BUONAGURA, AUTILIA TOMMASINA
BUONAGURA, AUTILIA TOMMASINA
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The frameshift Leu220Phefs*2 variant in KRIT1 accounts for early acute bleeding in patients affected by cerebral cavernous malformation
2021 Buonagura, A. T.; Somma, T.; Vitulli, F.; Vitiello, G.; Andolfo, I.; Esposito, F.; Russo, R.; Iolascon, A.; Cappabianca, P.
Clinical exome-based panel testing for medically actionable secondary findings in a cohort of 383 Italian participants
2022 Martone, Stefania; Buonagura, Autilia Tommasina; Marra, Roberta; Rosato, Barbara Eleni; Del Giudice, Federica; Bonfiglio, Ferdinando; Capasso, Mario; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| The frameshift Leu220Phefs*2 variant in KRIT1 accounts for early acute bleeding in patients affected by cerebral cavernous malformation | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Buonagura, A. T.; Somma, T.; Vitulli, F.; Vitiello, G.; Andolfo, I.; Esposito, F.; Russo, R.; Iolascon, A.; Cappabianca, P. | |
| Clinical exome-based panel testing for medically actionable secondary findings in a cohort of 383 Italian participants | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Martone, Stefania; Buonagura, Autilia Tommasina; Marra, Roberta; Rosato, Barbara Eleni; Del Giudice, Federica; Bonfiglio, Ferdinando; Capasso, Mario; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta |