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LOMBARDO, BARBARA

LOMBARDO, BARBARA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Molecular and functional properties of an archaeal phenylalanyl synthetase from the hyperthermophile Sulfolobus solfataricus 1.1 Articolo in rivista 2002 Lombardo, Barbara; Raimo, G; Bocchini, V.
The archeal elongation factor 1a bound to GTP forms a ternary complex with eubacterial and eucaryal aa-tRNA 1.1 Articolo in rivista 2000 Raimo, G; Masullo, M; Lombardo, Barbara; Bocchini, V.
Identification of a deletion in the NDUFS4 gene using array-comparative genomic hybridization in a patient with suspected mitochondrial respiratory disease 1.1 Articolo in rivista 2014 Lombardo, Barbara; Carlo, Ceglia; Marina, Tarsitano; Ippolito, Pierucci; Salvatore, Francesco; Pastore, Lucio
Microduplications in 22q11.2 and 8q22.1 associated with mild mental retardation and generalized overgrowth 1.1 Articolo in rivista 2014 Marina, Tarsitano; Carlo, Ceglia; Antonio, Novelli; Anna, Capalbo; Lombardo, Barbara; Pastore, Lucio; Gennaro, Fioretti; Laura, Vicari; Maria Antonietta, Pisanti; Patrizia, Friso; Maria Luigia, Cavaliere
Regulated BMP-4 Expression for Bone Regeneration by Thymidine Kinase and Ganciclovir Treatments 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Lombardo, Barbara; T., Rocco; M. T., Esposito; B., Cantilena; Gargiulo, Sara; A., Brunetti; D., Montanaro; Troncone, Giancarlo; F., Salvatore; Pastore, Lucio
The performance of poly-ε-caprolactone scaffolds in a rabbit femur model with and without autologous stromal cells and BMP4 1.1 Articolo in rivista 2007 L., Savarino; N., Baldini; M., Greco; O., Capitani; S., Pinna; S., Valentini; Lombardo, Barbara; M. T., Esposito; Pastore, Lucio; Ambrosio, Luigi; Battista, Sabrina; Causa, Filippo; S., Zeppetelli; V., Guarino; Netti, PAOLO ANTONIO
Mulibrey nanism: Two novel mutations in a child identified by Array CGH and DNA sequencing 1.1 Articolo in rivista 2016 Mozzillo, Enza; Cozzolino, Carla; Genesio, Rita; Melis, Daniela; Frisso, Giulia; Orrico, Ada; Lombardo, Barbara; Fattorusso, Valentina; Discepolo, Valentina; DELLA CASA, Roberto; Simonelli, Francesca; Nitsch, Lucio; Salvatore, Francesco; Franzese, Adriana
PEGylated helper-dependent adenoviral vector expressing human Apo A-I for gene therapy in LDLR-deficient mice 1.1 Articolo in rivista 2013 Leggiero, E.; Astone, D.; Cerullo, V.; Lombardo, Barbara; Mazzaccara, Cristina; Labruna, Giuseppe; Sacchetti, Lucia; Salvatore, Francesco; Croyle, M.; Pastore, Lucio
Unraveling unusual X-chromosome patterns during fragile-X syndrome genetic testing 1.1 Articolo in rivista 2018 Esposito, Gabriella; Tremolaterra, Maria Roberta; Savarese, Maria; Spiniello, Michele; Patrizio, Maria Pia; Lombardo, Barbara; Pastore, Lucio; Salvatore, Francesco; Carsana, Antonella
3q29 microduplication in a small family with complex metabolic phenotype from Southern Italy 1.1 Articolo in rivista 2018 Vitale, Andrea; Labruna, Giuseppe; Mancini, Annamaria; Alfieri, Andreina; Iaffaldano, Laura; Nardelli, Carmela; Pasanisi, Fabrizio; Pastore, Lucio; Buono, Pasqualina; Lombardo, Barbara
