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A 20-year-old woman presented to a specialist epilepsy center with a 3-year history of drug-resistant epileptic seizures, progressive myoclonus, ataxia, and cognitive decline.Neurological examination, neuropsychological testing, electrophysiological studies, skin biopsy, MRI, genetic testing, and autopsy.Lafora disease (EPM2), resulting from a homozygous missense mutation in EPM2B (NHLRC1; c205C>G; Pro69Ala).Symptomatic treatment with conventional antiepileptic and antimyoclonic drugs.
Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type: a case report / Striano, Pasquale; F., Zara; J., Turnbull; J., Girard; C. A., Ackerley; M., Cervasio; G. D., Rosa; M. L., Del; Striano, Salvatore; B. A., Minassian. - In: NATURE CLINICAL PRACTICE NEUROLOGY. - ISSN 1745-834X. - ELETTRONICO. - 4:(2008), pp. 106-111. [10.1038/ncpneuro0706]
Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type: a case report.
A 20-year-old woman presented to a specialist epilepsy center with a 3-year history of drug-resistant epileptic seizures, progressive myoclonus, ataxia, and cognitive decline.Neurological examination, neuropsychological testing, electrophysiological studies, skin biopsy, MRI, genetic testing, and autopsy.Lafora disease (EPM2), resulting from a homozygous missense mutation in EPM2B (NHLRC1; c205C>G; Pro69Ala).Symptomatic treatment with conventional antiepileptic and antimyoclonic drugs.
Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type: a case report / Striano, Pasquale; F., Zara; J., Turnbull; J., Girard; C. A., Ackerley; M., Cervasio; G. D., Rosa; M. L., Del; Striano, Salvatore; B. A., Minassian. - In: NATURE CLINICAL PRACTICE NEUROLOGY. - ISSN 1745-834X. - ELETTRONICO. - 4:(2008), pp. 106-111. [10.1038/ncpneuro0706]
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11588/480199
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
