La Pancreatite Cronica (PC) è una malattia infiammatoria caratterizzata da ricorrenti o persistenti dolori addominali con progressiva riduzione delle funzioni esocrine ed endocrine della ghiandola. È una patologia complessa che si sviluppa attraverso l’interazione di fattori genetici ed ambientali. L’ampia variabilità fenotipica delle patologie pancreatiche infiammatorie può essere dovuta a varianti patogenetiche in geni le cui proteine sono implicate nella normale funzione del pancreas. La pancreatite può manifestarsi in forma isolata o in associazione alla Fibrosi Cistica (FC) in cui può comparire sia all’esordio che nel corso della malattia. Descriviamo due casi: un paziente con PC ed un paziente con FC senza fenotipo pancreatico che condividono un peculiare difetto genetico in un gene della pathway di attivazione del tripsinogeno in tripsina
CONVERSIONE GENICA FRA I GENI CODIFICANTI IL TRIPSINOGENO PRSS1 E PRSS2: UN EVENTO RICOMBINANTE RARO IN DUE PAZIENTI PEDIATRICI / V. M., Sofia; C., Surace; Amato, Felice; A. C., Tomaiuolo; S., Genovese; F., Alghisi; F., Majo; V., Lucidi; A., Novelli; Castaldo, Giuseppe; A., Angioni. - (2016). (Intervento presentato al convegno XXII CONGRESSO ITALIANO DELLA FIBROSI CISTICA XII CONGRESSO NAZIONALE DELLA SOCIETÀ ITALIANA PER LO STUDIO DELLA FIBROSI CISTICA tenutosi a Salerno nel 9-12 novembre 2016).
CONVERSIONE GENICA FRA I GENI CODIFICANTI IL TRIPSINOGENO PRSS1 E PRSS2: UN EVENTO RICOMBINANTE RARO IN DUE PAZIENTI PEDIATRICI.
AMATO, FELICE;CASTALDO, GIUSEPPE;
2016
Abstract
La Pancreatite Cronica (PC) è una malattia infiammatoria caratterizzata da ricorrenti o persistenti dolori addominali con progressiva riduzione delle funzioni esocrine ed endocrine della ghiandola. È una patologia complessa che si sviluppa attraverso l’interazione di fattori genetici ed ambientali. L’ampia variabilità fenotipica delle patologie pancreatiche infiammatorie può essere dovuta a varianti patogenetiche in geni le cui proteine sono implicate nella normale funzione del pancreas. La pancreatite può manifestarsi in forma isolata o in associazione alla Fibrosi Cistica (FC) in cui può comparire sia all’esordio che nel corso della malattia. Descriviamo due casi: un paziente con PC ed un paziente con FC senza fenotipo pancreatico che condividono un peculiare difetto genetico in un gene della pathway di attivazione del tripsinogeno in tripsinaI documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