MOLECULAR DIAGNOSIS OF NON-AUTOIMMUNE DIABETES MELLITUS IN PEDIATRIC AGE: AN ATYPICAL CASE OF DE NOVO DELETION ON CHROMOSOME 12q24.31 IN A PATIENT WITH MATURITY ONSET DIABETES OF THE YOUNG (MODY) 4.2 Abstract in Atti di convegno 2017 Iafusco, Fernanda; De Sanctis, Paola; Pirozzi, Daniele; Lombardo, Barbara; Pastore, Lucio; Iafusco, Dario; Tinto, Nadia
Phenotypic and genetic characterization of a family carrying two Xq21.1-21.3 interstitial deletions associated with syndromic hearing loss 1.1 Articolo in rivista 2015 Iossa, Sandra; Costa, Valerio; Corvino, Virginia; Auletta, Gennaro; Barruffo, Luigi; Cappellani, Stefania; Ceglia, Carlo; Cennamo, Giovanni; D'Adamo, Adamo Pio; D'Amico, Alessandra; DI PAOLO, Nilde; Forte, Raimondo; Gasparini, Paolo; Laria, Carla; Lombardo, Barbara; Malesci, Rita; Vitale, Andrea; Marciano, Elio; Franzè, Annamaria
CGH array for the identification of a compound heterozygous mutation in the CYP1B1 gene in a patient with bilateral anterior segment dysgenesis 1.1 Articolo in rivista 2019 Lombardo, Barbara; Ceglia, Carlo; Verdesca, Francesco; Vitale, Andrea; Perrotta, Carla; Leggiero, Eleonora; Pastore, Lucio
Molecular Analysis of Cluster Headache 1.1 Articolo in rivista 2015 Zarrilli, F; Tomaiuolo, Rossella; Ceglia, Carlo; Lombardo, Barbara; Izzo, Barbara; Castaldo, Giuseppe; Pastore, Lucio; DE SIMONE, Roberto
Two novel genomic rearrangements identified in suicide subjects using a-CGH array 1.1 Articolo in rivista 2015 Lombardo, Barbara; Zarrilli, Federica; Ceglia, Carlo; Vitale, Andrea; Keller, Simona; Sarchiapone, Marco; Carli, Vladimir; Stuppia, Liborio; Chiariotti, Lorenzo; Castaldo, Giuseppe; Pastore, Lucio
Aberrant F8 gene intron 1 inversion with concomitant duplication and deletion in a severe hemophilia A patient from Southern Italy. 1.1 Articolo in rivista 2013 Sanna, V; Ceglia, C; Tarsitano, M; Lombardo, Barbara; Coppola, Antonio; Zarrilli, F; Castaldo, Giuseppe; DI MINNO, Giovanni
Intragenic deletion in macrod2: A family with complex phenotypes including microcephaly, intellectual disability, polydactyly, renal and pancreatic malformations 1.1 Articolo in rivista 2019 Lombardo, B.; Esposito, D.; Iossa, S.; Vitale, A.; Verdesca, Annalinda; Perrotta, C.; Di Leo, L.; Costa, V.; Pastore, L.; Franze, A.
Identification of a Novel Transcription Factor Required for Osteogenic Differentiation of Mesenchymal Stem Cells 1.1 Articolo in rivista 2019 Querques, F.; D'Agostino, Anna; Cozzolino, C.; Cozzuto, L.; Lombardo, B.; Leggiero, E.; Ruosi, C.; Pastore, L.
Fast Detection of a BRCA2 Large Genomic Duplication by Next Generation Sequencing as a Single Procedure: A Case Report. 1.1 Articolo in rivista 2017 Nunziato, M; Starnone, F; Lombardo, B; Pensabene, M; Condello, C; Verdesca, F; Carlomagno, C; De Placido, S; Pastore, L; Salvatore, F; D'Argenio, V.
Chromosome 22q11.21 duplication in a patient with congenital heart defect [Duplicazione sul cromosoma 22q11.21 in una paziente con difetto cardiaco congenito] 1.1 Articolo in rivista 2015 Munno, Carmen; Verdesca, Francesco; Vitale, Andrea; Lombardo, Barbara; Pastore, Lucio