FRANCO, BRUNELLA

FRANCO, BRUNELLA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Chromosome X 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2003 Franco, Brunella
“X-linked dominant diseases: the example of the Oral-facial-digital type I syndrome (OFDI) and microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndromes”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Franco, Brunella
“Cloning and characterization of a candidate gene for Kallmann syndrome on Xp22.3” 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 1991 Franco, Brunella
A new gene on Xp22.3 escapes X-inactivation. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1991 B., Incerti; Franco, Brunella; A., Pragliola; G., Persico; G., Brown; H. W., Willard; Ballabio, Andrea
Overlap cloning of the Xp22.3 region. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1991 R., Tonlorenzi; R., Carrozzo; Franco, Brunella; M., Pieretti; B., Bardoni; S., Guioli; G., Camerino; A. C., Chinault; D., Schlessinger; Ballabio, Andrea
“A cluster of Sulfatase genes on Xp22.3: Mutations in Chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for Warfarin embryopathy”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 1995 Franco, Brunella
Mutational spectrum of the Oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients. 1.1 Articolo in rivista 2008 C., Prattichizzo; M., Macca; V., Novelli; G., Giorgio; A., Barra; Franco, Brunella; OFDI collaborative, g. r. o. u. p.
Genomic deletions of OFD1 account for 23% of oral-facial-digital type 1 syndrome after negative DNA sequencing. 1.1 Articolo in rivista 2009 C., Thauvin Robinet; Franco, Brunella; P., Saugier Veber; B., Aral; N., Gigot; A., Donzel; L., Van Maldergem; E., Bieth; V., Layet; M., Mathieu; A., Teebi; J., Lespinasse; P., Callier; F., Mugneret; A., Masurel Paulet; E., Gautier; F., Huet; J. R., Teyssier; M., Tosi; T., Frébourg; L., Faivre
Cephalometric analysis and genetic study of two sisters with Orofaciodigital syndrome Type I. 1.1 Articolo in rivista 2007 M., Romero; Franco, Brunella; J., Sanchez del Pozo; A., Romance
Etude de l'influence du milieu familal sur le developpement psychomoteur de l'enfant. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1987 DEL GIUDICE, Ennio; A., Romano; Greco, Luigi; G., Abignente; F., Latte; Franco, Brunella; G., Gentile; P., Parisi; R., Scorcia; A. E. T. o. z. z., I.
Contributo dell'indagine familiare alla valutazione dello sviluppo infantile. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1988 DEL GIUDICE, Ennio; A., Romano; Greco, Luigi; G., Abignente; F., Latte; Franco, Brunella; G., Gentile; P., Parisi; R., Scorcia
Caratterizzazione funzionale della proteina codificata dal gene responsabile della sindrome oro-facio-digitale di tipo 1. 8.10 Tesi di Dottorato 2005 Franco, Brunella
Generazione e caratterizzazione di un modello animale per la sindrome oro-facio-digitale di tipo 1. 8.10 Tesi di Dottorato 2006 Franco, Brunella
“The ciliopathies, an emerging class of genetic disorders: the example of the Oral-Facial-Digital type I syndrome”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Franco, Brunella
“Microphthalmia with linear skin defects, the never ending story”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2004 Franco, Brunella
“EURExpressII: A European consortium for large-scale gene expression analyses”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2004 Franco, Brunella
“X-files”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2001 Franco, Brunella
“Strategie per l'identificazione di geni: applicazioni per l'identificazione di trascritti coinvolti in patologie oncologiche”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 1998 Franco, Brunella
“Le malattie da disfunzione del ciglio primario:l'esempio della sindrome Oro-facio-digitale di tipo I”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Franco, Brunella
“The Oral-Facial-Digital type I syndrome as a model to study ciliary function”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2006 Franco, Brunella