IRIS

DELLA CASA, ROBERTO

DELLA CASA, ROBERTO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 132 (tempo di esecuzione: 0.035 secondi).
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. 1.1 Articolo in rivista 2005 Melis, Daniela; Fulceri, R; Parenti, Giancarlo; Marcolongo, P; Gatti, R; Parini, R; Riva, E; DELLA CASA, Roberto; Zammarchi, E; Andria, Generoso; Benedetti, A.
Multisystem involvement in congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), a nerve growth factor receptor (Trk A)-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2000 Toscano, E.; DELLA CASA, Roberto; Mardy, S.; Gaetaniello, L.; Sadile, Francesco; Indo, Y.; Pignata, Claudio; Andria, Generoso
Gestione delle emergenze: iper-ammoniemia e acidosi metaboliche 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2010 DELLA CASA, Roberto
epidemiologia delle malattie rare 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 DELLA CASA, Roberto
Tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness and long-term treatment with BH4 in hyperphenyalaninemia 1.5 Abstract in rivista 2008 Scala, I; Ungaro, C; Paladino, S; Nastasi, A; Zuppaldi, A; Sibilio, M; Figliuolo, C; Scarpato, E; Capaldo, B; Cardillo, G; Daniele, A; DELLA CASA, Roberto; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Malattia di Niemann-Pick tipo A. studio RM in due casi 1.5 Abstract in rivista 2004 A., D’Amico; M., Sibilio; G., Parenti; DELLA CASA, Roberto; V., Giugliano; A., De Marco; Caranci, Ferdinando; E., Castellano; G., Andria; Briganti, Francesco; S., Cirillo; R., Elefante
INNOVATIVE THERAPY WITH SODIUM-PHENYLBUTYRATE IN A PATIENT WITH LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE 4.1 Articoli in Atti di convegno 2005 Fecarotta, S.; Sperandeo, M. P.; Annunziata, P.; Sibilio, M.; DELLA CASA, Roberto; Parenti, G.; Andria, G. SEBASTIO G.
Brain damage in glycogen storage disease type I 1.1 Articolo in rivista 2004 Melis, Daniela; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Sibilio, Michelina; Romano, Alfonso; DI SALLE, Francesco; Elefante, Raffaele; Mansi, Giuseppina; Santoro, Lucio; Perretti, ANNA CARMELA AGNESE; Paludetto, Roberto; Sequino, Luigi; Andria, Generoso
Efficacy of ACE-inhibitor therapy on renal disease in glycogen storage disease type 1: a multicentre retrospective study. 1.1 Articolo in rivista 2005 Melis, Daniela; Parenti, Giancarlo; Gatti, R; DELLA CASA, Roberto; Parini, R; Riva, E; Burlina, Ab; DIONISI VICI, C; DI ROCCO, M; Furlan, F; Torcoletti, M; Papadia, F; Donati, A; Benigno, V; Andria, Generoso
Molecucal and cytogenetic chracterization of a recurrent unbalanced translocation (4;21)(p16.3;q22.1): relevance to the Wolf-Hirschhorn and Down syndrome critical regions 1.1 Articolo in rivista 1996 Sebastio, Gianfranco; Perone, L.; Guzzetta, V.; Sebastio, L.; Vicari, I.; DELLA CASA, Roberto; Gurrieri, F.; Zappata, S.; Pomponio, M. G.; Mazzei, A.; Neri, G.; Andria, Generoso
Developmental evolution in a patient withmultiple acyl-coenzymeA dehydrogenase deficiency under pharmacological treatment. 1.1 Articolo in rivista 2012 Rosa, M; Pascarella, A; Parenti, Giancarlo; Buono, S; Romano, A; DELLA CASA, Roberto; Andria, Generoso; Marino, M; Riccio, Mp; Bravaccio, Carmela
Hypertransaminasemia and fatal lung disease: a case report 1.1 Articolo in rivista 2013 Santamaria, Francesca; De Stefano, S.; Montella, S.; Maglione, M.; DELLA CASA, Roberto; Acampora, E.; Pignata, Claudio; Salerno, Mariacarolina; Parenti, G.
Management of otolaryngological manifestations in mucopolysaccharidoses: our experience. 1.1 Articolo in rivista 2013 Mesolella, Massimo; Cimmino, Mariano; Cantone, E.; Marino, A.; Cozzolino, M.; DELLA CASA, Roberto; Parenti, M.; Iengo, Maurizio
Sonic Hedgehog deletion and distal trisomy 3p in a patient with microphthalmia and microcephaly, lacking cerebral anomalies typical of holoprosencephaly. 1.1 Articolo in rivista 2008 Ginocchio, V. M.; DE BRASI, D.; Genesio, R.; Ciccone, R.; Gimelli, S.; Fimiani, F.; DE BERARDINIS, Teresa; Nitsch, Lucio; Banfi, S.; Magli, Adriano; DELLA CASA, Roberto
Multisystem involvement in congenital insensitivity topain with anhidrosis (CIPA), a nerve growth factor receptor (TrkA) related disorder. 1.5 Abstract in rivista 1999 Toscano, E.; DELLA CASA, Roberto; Mardy, S.; Marzano, G.; Varricchione, N.; Sadile, Francesco; Pignata, Claudio; Indo, Y.; Andria, G.
TRASLOCAZIONE COMPLESSA APPARENTEMENTE BILANCIATA 46,XX, t(2;7;8) IN UN PAZIENTE CON LIEVI NOTE DISMORFICHE E RITARDO DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIO 4.1 Articoli in Atti di convegno 1994 DELLA CASA, Roberto; D'Agostino, A.; Perone, L.; Lecora, M.; Liberatore, G.; Finelli, P.; Andria, G.
SINDROME DISMORFICA ASSOCIATA A DUPLICAZIONE DE NOVO DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 2 4.1 Articoli in Atti di convegno 1993 Perone, L.; Lecora, M.; DELLA CASA, Roberto; Guzzetta, V.; DE FRANCISCIS, A.; Toscano, E. P.; Sebastio, G.; Andria, G.
MODALITA' DI ESORDIO CLINICO DELLA SCLEROSI TUBEROSA NEI PRIMI MESI DI VITA 4.1 Articoli in Atti di convegno 1997 Farina, V.; Ferraro, L.; Pallante, C.; DELLA CASA, Roberto; Scippa, L.; Cortese, P.
Severe Encephalomyopathy, external ophthalmoplegia and failure to thrive: report of a case. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1992 Sebastio, G.; DELLA CASA, Roberto; Carraco, F.; Andria, G.
EVOLUZIONE DELLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA NEL NEONATO 4.1 Articoli in Atti di convegno 1997 Farina, V.; Ferraro, L.; Pallante, C.; DELLA CASA, Roberto; Cortese, P.; Scippa, L.