FRANCO, BRUNELLA
FRANCO, BRUNELLA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI
Chromosome X
2003 Franco, Brunella
“X-linked dominant diseases: the example of the Oral-facial-digital type I syndrome (OFDI) and microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndromes”.
2007 Franco, Brunella
“Cloning and characterization of a candidate gene for Kallmann syndrome on Xp22.3”
1991 Franco, Brunella
A new gene on Xp22.3 escapes X-inactivation.
1991 B., Incerti; Franco, Brunella; A., Pragliola; G., Persico; G., Brown; H. W., Willard; Ballabio, Andrea
Overlap cloning of the Xp22.3 region.
1991 R., Tonlorenzi; R., Carrozzo; Franco, Brunella; M., Pieretti; B., Bardoni; S., Guioli; G., Camerino; A. C., Chinault; D., Schlessinger; Ballabio, Andrea
“A cluster of Sulfatase genes on Xp22.3: Mutations in Chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for Warfarin embryopathy”.
1995 Franco, Brunella
Mutational spectrum of the Oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients.
2008 C., Prattichizzo; M., Macca; V., Novelli; G., Giorgio; A., Barra; Franco, Brunella; OFDI collaborative, g. r. o. u. p.
Genomic deletions of OFD1 account for 23% of oral-facial-digital type 1 syndrome after negative DNA sequencing.
2009 C., Thauvin Robinet; Franco, Brunella; P., Saugier Veber; B., Aral; N., Gigot; A., Donzel; L., Van Maldergem; E., Bieth; V., Layet; M., Mathieu; A., Teebi; J., Lespinasse; P., Callier; F., Mugneret; A., Masurel Paulet; E., Gautier; F., Huet; J. R., Teyssier; M., Tosi; T., Frébourg; L., Faivre
Cephalometric analysis and genetic study of two sisters with Orofaciodigital syndrome Type I.
2007 M., Romero; Franco, Brunella; J., Sanchez del Pozo; A., Romance
Etude de l'influence du milieu familal sur le developpement psychomoteur de l'enfant.
1987 DEL GIUDICE, Ennio; A., Romano; Greco, Luigi; G., Abignente; F., Latte; Franco, Brunella; G., Gentile; P., Parisi; R., Scorcia; A. E. T. o. z. z., I.
Contributo dell'indagine familiare alla valutazione dello sviluppo infantile.
1988 DEL GIUDICE, Ennio; A., Romano; Greco, Luigi; G., Abignente; F., Latte; Franco, Brunella; G., Gentile; P., Parisi; R., Scorcia
Caratterizzazione funzionale della proteina codificata dal gene responsabile della sindrome oro-facio-digitale di tipo 1.
2005 Franco, Brunella
Generazione e caratterizzazione di un modello animale per la sindrome oro-facio-digitale di tipo 1.
2006 Franco, Brunella
“The ciliopathies, an emerging class of genetic disorders: the example of the Oral-Facial-Digital type I syndrome”.
2007 Franco, Brunella
“Microphthalmia with linear skin defects, the never ending story”.
2004 Franco, Brunella
“EURExpressII: A European consortium for large-scale gene expression analyses”.
2004 Franco, Brunella
“X-files”.
2001 Franco, Brunella
“Strategie per l'identificazione di geni: applicazioni per l'identificazione di trascritti coinvolti in patologie oncologiche”.
1998 Franco, Brunella
“Le malattie da disfunzione del ciglio primario:l'esempio della sindrome Oro-facio-digitale di tipo I”.
2007 Franco, Brunella
“The Oral-Facial-Digital type I syndrome as a model to study ciliary function”.
2006 Franco, Brunella
Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
---|---|---|---|---|
Chromosome X | 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) | 2003 | Franco, Brunella | |
“X-linked dominant diseases: the example of the Oral-facial-digital type I syndrome (OFDI) and microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndromes”. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2007 | Franco, Brunella | |
“Cloning and characterization of a candidate gene for Kallmann syndrome on Xp22.3” | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 1991 | Franco, Brunella | |
A new gene on Xp22.3 escapes X-inactivation. | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 1991 | B., Incerti; Franco, Brunella; A., Pragliola; G., Persico; G., Brown; H. W., Willard; Ballabio, Andrea | |
Overlap cloning of the Xp22.3 region. | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 1991 | R., Tonlorenzi; R., Carrozzo; Franco, Brunella; M., Pieretti; B., Bardoni; S., Guioli; G., Camerino; A. C., Chinault; D., Schlessinger; Ballabio, Andrea | |
“A cluster of Sulfatase genes on Xp22.3: Mutations in Chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for Warfarin embryopathy”. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 1995 | Franco, Brunella | |
Mutational spectrum of the Oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients. | 1.1 Articolo in rivista | 2008 | C., Prattichizzo; M., Macca; V., Novelli; G., Giorgio; A., Barra; Franco, Brunella; OFDI collaborative, g. r. o. u. p. | |
Genomic deletions of OFD1 account for 23% of oral-facial-digital type 1 syndrome after negative DNA sequencing. | 1.1 Articolo in rivista | 2009 | C., Thauvin Robinet; Franco, Brunella; P., Saugier Veber; B., Aral; N., Gigot; A., Donzel; L., Van Maldergem; E., Bieth; V., Layet; M., Mathieu; A., Teebi; J., Lespinasse; P., Callier; F., Mugneret; A., Masurel Paulet; E., Gautier; F., Huet; J. R., Teyssier; M., Tosi; T., Frébourg; L., Faivre | |
Cephalometric analysis and genetic study of two sisters with Orofaciodigital syndrome Type I. | 1.1 Articolo in rivista | 2007 | M., Romero; Franco, Brunella; J., Sanchez del Pozo; A., Romance | |
Etude de l'influence du milieu familal sur le developpement psychomoteur de l'enfant. | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 1987 | DEL GIUDICE, Ennio; A., Romano; Greco, Luigi; G., Abignente; F., Latte; Franco, Brunella; G., Gentile; P., Parisi; R., Scorcia; A. E. T. o. z. z., I. | |
Contributo dell'indagine familiare alla valutazione dello sviluppo infantile. | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 1988 | DEL GIUDICE, Ennio; A., Romano; Greco, Luigi; G., Abignente; F., Latte; Franco, Brunella; G., Gentile; P., Parisi; R., Scorcia | |
Caratterizzazione funzionale della proteina codificata dal gene responsabile della sindrome oro-facio-digitale di tipo 1. | 8.10 Tesi di Dottorato | 2005 | Franco, Brunella | |
Generazione e caratterizzazione di un modello animale per la sindrome oro-facio-digitale di tipo 1. | 8.10 Tesi di Dottorato | 2006 | Franco, Brunella | |
“The ciliopathies, an emerging class of genetic disorders: the example of the Oral-Facial-Digital type I syndrome”. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2007 | Franco, Brunella | |
“Microphthalmia with linear skin defects, the never ending story”. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2004 | Franco, Brunella | |
“EURExpressII: A European consortium for large-scale gene expression analyses”. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2004 | Franco, Brunella | |
“X-files”. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2001 | Franco, Brunella | |
“Strategie per l'identificazione di geni: applicazioni per l'identificazione di trascritti coinvolti in patologie oncologiche”. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 1998 | Franco, Brunella | |
“Le malattie da disfunzione del ciglio primario:l'esempio della sindrome Oro-facio-digitale di tipo I”. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2007 | Franco, Brunella | |
“The Oral-Facial-Digital type I syndrome as a model to study ciliary function”. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2006 | Franco, Brunella |