Double heterozygosity for a RET substitution interfering with splicing and an EDNRB missense mutation in Hirschsprung disease / Auricchio, Alberto; Griseri, P; Carpentieri, M. L.; Betsos, N; Staiano, Annamaria; Tozzi, A; Priolo, M; Thompson, H; Bocciardi, R; Romeo, G; Ballabio, Andrea; Ceccherini, I.. - In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 0002-9297. - 64:(1999), pp. 1216-1221.
Double heterozygosity for a RET substitution interfering with splicing and an EDNRB missense mutation in Hirschsprung disease.
AURICCHIO, ALBERTO;STAIANO, ANNAMARIA;BALLABIO, ANDREA;
1999
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