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GENESIO, RITA

GENESIO, RITA  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Overexpression of Chromosome 21 miRNAs May Affect Mitochondrial Function in the Hearts of Down Syndrome Fetuses 1.1 Articolo in rivista 2017 Izzo, Antonella; Manco, Rosanna; Cristofaro, Tiziana De; Bonfiglio, Ferdinando; Cicatiello, Rita; Mollo, Nunzia; DE MARTINO, Marco; Genesio, Rita; Zannini, Mariastella; Conti, Anna; Nitsch, Lucio
Sensorineural Hearing Loss in a Patient Affected by Congenital Cytomegalovirus Infection: Is It Useful to Identify Comorbid Pathologies? 1.1 Articolo in rivista 2017 Fontana, Paolo; Melis, D; D'Amico, Angelo; Cappuccio, G; Auletta, G; Vassallo, P; Genesio, Rita; Nitsch, L; Buffolano, W
Alterations in metabolic patterns have a key role in diagnosis and progression of primrose syndrome 1.1 Articolo in rivista 2017 Casertano, Alberto; Fontana, Paolo; Hennekam, Raoul C.; Tartaglia, Marco; Genesio, Rita; Dieber, Tina Barbaro; Ortega, Lucia; Nitsch, Lucio; Melis, Daniela
Chromosomal Microarray Analysis versus Karyotyping in Fetuses with Increased Nuchal Translucency 1.1 Articolo in rivista 2019 Cicatiello, Rita; Pignataro, Piero; Izzo, Antonella; Mollo, Nunzia; Pezone, Lucia; Maruotti, Giuseppe Maria; Sarno, Laura; Sglavo, Gabriella; Conti, Anna; Genesio, Rita; Nitsch, Lucio
Two cases of 16q12.1q21 deletions and refinement of the critical region 1.1 Articolo in rivista 2020 Apuzzo, D.; Cappuccio, G.; Vaisanen, T.; Alagia, M.; Pignataro, P.; Genesio, R.; BRUNETTI PIERRI, Nicola
Pioglitazone improves mitochondrial organization and bioenergetics in down syndrome cells 1.1 Articolo in rivista 2019 Mollo, N.; Nitti, M.; Zerillo, L.; Faicchia, D.; Micillo, T.; Accarino, R.; Secondo, A.; Petrozziello, T.; Cali, G.; Cicatiello, R.; Bonfiglio, F.; Sarnataro, Viviana; Genesio, R.; Izzo, A.; Pinton, P.; Matarese, G.; Paladino, S.; Conti, A.; Nitsch, L.
Mitochondrial dysfunction in down syndrome: molecular mechanisms and therapeutic targets 1.1 Articolo in rivista 2018 Izzo, Antonella; Mollo, Nunzia; Nitti, Maria; Paladino, Simona; Calì, Gaetano; Genesio, Rita; Bonfiglio, Ferdinando; Cicatiello, Rita; Barbato, Maria; Sarnataro, Viviana; Conti, Anna; Nitsch, Lucio
A small 7q11.23 microduplication involving GTF2I in a family with intellectual disability 1.1 Articolo in rivista 2020 Pinelli, M.; Terrone, G.; Troglio, F.; Squeo, G. M.; Cappuccio, G.; Imperati, F.; Pignataro, P.; Genesio, R.; Nitch, L.; Del Giudice, E.; Merla, G.; Testa, G.; Brunetti-Pierri, N.
Prenatally diagnosed distal 16p11.2 microdeletion with a novel association with congenital diaphragmatic hernia: a case report 1.1 Articolo in rivista 2018 Genesio, Rita; Maruotti, Giuseppe Maria; Saccone, Gabriele; Mormile, Angela; Conti, Anna; Cicatiello, Rita; Sarnataro, Viviana; Sirico, Angelo; Izzo, Antonella; Martinelli, Pasquale; Nitsch, Lucio
First trimester ultrasound features of X-linked Opitz syndrome and early molecular diagnosis: case report and review of the literature 1.1 Articolo in rivista 2021 Sarno, Laura; Maruotti, Giuseppe Maria; Izzo, Antonella; Mazzaccara, Cristina; Carbone, Luigi; Esposito, Giuseppina; Di Cresce, Marco; Saccone, Gabriele; Sirico, Angelo; Genesio, Rita; Mollo, Nunzia; Martinelli, Pasquale; Conti, Anna; Zullo, Fulvio; Frisso, Giulia
Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition 1.1 Articolo in rivista 2019 Gambale, A.; Russo, Roberta; Andolfo, I.; Quaglietta, L.; De Rosa, G.; Contestabile, Valentina; De Martino, L.; Genesio, R.; Pignataro, P.; Giglio, S.; Capasso, M.; Parasole, R.; Pasini, B.; Iolascon, A.
