IRIS

DELLA CASA, ROBERTO

DELLA CASA, ROBERTO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 132 (tempo di esecuzione: 0.053 secondi).
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. 1.1 Articolo in rivista 2005 Melis, Daniela; Fulceri, R; Parenti, Giancarlo; Marcolongo, P; Gatti, R; Parini, R; Riva, E; DELLA CASA, Roberto; Zammarchi, E; Andria, Generoso; Benedetti, A.
Multisystem involvement in congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), a nerve growth factor receptor (Trk A)-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2000 Toscano, E.; DELLA CASA, Roberto; Mardy, S.; Gaetaniello, L.; Sadile, Francesco; Indo, Y.; Pignata, Claudio; Andria, Generoso
Gestione delle emergenze: iper-ammoniemia e acidosi metaboliche 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2010 DELLA CASA, Roberto
epidemiologia delle malattie rare 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 DELLA CASA, Roberto
INNOVATIVE THERAPY WITH SODIUM-PHENYLBUTYRATE IN A PATIENT WITH LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE 4.1 Articoli in Atti di convegno 2005 Fecarotta, S.; Sperandeo, M. P.; Annunziata, P.; Sibilio, M.; DELLA CASA, Roberto; Parenti, G.; Andria, G. SEBASTIO G.
Molecucal and cytogenetic chracterization of a recurrent unbalanced translocation (4;21)(p16.3;q22.1): relevance to the Wolf-Hirschhorn and Down syndrome critical regions 1.1 Articolo in rivista 1996 Sebastio, Gianfranco; Perone, L.; Guzzetta, V.; Sebastio, L.; Vicari, I.; DELLA CASA, Roberto; Gurrieri, F.; Zappata, S.; Pomponio, M. G.; Mazzei, A.; Neri, G.; Andria, Generoso
Developmental evolution in a patient withmultiple acyl-coenzymeA dehydrogenase deficiency under pharmacological treatment. 1.1 Articolo in rivista 2012 Rosa, M; Pascarella, A; Parenti, Giancarlo; Buono, S; Romano, A; DELLA CASA, Roberto; Andria, Generoso; Marino, M; Riccio, Mp; Bravaccio, Carmela
Management of otolaryngological manifestations in mucopolysaccharidoses: our experience. 1.1 Articolo in rivista 2013 Mesolella, Massimo; Cimmino, Mariano; Cantone, E.; Marino, A.; Cozzolino, M.; DELLA CASA, Roberto; Parenti, M.; Iengo, Maurizio
Multisystem involvement in congenital insensitivity topain with anhidrosis (CIPA), a nerve growth factor receptor (TrkA) related disorder. 1.5 Abstract in rivista 1999 Toscano, E.; DELLA CASA, Roberto; Mardy, S.; Marzano, G.; Varricchione, N.; Sadile, Francesco; Pignata, Claudio; Indo, Y.; Andria, G.
Aumentata prevalenza di osteoporosi nei pazienti con neurofibromatosi tipo 1 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Taurisano, Roberta; Boemio, P.; DELLA CASA, Roberto; Gagliardo, C.; Acampora, Elena; Avario, V.; Andria, Generoso; Melis, Daniela
Continuità assistenziale e transizione nell'età adulta, l'esperienza di un centro per malattie metaboliche e genetiche pediatriche 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 DELLA CASA, Roberto
Efficacy of ACE-inhibitors therapy on renal disease in glycogen storage disease type I (GSDI): a multicentre retrospective Italian study 1.5 Abstract in rivista 2004 Melis, D; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Internicola, M; Majo, F; Parini, R; Riva, E; Burlina, A; Dionisi Vici, C; Papadia, R; Zammarchi, E; Andria, Generoso
Effect of supplementation with vitamin E on neutropenia in patients with glycogen storage disease type 1B 1.5 Abstract in rivista 2007 Melis, D; DELLA CASA, Roberto; Gaudieri, V; Cacciapuoti, C; Ferruzzi, F; Sebastio, G; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Osteoporosis in glycogen storage disease type 1 patients 1.5 Abstract in rivista 2007 Melis, D; DELLA CASA, Roberto; Balivo, F; Sebastio, G; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Sindrome di Gorlin: possibilità di una diagnosi precoce in bambini con macrocrania ? 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Ginocchio, virginia maria; Cappuccio, Gerarda; Minopoli, G.; Boemio, P.; Gagliardo, C.; Acampora, Elena; Piemontese, M. R.; Zelante, L.; DELLA CASA, Roberto; Andria, Generoso; Melis, Daniela
Management of otolaryngological manifestations in the mucopolysaccaridoses: our experience. 1.1 Articolo in rivista 2013 Mesolella, Massimo; Cimmino, M.; Cantone, E.; Marino, A.; Cozzolino, M.; DELLA CASA, Roberto; Parenti, G.; Iengo, Maurizio
Efficacy of miglustat on neurological involvment in 17 Niemann- Pick type C (NPC) italian patients 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Fecarotta, S; Astarita, L; Bruschini, D; Pisani, L; Romano, A; DEL GIUDICE, Ennio; Mansi, G; Amitrano, M; Dolezalova, H; DELLA CASA, Roberto; Parenti, G; Andria, G.
Anomalie della sostanza bianca e tirosinemia tipo III 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Gaudieri, V; Romano, A; D'Elia, F; Capuano, G; Minichini, L; DELLA CASA, Roberto; Parenti, G; DEL GIUDICE, Ennio
Sindrome diencefalica e macchie caffè-latte 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Taurisano, R; Melis, D; D'Amico, A; Fiorillo, A; DEL GIUDICE, Ennio; Brunetti, A; DELLA CASA, Roberto
Miglioramento della deglutizione in quattro pazienti con malattia di Niemann-Pick tipo C in terapia con Miglustat 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Fecarotta, S; Astarita, L; Ungaro, C; Bruschini, D; Amitrano, M; Perretti, A; Mansi, G; Romano, A; DEL GIUDICE, Ennio; DELLA CASA, Roberto; Parenti, G; Andria, G.