IRIS

DELLA CASA, ROBERTO

DELLA CASA, ROBERTO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 132 (tempo di esecuzione: 0.037 secondi).
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. 1.1 Articolo in rivista 2005 Melis, Daniela; Fulceri, R; Parenti, Giancarlo; Marcolongo, P; Gatti, R; Parini, R; Riva, E; DELLA CASA, Roberto; Zammarchi, E; Andria, Generoso; Benedetti, A.
Multisystem involvement in congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), a nerve growth factor receptor (Trk A)-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2000 Toscano, E.; DELLA CASA, Roberto; Mardy, S.; Gaetaniello, L.; Sadile, Francesco; Indo, Y.; Pignata, Claudio; Andria, Generoso
Molecucal and cytogenetic chracterization of a recurrent unbalanced translocation (4;21)(p16.3;q22.1): relevance to the Wolf-Hirschhorn and Down syndrome critical regions 1.1 Articolo in rivista 1996 Sebastio, Gianfranco; Perone, L.; Guzzetta, V.; Sebastio, L.; Vicari, I.; DELLA CASA, Roberto; Gurrieri, F.; Zappata, S.; Pomponio, M. G.; Mazzei, A.; Neri, G.; Andria, Generoso
Management of otolaryngological manifestations in the mucopolysaccaridoses: our experience. 1.1 Articolo in rivista 2013 Mesolella, Massimo; Cimmino, M.; Cantone, E.; Marino, A.; Cozzolino, M.; DELLA CASA, Roberto; Parenti, G.; Iengo, Maurizio
Associazione monosomia 22q e trisomia 19p: primo caso descritto in letteratura 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Gaudieri, V; D'Elia, F; Balivo, F; Minichini, L; Ginocchio, V. M.; DELLA CASA, Roberto; Fabrini, F; Genesio, R; Conti, A; DEL GIUDICE, Ennio; Melis, D; Andria, G.
Mental retardation, congenital heart malformation, and myelodysplasia in a patient with a complex chromosomal rearrangement involving the critical region 21q22 1.1 Articolo in rivista 2011 Melis, Daniela; Genesio, Rita; Cappuccio, Gerarda; Mariaginocchio, Virginia; DELLA CASA, Roberto; Menna, Giuseppe; Buffardi, Salvatore; Poggi, Vincenzo; Leszle, Anna; Imperati, Floriana; Carella, Massimo; Izzo, Antonella; DEL GIUDICE, Ennio; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso
Hypertransaminasemia and fatal lung disease: a case report 1.1 Articolo in rivista 2013 Santamaria, Francesca; De Stefano, S.; Montella, S.; Maglione, M.; DELLA CASA, Roberto; Acampora, E.; Pignata, Claudio; Salerno, Mariacarolina; Parenti, G.
Varianti polimorfiche della regione 11q25:difficoltà di interpretazione dei risultati della array CGH. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Cappuccio, Gerarda; Genesio, R.; Boemio, P.; Minopoli, G.; Granese, B.; Mormile, A.; Leone, G.; Conti, A.; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso; DELLA CASA, Roberto; Melis, Daniela
Aumentata prevalenza di osteoporosi nei pazienti con neurofibromatosi tipo 1 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Taurisano, Roberta; Boemio, P.; DELLA CASA, Roberto; Gagliardo, C.; Acampora, Elena; Avario, V.; Andria, Generoso; Melis, Daniela
Continuità assistenziale e transizione nell'età adulta, l'esperienza di un centro per malattie metaboliche e genetiche pediatriche 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 DELLA CASA, Roberto
La problematiche assistenziali, I problemi della deglutizione 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2010 DELLA CASA, Roberto
Tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness and long-term treatment with BH4 in hyperphenyalaninemia 1.5 Abstract in rivista 2008 Scala, I; Ungaro, C; Paladino, S; Nastasi, A; Zuppaldi, A; Sibilio, M; Figliuolo, C; Scarpato, E; Capaldo, B; Cardillo, G; Daniele, A; DELLA CASA, Roberto; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Terapia dietetica con una miscela di L-aminoacidi (OS 1 Milupa) in un caso di Metilmalonico aciduria 4.1 Articoli in Atti di convegno 1984 Romano, A.; Sartorio, R.; Menna, G.; DELLA CASA, Roberto
SINDROME MALFORMATIVA CON DELEZIONE TERMINALE DEL CROMOSOMA 13 (q12-qter) PRESENTE NEI FIBROBLASTI ED ASSENTE NEI LINFOCITI PERIFERICI 4.1 Articoli in Atti di convegno 1993 Perone, L.; Franceschini, P.; DELLA CASA, Roberto; Lecora, M.; Parenti, G.; DEL GIUDUCE, E.; Russo, S.; Sebastio, G.; Andria, G.
ANOMALIE CARDIACHE IN MALATTIE METABOLICHE 4.1 Articoli in Atti di convegno 1998 Marra, V.; Parenti, G.; DELLA CASA, Roberto; Andria, G.; Farina, V.
Studio ecocardiografico della funzione cardiaca in bambini affetti da ipotiroidismo congenito prima e dopo terapia sostitutiva ormonale. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1985 Farina, V.; Scippa, L.; Tozzi, A. E.; Della Casa, Roberto; Franzese, A.; Tenore, A.
Neurometabolic epilepsies: the experience at a one pediatric centre 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2012 Terrone, G; Romano, A; DELLA CASA, Roberto; Parente, I; Riccitelli, M; Parenti, I; DEL GIUDICE, Ennio
Sindrome di Williams Descrizione di 21 casi 4.1 Articoli in Atti di convegno 1993 DELLA CASA, Roberto; Merola, C.; Vallone, Gianfranco; DE LEVA, F.; DE FRANCHIS, R.; Farina, V.
MODALITA' DI ESORDIO CLINICO DELLA SCLEROSI TUBEROSA NEI PRIMI MESI DI VITA 4.1 Articoli in Atti di convegno 1997 Farina, V.; Ferraro, L.; Pallante, C.; DELLA CASA, Roberto; Scippa, L.; Cortese, P.
Severe Encephalomyopathy, external ophthalmoplegia and failure to thrive: report of a case. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1992 Sebastio, G.; DELLA CASA, Roberto; Carraco, F.; Andria, G.