IRIS

DELLA CASA, ROBERTO

DELLA CASA, ROBERTO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 131 (tempo di esecuzione: 0.032 secondi).
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Multisystem involvement in congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), a nerve growth factor receptor (Trk A)-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2000 Toscano, E.; DELLA CASA, Roberto; Mardy, S.; Gaetaniello, L.; Sadile, Francesco; Indo, Y.; Pignata, Claudio; Andria, Generoso
Associazione monosomia 22q e trisomia 19p: primo caso descritto in letteratura 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Gaudieri, V; D'Elia, F; Balivo, F; Minichini, L; Ginocchio, V. M.; DELLA CASA, Roberto; Fabrini, F; Genesio, R; Conti, A; DEL GIUDICE, Ennio; Melis, D; Andria, G.
Terapia dietetica con una miscela di L-aminoacidi (OS 1 Milupa) in un caso di metilmalonicoaciduria 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 1984 Romano, A; Sartorio, R; Menna, G; DELLA CASA, Roberto; DEL GIUDICE, Ennio
Ematomi subdurali e fratture delle ossa lunghe sono sempre patognomonici di "bambino maltrattato"? 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Ginocchio, V. M.; Romano, A; DELLA CASA, Roberto; Minichini, L; Romano, A; D'Amico, A; Gangemi, M; Colella, G; Cascioli, C; DEL GIUDICE, Ennio
Neurological outcome in three patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (CblC) 1.5 Abstract in rivista 2008 Sibilio, M; DELLA CASA, Roberto; Romano, A; Mansi, G; Morrone, A; Donati, A; Fontana, F; Minichini, L; Ungaro, C; Cavicchi, C; Bruschini, D; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Myasthenia gravis in a patient affected by glycogen storage disease type Ib: A further manifestation of an increased risk for autoimmune disorders? 1.1 Articolo in rivista 2008 Melis, Daniela; Balivo, F; DELLA CASA, Roberto; Romano, A; Taurisano, Roberta; Capaldo, Brunella; Riccardi, Gabriele; Monsurrò, Mr; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Brain damage in glycogen storage disease type I 1.1 Articolo in rivista 2004 Melis, Daniela; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Sibilio, Michelina; Romano, Alfonso; DI SALLE, Francesco; Elefante, Raffaele; Mansi, Giuseppina; Santoro, Lucio; Perretti, ANNA CARMELA AGNESE; Paludetto, Roberto; Sequino, Luigi; Andria, Generoso
Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. 1.1 Articolo in rivista 2005 Melis, Daniela; Fulceri, R; Parenti, Giancarlo; Marcolongo, P; Gatti, R; Parini, R; Riva, E; DELLA CASA, Roberto; Zammarchi, E; Andria, Generoso; Benedetti, A.
Efficacy of ACE-inhibitor therapy on renal disease in glycogen storage disease type 1: a multicentre retrospective study. 1.1 Articolo in rivista 2005 Melis, Daniela; Parenti, Giancarlo; Gatti, R; DELLA CASA, Roberto; Parini, R; Riva, E; Burlina, Ab; DIONISI VICI, C; DI ROCCO, M; Furlan, F; Torcoletti, M; Papadia, F; Donati, A; Benigno, V; Andria, Generoso
Geleophysic Dysplasia: a 7-year follow-up of a patient with an intermediate form 1.1 Articolo in rivista 1999 Titomanlio, Luigi; DELLA CASA, Roberto; Lecora, M.; Farina, Vincenzo; Sebastio, Gianfranco; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Crohn's-like ileo-colitis in patients affected by glycogen storage disease Ib: two years' follow-up of patients with a wide spectrum of gastrointestinal signs 1.1 Articolo in rivista 2003 Melis, D; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Sibilio, M; BERNI CANANI, Roberto; Terrin, G; Cucchiara, S; Andria, G.
HHH syndrome (hyperornithinaemia, hyperammonaemia, homocitrullinuria), with fulminant hepatitis-like presentation 1.1 Articolo in rivista 2006 Fecarotta, Simona; Parenti, Giancarlo; Vajro, Pietro; Zuppaldi, Alfredo; DELLA CASA, Roberto; Carbone, Mt; Correra, A; Torre, G; Riva, S; DIONISI VICI, C; Santorelli, Fm; Andria, Generoso
Osteoporosis in glycogen storage disease type 1 patients 1.5 Abstract in rivista 2007 Melis, D; DELLA CASA, Roberto; Balivo, F; Sebastio, G; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Inattivazione sbilanciata di un cromosoma X derivato di una paziente con monosomia Xq28 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Taurisano, Roberta; Melis, Daniela; D'Elia, Federica; Genesio, R.; Conti, A.; Nitsch, Lucio; DELLA CASA, Roberto; Andria, Generoso
Sindrome diencefalica e macchie caffè-latte 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Taurisano, R; Melis, D; D'Amico, A; Fiorillo, A; DEL GIUDICE, Ennio; Brunetti, A; DELLA CASA, Roberto
Neurometabolic epilepsies: the experience at a one pediatric centre 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2012 Terrone, G; Romano, A; DELLA CASA, Roberto; Parente, I; Riccitelli, M; Parenti, I; DEL GIUDICE, Ennio
Un caso di encefalopatia metilmalonica. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2013 I., Parente; M., Riccitelli; G., Montefusco; G., Terrone; A., Romano; G., Parenti; DELLA CASA, Roberto; G., Andria; DEL GIUDICE, Ennio
Molecucal and cytogenetic chracterization of a recurrent unbalanced translocation (4;21)(p16.3;q22.1): relevance to the Wolf-Hirschhorn and Down syndrome critical regions 1.1 Articolo in rivista 1996 Sebastio, Gianfranco; Perone, L.; Guzzetta, V.; Sebastio, L.; Vicari, I.; DELLA CASA, Roberto; Gurrieri, F.; Zappata, S.; Pomponio, M. G.; Mazzei, A.; Neri, G.; Andria, Generoso
Cardiomiopatia ipertrofica in un caso di sindrome di Berardinelli 1.1 Articolo in rivista 1987 Farina, Vincenzo; Scippa, L.; DI MARCO, C.; DELLA CASA, Roberto; Tozzi, A. E.; Fontanella, A.; Capocasale, G.
epidemiologia delle malattie rare 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 DELLA CASA, Roberto