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Irritable bowel syndrome (IBS) results from disordered brain–gut interactions. Identifying susceptibility genes could highlight the underlying pathophysiological mechanisms. We designed a digestive health questionnaire for UK Biobank and combined identified cases with IBS with independent cohorts. We conducted a genome-wide association study with 53,400 cases and 433,201 controls and replicated significant associations in a 23andMe panel (205,252 cases and 1,384,055 controls). Our study identified and confirmed six genetic susceptibility loci for IBS. Implicated genes included NCAM1, CADM2, PHF2/FAM120A, DOCK9, CKAP2/TPTE2P3 and BAG6. The first four are associated with mood and anxiety disorders, expressed in the nervous system, or both. Mirroring this, we also found strong genome-wide correlation between the risk of IBS and anxiety, neuroticism and depression (rg > 0.5). Additional analyses suggested this arises due to shared pathogenic pathways rather than, for example, anxiety causing abdominal symptoms. Implicated mechanisms require further exploration to help understand the altered brain–gut interactions underlying IBS.
Genome-wide analysis of 53,400 people with irritable bowel syndrome highlights shared genetic pathways with mood and anxiety disorders / Eijsbouts, C.; Zheng, T.; Kennedy, N. A.; Bonfiglio, F.; Anderson, C. A.; Moutsianas, L.; Holliday, J.; Shi, J.; Shringarpure, S.; Agee, M.; Aslibekyan, S.; Auton, A.; Bell, R. K.; Bryc, K.; Clark, S. K.; Elson, S. L.; Fletez-Brant, K.; Fontanillas, P.; Furlotte, N. A.; Gandhi, P. M.; Heilbron, K.; Hicks, B.; Hinds, D. A.; Huber, K. E.; Jewett, E. M.; Jiang, Y.; Kleinman, A.; Lin, K. -H.; Litterman, N. K.; Luff, M. K.; Mccreight, J. C.; Mcintyre, M. H.; Mcmanus, K. F.; Mountain, J. L.; Mozaffari, S. V.; Nandakumar, P.; Noblin, E. S.; Northover, C. A. M.; O'Connell, J.; Petrakovitz, A. A.; Pitts, S. J.; Poznik, G. D.; Sathirapongsasuti, J. F.; Shastri, A. J.; Shelton, J. F.; Tian, C.; Tung, J. Y.; Tunney, R. J.; Vacic, V.; Wang, X.; Zare, A. S.; Voda, A. -I.; Kashyap, P.; Chang, L.; Mayer, E.; Heitkemper, M.; Sayuk, G. S.; Ringel-Kulka, T.; Ringel, Y.; Chey, W. D.; Eswaran, S.; Merchant, J. L.; Shulman, R. J.; Bujanda, L.; Garcia-Etxebarria, K.; Dlugosz, A.; Lindberg, G.; Schmidt, P. T.; Karling, P.; Ohlsson, B.; Walter, S.; Faresjo, A. O.; Simren, M.; Halfvarson, J.; Portincasa, P.; Barbara, G.; Usai-Satta, P.; Neri, M.; Nardone, G.; Cuomo, R.; Galeazzi, F.; Bellini, M.; Latiano, A.; Houghton, L.; Jonkers, D.; Kurilshikov, A.; Weersma, R. K.; Netea, M.; Tesarz, J.; Gauss, A.; Goebel-Stengel, M.; Andresen, V.; Frieling, T.; Pehl, C.; Schaefert, R.; Niesler, B.; Lieb, W.; Hanevik, K.; Langeland, N.; Wensaas, K. -A.; Litleskare, S.; Gabrielsen, M. E.; Thomas, L.; Thijs, V.; Lemmens, R.; Van Oudenhove, L.; Wouters, M.; Farrugia, G.; Franke, A.; Hubenthal, M.; Abecasis, G.; Zawistowski, M.; Skogholt, A. H.; Ness-Jensen, E.; Hveem, K.; Esko, T.; Teder-Laving, M.; Zhernakova, A.; Camilleri, M.; Boeckxstaens, G.; Whorwell, P. J.; Spiller, R.; Mcvean, G.; D'Amato, M.; Jostins, L.; Parkes, M.. - In: NATURE GENETICS. - ISSN 1061-4036. - 53:11(2021), pp. 1543-1552. [10.1038/s41588-021-00950-8]
Genome-wide analysis of 53,400 people with irritable bowel syndrome highlights shared genetic pathways with mood and anxiety disorders
Eijsbouts C.;Zheng T.;Kennedy N. A.;Bonfiglio F.;Anderson C. A.;Moutsianas L.;Holliday J.;Shi J.;Shringarpure S.;Agee M.;Aslibekyan S.;Auton A.;Bell R. K.;Bryc K.;Clark S. K.;Elson S. L.;Fletez-Brant K.;Fontanillas P.;Furlotte N. A.;Gandhi P. M.;Heilbron K.;Hicks B.;Hinds D. A.;Huber K. E.;Jewett E. M.;Jiang Y.;Kleinman A.;Lin K. -H.;Litterman N. K.;Luff M. K.;McCreight J. C.;McIntyre M. H.;McManus K. F.;Mountain J. L.;Mozaffari S. V.;Nandakumar P.;Noblin E. S.;Northover C. A. M.;O'Connell J.;Petrakovitz A. A.;Pitts S. J.;Poznik G. D.;Sathirapongsasuti J. F.;Shastri A. J.;Shelton J. F.;Tian C.;Tung J. Y.;Tunney R. J.;Vacic V.;Wang X.;Zare A. S.;Voda A. -I.;Kashyap P.;Chang L.;Mayer E.;Heitkemper M.;Sayuk G. S.;Ringel-Kulka T.;Ringel Y.;Chey W. D.;Eswaran S.;Merchant J. L.;Shulman R. J.;Bujanda L.;Garcia-Etxebarria K.;Dlugosz A.;Lindberg G.;Schmidt P. T.;Karling P.;Ohlsson B.;Walter S.;Faresjo A. O.;Simren M.;Halfvarson J.;Portincasa P.;Barbara G.;Usai-Satta P.;Neri M.;Nardone G.;Cuomo R.;Galeazzi F.;Bellini M.;Latiano A.;Houghton L.;Jonkers D.;Kurilshikov A.;Weersma R. K.;Netea M.;Tesarz J.;Gauss A.;Goebel-Stengel M.;Andresen V.;Frieling T.;Pehl C.;Schaefert R.;Niesler B.;Lieb W.;Hanevik K.;Langeland N.;Wensaas K. -A.;Litleskare S.;Gabrielsen M. E.;Thomas L.;Thijs V.;Lemmens R.;Van Oudenhove L.;Wouters M.;Farrugia G.;Franke A.;Hubenthal M.;Abecasis G.;Zawistowski M.;Skogholt A. H.;Ness-Jensen E.;Hveem K.;Esko T.;Teder-Laving M.;Zhernakova A.;Camilleri M.;Boeckxstaens G.;Whorwell P. J.;Spiller R.;McVean G.;D'Amato M.;Jostins L.;Parkes M.
