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We report the first detailed immunological characterization of a DEGCAGS patient, showing that biallelic ZNF699 loss-of-function variants can cause syndromic combined immunodeficiency and that DNA methylation profiling improves diagnostic precision in selected inborn errors of immunity.
A novel ZNF699 mutation in a patient with DEGCAGS syndrome and severe B cell depletion / Giardino, G., Romano, R., Squeo, G.M., Toriello, E., De Rosa, A., Ammendola, A., Gemma, G., Rzasa, J., Kerkhof, J., Di Venere, E., Cantelli, M., Cirillo, E., Nigro, V., Sadikovic, B., Pignata, C., Merla, G.. - In: JOURNAL OF HUMAN IMMUNITY. - ISSN 3065-8993. - 2:5(2026). [10.70962/jhi.20250204]
A novel ZNF699 mutation in a patient with DEGCAGS syndrome and severe B cell depletion
We report the first detailed immunological characterization of a DEGCAGS patient, showing that biallelic ZNF699 loss-of-function variants can cause syndromic combined immunodeficiency and that DNA methylation profiling improves diagnostic precision in selected inborn errors of immunity.
A novel ZNF699 mutation in a patient with DEGCAGS syndrome and severe B cell depletion / Giardino, G., Romano, R., Squeo, G.M., Toriello, E., De Rosa, A., Ammendola, A., Gemma, G., Rzasa, J., Kerkhof, J., Di Venere, E., Cantelli, M., Cirillo, E., Nigro, V., Sadikovic, B., Pignata, C., Merla, G.. - In: JOURNAL OF HUMAN IMMUNITY. - ISSN 3065-8993. - 2:5(2026). [10.70962/jhi.20250204]
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11588/1072918
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
