We report a female patient with heparan N-sulphatase deficiency (MPS IIIA) whose genotype (P293T/R304L; V387M) was investigated
Gene symbol: SGSH. Disease: Sanfilippo type A syndrome, mucopolysaccharidosis IIIA / DI NATALE, Paola; G., Pontarelli; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Di Domenico. - In: HUMAN GENETICS. - ISSN 0340-6717. - STAMPA. - 119(6):(2006), pp. 679-679.
Gene symbol: SGSH. Disease: Sanfilippo type A syndrome, mucopolysaccharidosis IIIA.
DI NATALE, PAOLA;VILLANI, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI;
2006
Abstract
We report a female patient with heparan N-sulphatase deficiency (MPS IIIA) whose genotype (P293T/R304L; V387M) was investigatedFile in questo prodotto:
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