2021
Abstract
Irritable bowel syndrome (IBS) results from disordered brain–gut interactions. Identifying susceptibility genes could highlight the underlying pathophysiological mechanisms. We designed a digestive health questionnaire for UK Biobank and combined identified cases with IBS with independent cohorts. We conducted a genome-wide association study with 53,400 cases and 433,201 controls and replicated significant associations in a 23andMe panel (205,252 cases and 1,384,055 controls). Our study identified and confirmed six genetic susceptibility loci for IBS. Implicated genes included NCAM1, CADM2, PHF2/FAM120A, DOCK9, CKAP2/TPTE2P3 and BAG6. The first four are associated with mood and anxiety disorders, expressed in the nervous system, or both. Mirroring this, we also found strong genome-wide correlation between the risk of IBS and anxiety, neuroticism and depression (rg > 0.5). Additional analyses suggested this arises due to shared pathogenic pathways rather than, for example, anxiety causing abdominal symptoms. Implicated mechanisms require further exploration to help understand the altered brain–gut interactions underlying IBS.
Genome-wide analysis of 53,400 people with irritable bowel syndrome highlights shared genetic pathways with mood and anxiety disorders / Eijsbouts, C.; Zheng, T.; Kennedy, N. A.; Bonfiglio, F.; Anderson, C. A.; Moutsianas, L.; Holliday, J.; Shi, J.; Shringarpure, S.; Agee, M.; Aslibekyan, S.; Auton, A.; Bell, R. K.; Bryc, K.; Clark, S. K.; Elson, S. L.; Fletez-Brant, K.; Fontanillas, P.; Furlotte, N. A.; Gandhi, P. M.; Heilbron, K.; Hicks, B.; Hinds, D. A.; Huber, K. E.; Jewett, E. M.; Jiang, Y.; Kleinman, A.; Lin, K. -H.; Litterman, N. K.; Luff, M. K.; Mccreight, J. C.; Mcintyre, M. H.; Mcmanus, K. F.; Mountain, J. L.; Mozaffari, S. V.; Nandakumar, P.; Noblin, E. S.; Northover, C. A. M.; O'Connell, J.; Petrakovitz, A. A.; Pitts, S. J.; Poznik, G. D.; Sathirapongsasuti, J. F.; Shastri, A. J.; Shelton, J. F.; Tian, C.; Tung, J. Y.; Tunney, R. J.; Vacic, V.; Wang, X.; Zare, A. S.; Voda, A. -I.; Kashyap, P.; Chang, L.; Mayer, E.; Heitkemper, M.; Sayuk, G. S.; Ringel-Kulka, T.; Ringel, Y.; Chey, W. D.; Eswaran, S.; Merchant, J. L.; Shulman, R. J.; Bujanda, L.; Garcia-Etxebarria, K.; Dlugosz, A.; Lindberg, G.; Schmidt, P. T.; Karling, P.; Ohlsson, B.; Walter, S.; Faresjo, A. O.; Simren, M.; Halfvarson, J.; Portincasa, P.; Barbara, G.; Usai-Satta, P.; Neri, M.; Nardone, G.; Cuomo, R.; Galeazzi, F.; Bellini, M.; Latiano, A.; Houghton, L.; Jonkers, D.; Kurilshikov, A.; Weersma, R. K.; Netea, M.; Tesarz, J.; Gauss, A.; Goebel-Stengel, M.; Andresen, V.; Frieling, T.; Pehl, C.; Schaefert, R.; Niesler, B.; Lieb, W.; Hanevik, K.; Langeland, N.; Wensaas, K. -A.; Litleskare, S.; Gabrielsen, M. E.; Thomas, L.; Thijs, V.; Lemmens, R.; Van Oudenhove, L.; Wouters, M.; Farrugia, G.; Franke, A.; Hubenthal, M.; Abecasis, G.; Zawistowski, M.; Skogholt, A. H.; Ness-Jensen, E.; Hveem, K.; Esko, T.; Teder-Laving, M.; Zhernakova, A.; Camilleri, M.; Boeckxstaens, G.; Whorwell, P. J.; Spiller, R.; Mcvean, G.; D'Amato, M.; Jostins, L.; Parkes, M.. - In: NATURE GENETICS. - ISSN 1061-4036. - 53:11(2021), pp. 1543-1552. [10.1038/s41588-021-00950-8]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
