In this paper we report the first exonic splicing mutation (ExVI 1003G>C) in an intermediate Hunter patient.
Gene symbol: IDS. Disease: mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) / Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; G., Pontarelli; G., Kotroni; G., Parenti; M., Sibilio; G., Andria; DI NATALE, Paola. - In: HUMAN GENETICS. - ISSN 0340-6717. - STAMPA. - 119(6):(2006), pp. 682-682. [10.1007/s00439-006-0179-0]
Gene symbol: IDS. Disease: mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome).
VILLANI, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI;DI NATALE, PAOLA
2006
Abstract
In this paper we report the first exonic splicing mutation (ExVI 1003G>C) in an intermediate Hunter patient.File in questo prodotto:
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