CASARI, GIORGIO NEVIO
CASARI, GIORGIO NEVIO
Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2
2019 Corbett, M. A.; Kroes, T.; Veneziano, L.; Bennett, M. F.; Florian, R.; Schneider, A. L.; Coppola, A.; Licchetta, L.; Franceschetti, S.; Suppa, A.; Wenger, A.; Mei, D.; Pendziwiat, M.; Kaya, S.; Delledonne, M.; Straussberg, R.; Xumerle, L.; Regan, B.; Crompton, D.; van Rootselaar, A. -F.; Correll, A.; Catford, R.; Bisulli, F.; Chakraborty, S.; Baldassari, S.; Tinuper, P.; Barton, K.; Carswell, S.; Smith, M.; Berardelli, A.; Carroll, R.; Gardner, A.; Friend, K. L.; Blatt, I.; Iacomino, M.; Di Bonaventura, C.; Striano, S.; Buratti, J.; Keren, B.; Nava, C.; Forlani, S.; Rudolf, G.; Hirsch, E.; Leguern, E.; Labauge, P.; Balestrini, S.; Sander, J. W.; Afawi, Z.; Helbig, I.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Sisodiya, S. M.; Casari, G.; Sadleir, L. G.; van Coller, R.; Tijssen, M. A. J.; Klein, K. M.; van den Maagdenberg, A. M. J. M.; Zara, F.; Guerrini, R.; Berkovic, S. F.; Pippucci, T.; Canafoglia, L.; Bahlo, M.; Striano, P.; Scheffer, I. E.; Brancati, F.; Depienne, C.; Gecz, J.
A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis
2021 de Boer, Elke; Ockeloen, Charlotte W.; Matalonga, Leslie; Horvath, Rita; Cohen, Enzo; Cuesta, Isabel; Danis, Daniel; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Duffourd, Yannis; Gilissen, Christian; Johari, Mridul; Laurie, Steven; Li, Shuang; Matalonga, Leslie; Nelson, Isabelle; Peters, Sophia; Paramonov, Ida; Prasanth, Sivakumar; Robinson, Peter; Sablauskas, Karolis; Savarese, Marco; Steyaert, Wouter; Töpf, Ana; van der Velde, Joeri K.; Vitobello, Antonio; Rodenburg, Richard J.; Coenen, Marieke J. H.; Janssen, Mirian; Henssen, Dylan; Gilissen, Christian; Steyaert, Wouter; Paramonov, Ida; Banka, Siddharth; Benetti, Elisa; Casari, Giorgio; Ciolfi, Andrea; Clayton-Smith, Jill; Dallapiccola, Bruno; de Boer, Elke; Ellwanger, Kornelia; Faivre, Laurence; Graessner, Holm; Haack, Tobias B.; Hammarsjö, Anna; Havlovicova, Marketa; Hoischen, Alexander; Hugon, Anne; Jackson, Adam; Kleefstra, Tjitske; Lindstrand, Anna; López-Martín, Estrella; Macek, Milan; Morleo, Manuela; Nigro, Vicenzo; Nordgren, Ann; Pettersson, Maria; Pinelli, Michele; Pizzi, Simone; Posada, Manuel; Radio, Francesca Clementina; Renieri, Alessandra; Rooryck, Caroline; Ryba, Lukas; Schwarz, Martin; Tartaglia, Marco; Thauvin, Christel; Torella, Annalaura; Verloes, Alain; Vissers, Lisenka; Votypka, Pavel; Vyshka, Klea; Zurek, Birte; Trimouille, Aurélien; Kleefstra, Tjitske; Verloes, Alain; Vissers, Lisenka E. L. M.; Null, Null; Null, Null
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|
| Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2 | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Corbett, M. A.; Kroes, T.; Veneziano, L.; Bennett, M. F.; Florian, R.; Schneider, A. L.; Coppola, A.; Licchetta, L.; Franceschetti, S.; Suppa, A.; Wenger, A.; Mei, D.; Pendziwiat, M.; Kaya, S.; Delledonne, M.; Straussberg, R.; Xumerle, L.; Regan, B.; Crompton, D.; van Rootselaar, A. -F.; Correll, A.; Catford, R.; Bisulli, F.; Chakraborty, S.; Baldassari, S.; Tinuper, P.; Barton, K.; Carswell, S.; Smith, M.; Berardelli, A.; Carroll, R.; Gardner, A.; Friend, K. L.; Blatt, I.; Iacomino, M.; Di Bonaventura, C.; Striano, S.; Buratti, J.; Keren, B.; Nava, C.; Forlani, S.; Rudolf, G.; Hirsch, E.; Leguern, E.; Labauge, P.; Balestrini, S.; Sander, J. W.; Afawi, Z.; Helbig, I.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Sisodiya, S. M.; Casari, G.; Sadleir, L. G.; van Coller, R.; Tijssen, M. A. J.; Klein, K. M.; van den Maagdenberg, A. M. J. M.; Zara, F.; Guerrini, R.; Berkovic, S. F.; Pippucci, T.; Canafoglia, L.; Bahlo, M.; Striano, P.; Scheffer, I. E.; Brancati, F.; Depienne, C.; Gecz, J. | |
| A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | de Boer, Elke; Ockeloen, Charlotte W.; Matalonga, Leslie; Horvath, Rita; Cohen, Enzo; Cuesta, Isabel; Danis, Daniel; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Duffourd, Yannis; Gilissen, Christian; Johari, Mridul; Laurie, Steven; Li, Shuang; Matalonga, Leslie; Nelson, Isabelle; Peters, Sophia; Paramonov, Ida; Prasanth, Sivakumar; Robinson, Peter; Sablauskas, Karolis; Savarese, Marco; Steyaert, Wouter; Töpf, Ana; van der Velde, Joeri K.; Vitobello, Antonio; Rodenburg, Richard J.; Coenen, Marieke J. H.; Janssen, Mirian; Henssen, Dylan; Gilissen, Christian; Steyaert, Wouter; Paramonov, Ida; Banka, Siddharth; Benetti, Elisa; Casari, Giorgio; Ciolfi, Andrea; Clayton-Smith, Jill; Dallapiccola, Bruno; de Boer, Elke; Ellwanger, Kornelia; Faivre, Laurence; Graessner, Holm; Haack, Tobias B.; Hammarsjö, Anna; Havlovicova, Marketa; Hoischen, Alexander; Hugon, Anne; Jackson, Adam; Kleefstra, Tjitske; Lindstrand, Anna; López-Martín, Estrella; Macek, Milan; Morleo, Manuela; Nigro, Vicenzo; Nordgren, Ann; Pettersson, Maria; Pinelli, Michele; Pizzi, Simone; Posada, Manuel; Radio, Francesca Clementina; Renieri, Alessandra; Rooryck, Caroline; Ryba, Lukas; Schwarz, Martin; Tartaglia, Marco; Thauvin, Christel; Torella, Annalaura; Verloes, Alain; Vissers, Lisenka; Votypka, Pavel; Vyshka, Klea; Zurek, Birte; Trimouille, Aurélien; Kleefstra, Tjitske; Verloes, Alain; Vissers, Lisenka E. L. M.; Null, Null; Null, Null |