VILLANI, GUGLIELMO ROSARIO DOMENICO
VILLANI, GUGLIELMO ROSARIO DOMENICO
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE
Mucopolisaccaridosi tipo II (sindrome di Hunter): identificazione dello stato di portatrice della malattia mediante analisi delle mutazioni
1996 Balzano, N.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Coppa, G. E. DI NATALE P.
Effect of rat liver cytosolic enzymes and cofactors on mutagenicity of 1-amino,8-nitropyrene
1991 Martire, G; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENICO; DELLA MORTE, Rossella; Belisario, Ma; Pecce, R; Staiano, Norma
Analysis of Sanfilippo A gene mutations in a large pedigree.
2003 DI NATALE, P.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; DI DOMENICO, C.; Daniele, A.; DIONISI VICI, C.; Bartuli, A.
Hurler disease bone marrow stromal cells exhibit altered ability to support osteoclast formation
2012 F., Gatto; D., Redaelli; A., Salvadè; S., Marzorati; B., Sacchetti; C., Ferina; V. D., Roobrouck; F., Bertola; M., Romano; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; L., Antolini; A., Rovelli; C. M., Verfaillie; A., Biondi; M., Riminucci; P., Bianco; Marta, Serafini
Detection of four novel mutations in the iduronate-2-sulfatase gene.
1998 Balzano, N; Villani, Gr; Grosso, Michela; Izzo, P; DI NATALE, P.
Uptake of recombinant iduronate-2-sulfatase into neuronal and glial cells in vitro
2002 Daniele, A.; Tomanin, R.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Zacchello, F.; Scarpa, M.; DI NATALE, P.
Unfolded Protein Response is not activated in the mucopolysaccharidoses but protein disulfide isomerase 5 is deregulated
2012 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; A., Chierchia; D., Di Napoli; DI NATALE, Paola
Gene symbol: SGSH. Disease: Sanfilippo type A syndrome, mucopolysaccharidosis IIIA.
2006 DI NATALE, Paola; G., Pontarelli; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Di Domenico
Metabolic-activation of Dinitropyrenes By Human Liver Fractions
1990 Staiano, N.; DELLA MORTE, Rossella; Martire, G.; Belisario, M. A.; Pecce, R.; Villani, G.; Benassai, Giacomo; Bucci, Luigi
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni
2013 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore
Large deletion involving exon 5 of the ARSB gene caused apparent homozygosity in a mucopolysaccharidosis type VI patient
2010 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Grosso, Michela; Pontarelli, Gianfranco; A., Chierchia; R., Sessa; M., Sibilio; Parenti, Giancarlo; DI NATALE, Paola
Mucopolysaccharidosis type II: identification of six novel mutations in italian patients.
1997 Villani, G. R. D.; Balzano, N.; Grosso, Michela; Salvatore, F.; Izzo, Paola; DI NATALE, P.
Molecular genetic characterization and prenatal diagnosis in a family with Hunter disease.
1995 Grosso, Michela; Balzano, N.; Rippa, E.; Villani, G. R.; Salvatore, F.; Izzo, Paola; DI NATALE, P.
Bone Marrow transplantation in a Hunter patient with P266H mutation
1999 Coppa, G. V.; Gabrielli, O.; Cordiali, R.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; DI NATALE, P.
Molecular markers for the follow-up of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis VI disease.
2008 DI NATALE, Paola; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Parini, R; Scarpa, M; Parenti, Giancarlo; Pontarelli, Gianfranco; Grosso, Michela; Sersale, G; Tomanin, R; Sibilio, M; Barone, R; Fiumara, A.
Gene symbol: IDS. Disease: mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome).
2006 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; G., Pontarelli; G., Kotroni; G., Parenti; M., Sibilio; G., Andria; DI NATALE, Paola
Heparan N-sulfatase gene: two novel mutations and transient expression of fifteen defects.
2000 Esposito, S.; Balzano, N.; Daniele, A.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Perkins, K.; Weber, B.; Hopwood, J. J.; DI NATALE, P.
Detection of four novel mutations in the iduronate-2-sulphatase gene
1997 Balzano, N.; Villani, G. R. D.; Grosso, Michela; Izzo, Paola; DI NATALE, P.
Effect of avarol and avarone on in vitro-induced microsomal lipid peroxidation
1992 Belisario, M. A.; Maturo, M.; Pecce, R.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI
Mutations among Italian Mucopolysaccharidosis type I patients
1997 Gatti, R.; DI NATALE, P.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Filocamo, M.; Muller, V.; Guo, X. H.; Nelson, P. V.; Scott, H. S.; Hopwood, J. J.
