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Biallelic variants in RARS1, encoding the cytoplasmic tRNA synthetase for arginine (ArgRS), cause a hypomyelinating leukodystrophy. This study aimed to investigate clinical, neuroradiological and genetic features of patients with RARS1-related disease, and to identify possible genotype-phenotype relationships.
RARS1-related hypomyelinating leukodystrophy: Expanding the spectrum / Mendes, M. I.; Green, L. M. C.; Bertini, E.; Tonduti, D.; Aiello, C.; Smith, D.; Salsano, E.; Beerepoot, S.; Hertecant, J.; von Spiczak, S.; Livingston, J. H.; Emrick, L.; Fraser, J.; Russell, L.; Bernard, G.; Magri, S.; Di Bella, D.; Taroni, F.; Koenig, M. K.; Moroni, I.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Rhee, J.; Mendelsohn, B. A.; Helbig, I.; Helbig, K.; Muhle, H.; Ismayl, O.; Vanderver, A. L.; Salomons, G. S.; van der Knaap, M. S.; Wolf, N. I.. - In: ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY. - ISSN 2328-9503. - 7:1(2020), pp. 83-93. [10.1002/acn3.50960]
RARS1-related hypomyelinating leukodystrophy: Expanding the spectrum
Mendes M. I.;Green L. M. C.;Bertini E.;Tonduti D.;Aiello C.;Smith D.;Salsano E.;Beerepoot S.;Hertecant J.;von Spiczak S.;Livingston J. H.;Emrick L.;Fraser J.;Russell L.;Bernard G.;Magri S.;Di Bella D.;Taroni F.;Koenig M. K.;Moroni I.;Cappuccio G.;Brunetti-Pierri N.;Rhee J.;Mendelsohn B. A.;Helbig I.;Helbig K.;Muhle H.;Ismayl O.;Vanderver A. L.;Salomons G. S.;van der Knaap M. S.;Wolf N. I.
2020
Abstract
Biallelic variants in RARS1, encoding the cytoplasmic tRNA synthetase for arginine (ArgRS), cause a hypomyelinating leukodystrophy. This study aimed to investigate clinical, neuroradiological and genetic features of patients with RARS1-related disease, and to identify possible genotype-phenotype relationships.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