Short stature and primary ovarian insufficiency possibly due to chromosomal position effect in a balanced X;1 translocation 1.1 Articolo in rivista 2015 Genesio, Rita; Mormile, Angela; Licenziati, Maria Rosaria; De Brasi, Daniele; Leone, Graziella; Balzano, Sara; Izzo, Antonella; Bonfiglio, Ferdinando; Conti, Anna; Fioretti, Gennaro; Lenta, Selvaggia; Poggiano, Maria Rita; Siani, Paolo; Nitsch, Lucio
Metformin restores the mitochondrial network and reverses mitochondrial dysfunction in Down syndrome cells 1.1 Articolo in rivista 2017 Izzo, Antonella; Nitti, Maria; Mollo, Nunzia; Paladino, Simona; Procaccini, Claudio; Faicchia, Deriggio; Calì, Gaetano; Genesio, Rita; Bonfiglio, Ferdinando; Cicatiello, Rita; Polishchuk, Elena; Polishchuk, Roman; Pinton, Paolo; Matarese, Giuseppe; Conti, Anna; Nitsch, Lucio
A novel CISD2 intragenic deletion, optic neuropathy and platelet aggregation defect in Wolfram syndrome type 2 1.1 Articolo in rivista 2014 Mozzillo, Enza; Delvecchio, Maurizio; Carella, Massimo; Grandone, Elvira; Palumbo, Pietro; Salina, Alessandro; Aloi, Concetta; Buono, Pietro; Izzo, Antonella; D'Annunzio, Giuseppe; Vecchione, Gennaro; Orrico, Ada; Genesio, Rita; Simonelli, Francesca; Franzese, Adriana
Complex chromosomal rearrangements causing Langer-Giedion syndrome atypical phenotype: Genotype-phenotype correlation and literature review. 1.1 Articolo in rivista 2014 Cappuccio, G; Genesio, R; Ronga, V; Casertano, A; Izzo, A; Riccio, Mp; Bravaccio, C; Salerno, M; Nitsch, L; Andria, G; Melis, D.
40 Mb duplication in chromosome band 5p13.1p15.33 with 800 kb terminal deletion in a foetus with mild phenotypic features 1.1 Articolo in rivista 2012 Izzo, A; Genesio, R; Ronga, V; Nocera, V; Marullo, L; Cicatiello, R; Sglavo, G; Paladini, D; Conti, A; Nitsch, L.
Apparent recessive inheritance of sideroblastic anemia type 2 due to uniparental isodisomy at the SLC25A38 locus 1.1 Articolo in rivista 2020 Andolfo, I.; Martone, S.; Ribersani, M.; Bianchi, S.; Manna, F.; Genesio, R.; Gambale, A.; Pignataro, P.; Testi, A. M.; Iolascon, A.; Russo, R.
M170. GENETIC CHARACTERIZATION OF A COHORT OF PATIENTS AFFECTED BY SCHIZOPHRENIA. THE ROLE FOR RARE STRUCTURAL VARIANTS IN MODULATING TREATMENT RESISTANT ENDOPHENOTYPES: PRELIMINARY DATA 1.1 Articolo in rivista 2020 de Bartolomeis, Andrea; Iolascon, Achille; Nitsch, Lucio; Andolfo, Immacolata; Vitiello, Giuseppina; Ciccarelli, Mariateresa; Notar Francesco, Danilo; Razzino, Eugenio; Avagliano, Camilla; Gambale, Antonella; Capasso, Mario; Pignataro, Piero; Genesio, Rita; Falco, Mariateresa; Filomena Buonaguro, Elisabetta; Matrone, Marta; Iasevoli, Felice; Barone, Annarita
Dual diagnosis in a child with familial SCN8A-related encephalopathy complicated by a 1p13.2 deletion involving NRAS gene 1.1 Articolo in rivista 2021 Alagia, M.; Bernardo, P.; Genesio, R.; Gennaro, E.; Brunetti-Pierri, N.; Coppola, A.; Zara, F.; Striano, P.; Striano, S.; Terrone, G.
Human trisomic ipscs from down syndrome fibroblasts manifest mitochondrial alterations early during neuronal differentiation 1.1 Articolo in rivista 2021 Mollo, N.; Esposito, M.; Aurilia, M.; Scognamiglio, R.; Accarino, R.; Bonfiglio, F.; Cicatiello, R.; Charalambous, M.; Procaccini, C.; Micillo, T.; Genesio, R.; Cali, G.; Secondo, A.; Paladino, S.; Matarese, G.; De Vita, G.; Conti, A.; Nitsch, L.; Izzo, A.