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|
| Mucopolisaccaridosi tipo II (sindrome di Hunter): identificazione dello stato di portatrice della malattia mediante analisi delle mutazioni | 1.1 Articolo in rivista | 1996 | Balzano, N.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Coppa, G. E. DI NATALE P. | |
| Effect of rat liver cytosolic enzymes and cofactors on mutagenicity of 1-amino,8-nitropyrene | 1.1 Articolo in rivista | 1991 | Martire, G; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENICO; DELLA MORTE, Rossella; Belisario, Ma; Pecce, R; Staiano, Norma | |
| Analysis of Sanfilippo A gene mutations in a large pedigree. | 1.1 Articolo in rivista | 2003 | DI NATALE, P.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; DI DOMENICO, C.; Daniele, A.; DIONISI VICI, C.; Bartuli, A. | |
| Hurler disease bone marrow stromal cells exhibit altered ability to support osteoclast formation | 1.1 Articolo in rivista | 2012 | F., Gatto; D., Redaelli; A., Salvadè; S., Marzorati; B., Sacchetti; C., Ferina; V. D., Roobrouck; F., Bertola; M., Romano; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; L., Antolini; A., Rovelli; C. M., Verfaillie; A., Biondi; M., Riminucci; P., Bianco; Marta, Serafini | |
| Detection of four novel mutations in the iduronate-2-sulfatase gene. | 1.1 Articolo in rivista | 1998 | Balzano, N; Villani, Gr; Grosso, Michela; Izzo, P; DI NATALE, P. | |
| Uptake of recombinant iduronate-2-sulfatase into neuronal and glial cells in vitro | 1.1 Articolo in rivista | 2002 | Daniele, A.; Tomanin, R.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Zacchello, F.; Scarpa, M.; DI NATALE, P. | |
| Unfolded Protein Response is not activated in the mucopolysaccharidoses but protein disulfide isomerase 5 is deregulated | 1.1 Articolo in rivista | 2012 | Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; A., Chierchia; D., Di Napoli; DI NATALE, Paola | |
| Gene symbol: SGSH. Disease: Sanfilippo type A syndrome, mucopolysaccharidosis IIIA. | 1.5 Abstract in rivista | 2006 | DI NATALE, Paola; G., Pontarelli; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Di Domenico | |
| Metabolic-activation of Dinitropyrenes By Human Liver Fractions | 1.1 Articolo in rivista | 1990 | Staiano, N.; DELLA MORTE, Rossella; Martire, G.; Belisario, M. A.; Pecce, R.; Villani, G.; Benassai, Giacomo; Bucci, Luigi | |
| Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni | 4.2 Abstract in Atti di convegno | 2013 | Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore | |
| Large deletion involving exon 5 of the ARSB gene caused apparent homozygosity in a mucopolysaccharidosis type VI patient | 1.1 Articolo in rivista | 2010 | Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Grosso, Michela; Pontarelli, Gianfranco; A., Chierchia; R., Sessa; M., Sibilio; Parenti, Giancarlo; DI NATALE, Paola | |
| Mucopolysaccharidosis type II: identification of six novel mutations in italian patients. | 1.1 Articolo in rivista | 1997 | Villani, G. R. D.; Balzano, N.; Grosso, Michela; Salvatore, F.; Izzo, Paola; DI NATALE, P. | |
| Molecular genetic characterization and prenatal diagnosis in a family with Hunter disease. | 1.1 Articolo in rivista | 1995 | Grosso, Michela; Balzano, N.; Rippa, E.; Villani, G. R.; Salvatore, F.; Izzo, Paola; DI NATALE, P. | |
| Bone Marrow transplantation in a Hunter patient with P266H mutation | 1.1 Articolo in rivista | 1999 | Coppa, G. V.; Gabrielli, O.; Cordiali, R.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; DI NATALE, P. | |
| Molecular markers for the follow-up of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis VI disease. | 1.1 Articolo in rivista | 2008 | DI NATALE, Paola; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Parini, R; Scarpa, M; Parenti, Giancarlo; Pontarelli, Gianfranco; Grosso, Michela; Sersale, G; Tomanin, R; Sibilio, M; Barone, R; Fiumara, A. | |
| Gene symbol: IDS. Disease: mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). | 1.5 Abstract in rivista | 2006 | Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; G., Pontarelli; G., Kotroni; G., Parenti; M., Sibilio; G., Andria; DI NATALE, Paola | |
| Heparan N-sulfatase gene: two novel mutations and transient expression of fifteen defects. | 1.1 Articolo in rivista | 2000 | Esposito, S.; Balzano, N.; Daniele, A.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Perkins, K.; Weber, B.; Hopwood, J. J.; DI NATALE, P. | |
| Detection of four novel mutations in the iduronate-2-sulphatase gene | 1.1 Articolo in rivista | 1997 | Balzano, N.; Villani, G. R. D.; Grosso, Michela; Izzo, Paola; DI NATALE, P. | |
| Effect of avarol and avarone on in vitro-induced microsomal lipid peroxidation | 1.1 Articolo in rivista | 1992 | Belisario, M. A.; Maturo, M.; Pecce, R.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI | |
| Mutations among Italian Mucopolysaccharidosis type I patients | 1.1 Articolo in rivista | 1997 | Gatti, R.; DI NATALE, P.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Filocamo, M.; Muller, V.; Guo, X. H.; Nelson, P. V.; Scott, H. S.; Hopwood, J. J. |