IRIS

FRANCO, BRUNELLA

FRANCO, BRUNELLA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 291 (tempo di esecuzione: 0.036 secondi).
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
“A cluster of Sulfatase genes on Xp22.3: Mutations in Chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for Warfarin embryopathy”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 1995 Franco, Brunella
A member of a gene family on Xp22.3, VCX-A, is deleted in patients with X-liked nonspecific mental retardation. 1.1 Articolo in rivista 2000 Fukami, M; Kirsch, S; Schiller, S; Richter, A; Benes, V; Franco, Brunella; Muroya, K; Rao, E; Merker, S; Niesler, B; Ballabio, Andrea; Ansorge, W; Ogata, T; Rappold, G. A.
Identification of a novel homolog of the Drosophila staufen protein in the chromosome 8q13-8q21.1 region. 1.1 Articolo in rivista 1999 Buchner, G; Bassi, M. T.; Andolfi, G; Ballabio, Andrea; Franco, Brunella
“A gene from the critical region for X-linked juvanile retinoschisis on Xp22.3 is homologous to the drosophila retinal degeneration C(rdgc) gene”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 1996 Franco, Brunella
“The ciliopathies, an emerging class of the Oral-Facial-Digital type I syndrome.” 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Franco, Brunella
“The Oral-Facial-Digital type 1 syndrome as a model system to study ciliary function”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2006 Franco, Brunella
Chromosome X 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2003 Franco, Brunella
“Molecular basis of Oral-Facial-Digital type I syndrome”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2005 Franco, Brunella
“Characterization and distribution of CEPH BACs “ 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 1997 Franco, Brunella
“Strategies for disease genes identification”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 1996 Franco, Brunella
“ An eXceptional chromosome” 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2000 Franco, Brunella
Neurologia molecolare della sindrome orofaciodigitale tipo 1. 1.5 Abstract in rivista 2006 Macca, M; DEL GIUDICE, Ennio; Prattichizzo, C; Franco, Brunella
Kidney-specific inactivation of Ofd1 leads to relal cystic disease associated with upregulation of the mTOR pathway. 1.1 Articolo in rivista 2010 A., Zullo; D., Iaconis; A., Barra; A., Cantone; N., Messadeq; G., Capasso; P., Dolle’; P., Igarashi; Franco, Brunella
Linkage mapping of a new syndromic form of X-linked mental retardation associated to obesity 1.1 Articolo in rivista 1999 W., Ahmad; M., DE FUSCO; M., FAIYAZ UL HAQUE; P., Aridon; T., Sarno; S., UL HAQUE; M., Ahmad; Ballabio, Andrea; Franco, Brunella; G., Casari
Variable penetrance of hypogonadism in a sibship with Kallmann syndrome due to a deletion of the KAL gene. 1.1 Articolo in rivista 1996 Parenti, G; Rizzolo, M. G.; Ghezzi, M; DI MAIO, S; Sperandeo, M. P.; Incerti, B; Franco, Brunella; Ballabio, Andrea; Andria, G.
La microftalmia con lesioni cutanee lineari (MLS): approcci diversificati per l'identificazione delle basi molecolari della patologia. 8.10 Tesi di Dottorato 2005 Franco, Brunella
“Le Basi Molecolari della sindrome Oro-Facio-Digitale di tipo 1”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2004 Franco, Brunella
“Identification of the gene for Oral-facial-digital type I syndrome (OFD1) ”. 1.1 Articolo in rivista 2001 Mi, Ferrante; G., Giorgio; Sa, Feather; A., Bulfone; V., Wright; A., Selicorni; F., Scolari; A. S., Woolf; Le, Marec; S., Malcolm; R., R. W. I. N. T. E.; Franco, Brunella
Identification of SCML2, a second human gene homologous to the Drosophila Sex comb on midleg (Scm): a new gene cluster in Xp22 1.1 Articolo in rivista 1999 E., Montini; G., Buchner; C., Spalluto; G., Andolfi; A., Caruso; JT DEN, Dunnen; D., Trump; M., Rocchi; Ballabio, Andrea; Franco, Brunella
“Progress towards a transcritional map in the retinoschisis critical region”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 1996 Franco, Brunella