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Genome-wide DNA methylation profiling and exome sequencing resolved a long-time misdiagnosed case / Paparella, Annalisa; Squeo, Gabriella Maria; Di Venere, Eleonora; Cardea, Erica; Mazza, Tommaso; Castellana, Stefano; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Sadikovic, Bekim; Sinibaldi, Lorenzo; Digilio, Maria Cristina; Merla, Giuseppe. - In: JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 1434-5161. - (2022). [10.1038/s10038-022-01043-y]

Genome-wide DNA methylation profiling and exome sequencing resolved a long-time misdiagnosed case

Di Venere, Eleonora;Merla, Giuseppe
2022
2022
Genome-wide DNA methylation profiling and exome sequencing resolved a long-time misdiagnosed case / Paparella, Annalisa; Squeo, Gabriella Maria; Di Venere, Eleonora; Cardea, Erica; Mazza, Tommaso; Castellana, Stefano; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Sadikovic, Bekim; Sinibaldi, Lorenzo; Digilio, Maria Cristina; Merla, Giuseppe. - In: JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 1434-5161. - (2022). [10.1038/s10038-022-01043-y]
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