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MANGANELLI, FIORE

MANGANELLI, FIORE  

DIPARTIMENTO DI NEUROSCIENZE E SCIENZE RIPRODUTTIVE ED ODONTOSTOMATOLOGICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Novel ATP13A2 (PARK9) homozygous mutation in a family with marked phenotype variability. 1.1 Articolo in rivista 2011 Santoro, Lucio; Breedveld, Gj; Manganelli, Fiore; Iodice, Rosa; Pisciotta, Chiara; Nolano, M; Punzo, F; Quarantelli, Mario; Pappatà, S; Di Fonzo, A; Oostra, Ba; Bonifati, V.
Case of acute motor conduction block neuropathy (AMCBN) 1.1 Articolo in rivista 2009 Manganelli, Fiore; Pisciotta, C; Iodice, Rosa; Calandro, S; Dubbioso, R; Ranieri, A; Santoro, Lucio; Dubbioso, Raffaele
Nine-year case history of monofocal motor neuropathy. 1.1 Articolo in rivista 2008 Manganelli, Fiore; Pisciotta, Chiara; Iodice, Rosa; Calandro, Sara; Santoro, Lucio
Novel human pathological mutations. Gene symbol: NOTCH3. Disease: CADASIL. 1.1 Articolo in rivista 2007 Bianchi, S; Dotti, Mt; Perretti, A; De Rosa, A; Manganelli, Fiore; Federico, A.
Sural nerve and epidermal vascular abnormalities in a case of POEMS syndrome. 1.1 Articolo in rivista 2006 Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore; Bruno, R; Nolano, M; Provitera, V; Barbieri, Fabrizio
Clinical features and molecular modelling of novel MPZ mutations in demyelinating and axonal neuropathies. 1.1 Articolo in rivista 2009 Mandich, P; Fossa, P; Capponi, S; Geroldi, A; Acquaviva, M; Gulli, R; Ciotti, P; Manganelli, Fiore; Grandis, M; Bellone, E.
Levetiracetam in patients with cortical myoclonus: a clinical and electrophysiological study. 1.1 Articolo in rivista 2005 Striano, P; Manganelli, Fiore; Boccella, P; Perretti, A; Striano, Salvatore
Small-fiber involvement in spinobulbar muscular atrophy (Kennedy's disease). 1.1 Articolo in rivista 2007 Manganelli, Fiore; Iodice, V; Provitera, V; Pisciotta, C; Nolano, M; Perretti, A; Santoro, Lucio
A Novel mutat of melin protein zero associated with an axonal form of Charcot-Marie.Tooth disease 1.1 Articolo in rivista 2004 Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore; DI MARIA, E; Bordo, D; Cassandrini, D; Ajmar, F; Mandich, P; Bellone, E.
Inherited neuromyotonia: A clinical and genetic study of a family. 1.1 Articolo in rivista 2007 Falace, A; Striano, P; Manganelli, Fiore; Coppola, A; Striano, Salvatore; Minetti, C; Zara, F.; Coppola, Antonietta
Influence of GAA expansion size and disease duration on central nervous system impairment in Friedreich's ataxia: contribution to the understanding of the pathophysiology of the disease. 1.1 Articolo in rivista 2000 Santoro, Lucio; A., Perretti; B., Lanzillo; G., Coppola; G. D., Joanna; Manganelli, Fiore; Cocozza, Sergio; DE MICHELE, Giuseppe; Filla, Alessandro; G., Caruso
Charcot-Marie-Tooth disease type 2C: a distinct genetic entity. Clinical and molecular characterization of the first European family. 1.1 Articolo in rivista 2002 Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore; Di Maio, L; Barbieri, Fabrizio; Carella, M; D'Adamo, P; Casari, G.
Distal hypoglycemic neuropathy. An insulinoma-associated case, misdiagnosed as temporal lobe epilepsy. 1.1 Articolo in rivista 2003 Striano, Salvatore; Striano, P; Manganelli, Fiore; Boccella, P; Bruno, R; Santoro, Lucio; Percopo, V.
PMP22 messenger RNA levels in skin biopsies: testing the effectiveness of a Charcot-Marie-Tooth 1A biomarker 1.1 Articolo in rivista 2014 L., Nobbio; D., Visigalli; D., Radice; E., Fiorina; A., Solari; G., Lauria; M. M., Reilly; Santoro, Lucio; A., Schenone; D., Pareyson; D., Pareyson; C., Marchesi; E., Salsano; L., Nanetti; C., Marelli; V., Scaioli; C., Ciano; M., Rimoldi; G., Lauria; E., Rizzetto; F., Camozzi; A., Schenone; E., Narciso; M., Grandis; M., Monti Bragadin; L., Nobbio; G. M., Fabrizi; T., Cavallaro; A., Casano; L., Bertolasi; I., Cabrini; K., Corra; N., Rizzuto; L., Santoro; Manganelli, Fiore; Pisciotta, Chiara; M., Nolano; G., Vita; A., Mazzeo; M., Aguennouz; R., Di Leo; G., Majorana; N., Lanzano; F., Valenti; A., Quattrone; P., Valentino; R., Nistico; D., Pirritano; A., Lucisano; M., Canino; L., Padua; C., Pazzaglia; G., Granata; M., Foschini; F., Gemignani; F., Brindani; F., Vitetta; I., Allegri; F., Visioli; P., Bogani; F., Visioli; Nolano, Maria
A second family with hereditary motor and sensory neuropathy with deafness, mental retardation and absence of large myelinated fibres, detected in the same geographic area as the first family. 1.1 Articolo in rivista 1998 Santoro, Lucio; Barbieri, Fabrizio; Crisci, C; Gasparo Rippa, P; Manganelli, Fiore
Autoimmune autonomic ganglionopathy: a possible postganglionic neuropathy 1.1 Articolo in rivista 2011 Manganelli, Fiore; Dubbioso, Raffaele; Nolano, M; Iodice, Rosa; Pisciotta, Chiara; Provitera, V; Ruggiero, Lucia; Serlenga, L; Barbieri, Fabrizio; Santoro, Lucio
Trigeminal stimulation elicits a peripheral vestibular imbalance in migraine patients. 1.1 Articolo in rivista 2005 Marano, E; Marcelli, V; Di Stasio, E; Bonuso, S; Vacca, G; Manganelli, Fiore; Marciano, Elio; Perretti, A.
GDAP1 mutation in autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth with pyramidal features. 1.1 Articolo in rivista 2006 Biancheri, R; Zara, F; Striano, P; Pedemonte, M; Cassandrini, D; Stringara, S; Manganelli, Fiore; Santoro, Lucio; Schenone, A; Bellone, E; Minetti, C.
Executive functions are impaired in heterozygote patients with oculopharyngeal muscular dystrophy 1.1 Articolo in rivista 2012 Dubbioso, Raffaele; Moretta, P; Manganelli, Fiore; Fiorillo, C; Iodice, Rosa; Trojano, L; Santoro, Lucio
Clinical utility of electrophysiological evaluation in Crigler-Najjar syndrome. 1.1 Articolo in rivista 2008 Perretti, ANNA CARMELA AGNESE; Crispino, Gilda; Marcantonio, L; Lenta, Selvaggia; Caropreso, Maria; Manganelli, Fiore; Scianguetta, S; Iorio, Raffaele; Iolascon, Achille; Vajro, Pietro