casellato, Susanna; Cuccurullo, Claudia; Ferlazzo, Edoardo; Leu, Costin; Giordano, Lucio; Gobbi, Giuseppe; Hernandez‐hernandez, Laura; Lench, Nick; Martins, Helena; Meletti, Stefano; Messana, Tullio; Nigro, Vincenzo; Pinelli, Michele; Pippucci, Tommaso; Bellampalli, Ravishankara; Salis, Barbara; Sofia, Vito; Striano, Pasquale; Striano, Salvatore; Tassi, Laura; Vignoli, Aglaia; Vaudano, Anna Elisabetta; Viri, Maurizio; Scheffer, Ingrid E.; May, Patrick; Zara, Federico; Sisodiya, Sanjay M.
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|
| Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | D'Onofrio, Gianluca; Cuccurullo, Claudia; Larsen, Silje Kathrine; Severino, Mariasavina; D'Amico, Alessandra; Brønstad, Kirsten; Alowain, Mohammed; Morrison, Jennifer L; Wheeler, Patricia G; Webb, Bryn D; Alfalah, Abdullah; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Coppola, Antonietta; Merla, Giuseppe; Salpietro, Vincenzo Damiano; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Accogli, Andrea; Arnesen, Thomas; Bilo, Leonilda | |
| Hydranencephaly in CENPJ-related Seckel syndrome | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Cuccurullo, Claudia; Miele, Giuseppina; Piccolo, Gianluca; Bilo, Leonilda; Accogli, Andrea; D'Amico, Alessandra; Fratta, Mario; Guerrisi, Sara; Iacomino, Michele; Salpietro, Vincenzo; Ugga, Lorenzo; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta | |
| X-Linked Epilepsies: A Narrative Review | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Bernardo, Pia; Cuccurullo, Claudia; Rubino, Marica; DE VITA, Gabriella; Terrone, Gaetano; Bilo, Leonilda; Coppola, Antonietta | |
| Sialidosis type 1: Long-term care of two unrelated patients and effectiveness of low doses of Perampanel | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Cuccurullo, Claudia; Santulli, Lia; Troisi, Serena; Russo, Paola; Catone, Anna; Bellofatto, Marta; Tozza, Stefano; Ugga, Lorenzo; Rossi, Settimio; Castellotti, Barbara; Bilo, Leonilda; Coppola, Antonietta | |
| Epilepsy, EEG and chromosomal rearrangements | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Paprocka, Justyna; Coppola, Antonietta; Cuccurullo, Claudia; Stawicka, Elżbieta; Striano, Pasquale | |
| Familial Adult Myoclonus Epilepsy: A Non-Coding Repeat Expansion Disorder of Cerebellar-Thalamic-Cortical Loop | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Cuccurullo, Claudia; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta | |
| Clinical features and genotype–phenotype correlations in epilepsy patients with de novo DYNC1H1 variants | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Cuccurullo, Claudia; Cerulli Irelli, Emanuele; Ugga, Lorenzo; Riva, Antonella; D'Amico, Alessandra; Cabet, Sara; Lesca, Gaetan; Bilo, Leonilda; Zara, Federico; Iliescu, Catrinel; Barca, Diana; Fung, France; Helbig, Katherine; Ortiz-Gonzalez, Xilma; J Schelhaas, Helenius; H Willemsen, Marjolein; van der Linden Laura Canafoglia, Inge; Courage, Carolina; Gommaraschi, Samuele; Gonzalez-Alegre, Pedro; Bardakjian, Tanya; Syrbe, Steffen; Schuler, Elisabeth; R Lemke, Johannes; Vari, Stella; Roende, Gitte; Bak, Mads; Huq, Mahbulul; Powis, Zoe; M Johannesen, Katrine; Bjørg Hammer, Trine; S Møller, Rikke; Rabin, Rachel; Pappas, John; L Zupanc, Mary; Zadeh, Neda; Cohen, Julie; Naidu, Sakkubai; Krey, Ilona; Saneto, Russell; Thies, Jenny; Licchetta, Laura; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Minardi, Raffaella; Bayat, Allan; Villeneuve, Nathalie; Molinari, Florence; Salimi Dafsari, Hormos; Moller, Birk; Le Roux, Marie; Houdayer, Clara; Vecchi, Marilena; Mammi, Isabella; Fiorini, Elena; Proietti, Jacopo; Ferri, Sofia; Cantalupo, Gaetano; Immacolata Battaglia, Domenica; Luigia Gambardella, Maria; Contaldo, Ilaria; Brogna, Claudia; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Maria Bova, Stefania; Gardella, Elena; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta | |
| Current treatment options for familial adult myoclonus epilepsy | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Coppola, A.; Dubbioso, R.; Cuccurullo, C.; Licchetta, L.; Carreno, M.; Hirsch, E.; Bilo, L. | |
| Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing | 1.8 Articolo in rassegna (review) | 2024 | Coppola, Antonietta; Krithika, S.; Iacomino, Michele; Bobbili, Dheeraj; Balestrini, Simona; Bagnasco, Irene; Bilo, Leonilda; Buti, Daniela; Casellato, Susanna; Cuccurullo, Claudia; Ferlazzo, Edoardo; Leu, Costin; Giordano, Lucio; Gobbi, Giuseppe; Hernandez‐hernandez, Laura; Lench, Nick; Martins, Helena; Meletti, Stefano; Messana, Tullio; Nigro, Vincenzo; Pinelli, Michele; Pippucci, Tommaso; Bellampalli, Ravishankara; Salis, Barbara; Sofia, Vito; Striano, Pasquale; Striano, Salvatore; Tassi, Laura; Vignoli, Aglaia; Vaudano, Anna Elisabetta; Viri, Maurizio; Scheffer, Ingrid E.; May, Patrick; Zara, Federico; Sisodiya, Sanjay M. |