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IRIS
Genetic variants in SLC16A2, encoding the thyroid hormone transporter MCT8, can cause intellectual and motor disability and abnormal serum thyroid function tests, known as MCT8 deficiency. The C-terminal domain of MCT8 is poorly conserved, which complicates predicting the deleteriousness of variants in this region. We studied the functional consequences of five novel variants within this domain and their relation to the clinical phenotypes.
Clinical and functional consequences of C-terminal variants in MCT8: a case series / van Geest, Ferdy S; Meima, Marcel E; Stuurman, Kyra E; Wolf, Nicole I; van der Knaap, Marjo S; Lorea, Cláudia F; Poswar, Fabiano O; Vairo, Filippo; Brunetti-Pierri, Nicola; Cappuccio, Gerarda; Bakhtiani, Priyanka; de Munnik, Sonja A; Peeters, Robin P; Visser, W Edward; Groeneweg, Stefan. - In: THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM. - ISSN 0021-972X. - (2021). [10.1210/clinem/dgaa795]
Clinical and functional consequences of C-terminal variants in MCT8: a case series
van Geest, Ferdy S;Meima, Marcel E;Stuurman, Kyra E;Wolf, Nicole I;van der Knaap, Marjo S;Lorea, Cláudia F;Poswar, Fabiano O;Vairo, Filippo;Brunetti-Pierri, Nicola;Cappuccio, Gerarda;Bakhtiani, Priyanka;de Munnik, Sonja A;Peeters, Robin P;Visser, W Edward;Groeneweg, Stefan
2021
Abstract
Genetic variants in SLC16A2, encoding the thyroid hormone transporter MCT8, can cause intellectual and motor disability and abnormal serum thyroid function tests, known as MCT8 deficiency. The C-terminal domain of MCT8 is poorly conserved, which complicates predicting the deleteriousness of variants in this region. We studied the functional consequences of five novel variants within this domain and their relation to the clinical phenotypes.
Clinical and functional consequences of C-terminal variants in MCT8: a case series / van Geest, Ferdy S; Meima, Marcel E; Stuurman, Kyra E; Wolf, Nicole I; van der Knaap, Marjo S; Lorea, Cláudia F; Poswar, Fabiano O; Vairo, Filippo; Brunetti-Pierri, Nicola; Cappuccio, Gerarda; Bakhtiani, Priyanka; de Munnik, Sonja A; Peeters, Robin P; Visser, W Edward; Groeneweg, Stefan. - In: THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM. - ISSN 0021-972X. - (2021). [10.1210/clinem/dgaa795]
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11588/828777
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
