Profili giuridici ed impatto socio-economico della medicina personalizzata

La Medicina Personalizzata (MP) è un settore multidisciplinare in rapida espansione, che integra dati provenienti da fonti diverse consentendo, soprattutto attraverso l’analisi farmacogenomica, di impostare le strategie terapeutiche più appropriate. Problema rilevante nella pratica clinica è infatti la significativa variabilità inter-individuale della risposta ai farmaci, sotto il profilo della efficacia e/o del livello di tossicità della terapia che determina sia una potenziale inadeguatezza nell’assistenza fornita al malato che un aggravio del carico economico associato alla gestione del paziente in un sistema pubblico nel quale l’aumento progressivo del costo e del consumo di farmaci ed il conseguente incremento della spesa, impongono la razionalizzazione delle risorse impiegate. Il progetto mira a valutare l’impatto economico dell’applicazione dei programmi di medicina personalizzata attraverso strumenti di farmaeconomia, con l’intento di definire sia il rapporto fra costi e benefici che le conseguenze delle alternative terapeutiche espressi in valori monetari, e misurarne gli effetti sulla spesa del SSN. Inoltre, poiché in Italia, nonostante la diffusione delle indagini farmacogenetiche nella pratica clinica, manca una normativa organica di riferimento, il lavoro mira alla definizione dei criteri di riferimento per tradurre le nuove istanze della Medicina personalizzata in un quadro di indirizzi e strumenti normativi adeguati a regolare la complessità del fenomeno. La MP ha come obiettivo principale quello della promozione della centralità del paziente e dei suoi diritti, nel tentativo di assicurare un equo bilanciamento fra i possibili benefici ed i potenziali rischi associati alla terapia, senza trascurare l’aspetto determinante dell'impatto economico. L’urgenza di regolare adeguatamente il settore emerge anche in relazione alla commercializzazione di test genetici offerti direttamente ai consumatori, reperibili via Internet al di fuori di ogni controllo, senza il necessario supporto di una consulenza genetica professionale e di precauzioni di carattere bioetico dirette alla tutela di quei diritti costituzionalmente protetti come ambito inviolabile della dignità umana (diritto alla protezione dei dati personali e sensibili, diritto alla salute “come fondamentale diritto del cittadino e interesse della collettività”, art. 32 Cost.). È necessario definire un sistema di regole di protezione, che garantiscano la qualità e l’eticità della prassi operativa, tutelando, nel contempo, la posizione del medico “che, in piena autonomia, sempre con il consenso del paziente, effettua le sue scelte professionali tenendo conto dello stato delle evidenze scientifiche e sperimentali, sotto la propria responsabilità” (Corte Cost., sent. nn. 282/2002 e 338/2003). La complessità del tema e la delicatezza degli interessi coinvolti rende necessario procedere preliminarmente alla ricostruzione della disciplina multilivello prodotta dall’interazione tra disposizioni comunitarie ed internazionali (tra cui la Convenzione di Oviedo sui diritti dell’uomo e sulla biomedicina; la Dichiarazione internazionale sui dati genetici umani; la Carta dei diritti fondamentali dell’U.E.; la Dichiarazione di Helsinki dell’Associazione Medica Mondiale; la Dichiarazione Europea sulla promozione dei diritti del paziente; le Linee direttrici etiche internazionali per la ricerca biomedica riguardante esseri umani, la Direttiva 2004/23/CE e la recente Proposta di riforma della normativa europea in materia di protezione dei dati personali, sostitutiva della direttiva 95/46/CE, che introduce innovativamente la definizione di dato genetico e dato biometrico), e le disposizioni di diritto interno, per valutare l’autonoma rilevanza dell’indagine farmacogenetica nell’ambito della diagnostica genetica, e giungere a configurare una disciplina differenziata e più snella, in termini di: reperimento, controllo e gestione del flusso di informazioni raccolte; tutela della sicurezza e della riservatezza del trattamento; estensione, contenuto e modalità del consenso informato come presupposto di legittimità dell’operato del medico; conservazione dei dati e dei campioni; autonomia e diritto di autodeterminazione in relazione ai principi di solidarietà e responsabilità verso altri; accesso alle informazioni e diritto all’oblio; diritto al self-testing. Particolare attenzione, nel contemperamento fra il diritto dell’interessato di disporre dei propri dati sanitari e la necessità di tutelare la salute di un familiare o di un terzo verrà data alla disposizione contenuta nell’art.76 del d.lgs n. 196/2003 che individua quale limite alla sfera di riservatezza la tutela della salute o dell'incolumità fisica di un terzo o della collettività, stabilendo che gli esercenti le professioni sanitarie e gli organismi sanitari pubblici possono trattare i dati sensibili di un soggetto con l'autorizzazione del Garante anche senza il consenso dell'interessato. Verranno analizzati i principali contributi dottrinari e giurisprudenziali che animano il dibattito giuridico interno e comunitario. L’indagine sarà integrata dallo studio comparato delle soluzioni adottate nei Paesi Europei che hanno mostrato sensibilità al problema: da un lato la Spagna, dall'altro i sistemi di lingua tedesca che per primi hanno disciplinato la diagnostica genetica.