La colestasi intraepatica benigna ricorrente (BRIC o Summerskil syndrome) è una rara causa di colestasi con trasmissione ereditaria a carattere autosomico recessivo o sporadico, caratterizzata da episodi ricorrenti di intenso prurito e ittero, che possono presentarsi a qualsiasi età e che si risolvono spontaneamente senza creare grave danno epatico. Presentiamo il caso di un uomo di 46 anni ammesso alla nostra Divisione di Gastroenterologia per episodi autorisolventesi di dolore addominale localizzato in epigastrio associato a febbre e vomito e per la recente comparsa, dopo assunzione di antidolorifici e antibiotici, di ittero ed intenso prurito. Gli esami di laboratorio mostravano ipertransaminasemia, aumento della fosfatasi alcalina (ALP) senza aumento della gammaglutamiltransferasi (GGT), iperbilirubinemia e aumento della colalemia. Tutte le cause virali, tossico-metaboliche, autoimmuni di epatopatia venivano escluse. Venivano praticate una Colangio-Risonanza Magnetica e una ColangioPancreatografia Retrograda Endoscopica (ERCP) che non evidenziavano ostruzioni delle vie biliari. Veniva infine effettuata una biopsia epatica che mostrava solo un quadro di colestasi intraepatica. Veniva dimesso con la diagnosi di BRIC e iniziava terapia con colestiramina e naloxone con rapida riduzione della citolisi e graduale discesa dell’ALP e della bilirubina. Nei quattro mesi successivi si verificava la completa normalizzazione clinico-laboratoristica. Dopo sette anni di completo benessere si aveva un nuovo episodio di ittero colestatico con conseguente ricovero in Divisione Chirurgica, dove veniva praticata una colecistectomia, nonostante la pregressa diagnosi di BRIC. All’esame macroscopico non vi era evidenza di calcoli in colecisti. La biopsia epatica, praticata in corso di intervento, confermava il quadro istologico precedente. Da allora il paziente è rimasto asintomatico, ma all’anamnesi familiare è emerso che anche due fratelli sono stati colecistectomizzati per ittero colestatico, senza evidenza di colelitiasi e che il figlio, all’età di 18 anni, ha presentato un episodio autorisolventesi di ittero e dolore addominale.
Un caso di colestasi intraepatica benigna ricorrente. una possibile trasmissione autosomica dominante / Valente, Giovanna; Sanges, Marco; G., De Franchis; Sollazzo, Rosa; Mattera, Daniele; Cimino, Lucia; D'Arienzo, Agesilao. - (2010). (Intervento presentato al convegno Giornate Scientifiche del Polo delle Scienze e delle Tecnologie per la Vita. Facoltà di Medicina e Chirurgia, Farmacia, Medicina Veterinaria e Agraria dell’Universita’degli Studi di Napoli Federico II tenutosi a Napoli nel 25-26 Novembre 2010).
Un caso di colestasi intraepatica benigna ricorrente. una possibile trasmissione autosomica dominante.
VALENTE, GIOVANNA;SANGES, MARCO;SOLLAZZO, ROSA;MATTERA, DANIELE;CIMINO, LUCIA;D'ARIENZO, AGESILAO
2010
Abstract
La colestasi intraepatica benigna ricorrente (BRIC o Summerskil syndrome) è una rara causa di colestasi con trasmissione ereditaria a carattere autosomico recessivo o sporadico, caratterizzata da episodi ricorrenti di intenso prurito e ittero, che possono presentarsi a qualsiasi età e che si risolvono spontaneamente senza creare grave danno epatico. Presentiamo il caso di un uomo di 46 anni ammesso alla nostra Divisione di Gastroenterologia per episodi autorisolventesi di dolore addominale localizzato in epigastrio associato a febbre e vomito e per la recente comparsa, dopo assunzione di antidolorifici e antibiotici, di ittero ed intenso prurito. Gli esami di laboratorio mostravano ipertransaminasemia, aumento della fosfatasi alcalina (ALP) senza aumento della gammaglutamiltransferasi (GGT), iperbilirubinemia e aumento della colalemia. Tutte le cause virali, tossico-metaboliche, autoimmuni di epatopatia venivano escluse. Venivano praticate una Colangio-Risonanza Magnetica e una ColangioPancreatografia Retrograda Endoscopica (ERCP) che non evidenziavano ostruzioni delle vie biliari. Veniva infine effettuata una biopsia epatica che mostrava solo un quadro di colestasi intraepatica. Veniva dimesso con la diagnosi di BRIC e iniziava terapia con colestiramina e naloxone con rapida riduzione della citolisi e graduale discesa dell’ALP e della bilirubina. Nei quattro mesi successivi si verificava la completa normalizzazione clinico-laboratoristica. Dopo sette anni di completo benessere si aveva un nuovo episodio di ittero colestatico con conseguente ricovero in Divisione Chirurgica, dove veniva praticata una colecistectomia, nonostante la pregressa diagnosi di BRIC. All’esame macroscopico non vi era evidenza di calcoli in colecisti. La biopsia epatica, praticata in corso di intervento, confermava il quadro istologico precedente. Da allora il paziente è rimasto asintomatico, ma all’anamnesi familiare è emerso che anche due fratelli sono stati colecistectomizzati per ittero colestatico, senza evidenza di colelitiasi e che il figlio, all’età di 18 anni, ha presentato un episodio autorisolventesi di ittero e dolore addominale.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
