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Myhre syndrome (MS) (MIM 139210) is a rare disorder characterized by short
stature, mental retardation, muscular build, blepharophimosis, and decreased
joint mobility. We report on a 14-year-old boy with clinical findings consistent
with a diagnosis of Myhre syndrome, associated with autism and peculiar skin
histological findings.
Case of Myhre syndrome with autism and peculiar skin histological findings / Titomanlio, L; Marzano, Mg; Rossi, E; D'Armiento, Maria; De Brasi, D; Vega, Gr; Andreucci, Mv; Orsini, Av; Santoro, L; Sebastio, Gianfranco. - In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. - ISSN 0148-7299. - STAMPA. - 103:(2001), pp. 163-165.
Case of Myhre syndrome with autism and peculiar skin histological findings.
Myhre syndrome (MS) (MIM 139210) is a rare disorder characterized by short
stature, mental retardation, muscular build, blepharophimosis, and decreased
joint mobility. We report on a 14-year-old boy with clinical findings consistent
with a diagnosis of Myhre syndrome, associated with autism and peculiar skin
histological findings.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11588/516958
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
