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Variation in body iron is associated with or causes diseases, including anaemia and iron overload. Here, we analyse genetic association data on biochemical markers of iron status from 11 European-population studies, with replication in eight additional cohorts (total up to 48,972 subjects). We find 11 genome-wide-significant (P<5 × 10(-8)) loci, some including known iron-related genes (HFE, SLC40A1, TF, TFR2, TFRC, TMPRSS6) and others novel (ABO, ARNTL, FADS2, NAT2, TEX14). SNPs at ARNTL, TF, and TFR2 affect iron markers in HFE C282Y homozygotes at risk for hemochromatosis. There is substantial overlap between our iron loci and loci affecting erythrocyte and lipid phenotypes. These results will facilitate investigation of the roles of iron in disease.
Novel loci affecting iron homeostasis and their effects in individuals at risk for hemochromatosis / Benyamin, Beben; Esko, Tonu; Ried, Janina S; Radhakrishnan, Aparna; Vermeulen, Sita H; Traglia, Michela; Gögele, Martin; Anderson, Denise; Broer, Linda; Podmore, Clara; Luan, Jian'An; Kutalik, Zoltan; Sanna, Serena; van der Meer, Peter; Tanaka, Toshiko; Wang, Fudi; Westra, Harm Jan; Franke, Lude; Mihailov, Evelin; Milani, Lili; Hälldin, Jonas; Häldin, Jonas; Winkelmann, Juliane; Meitinger, Thomas; Thiery, Joachim; Peters, Annette; Waldenberger, Melanie; Rendon, Augusto; Jolley, Jennifer; Sambrook, Jennifer; Kiemeney, Lambertus A; Sweep, Fred C; Sala, Cinzia F; Schwienbacher, Christine; Pichler, Irene; Hui, Jennie; Demirkan, Ayse; Isaacs, Aaron; Amin, Najaf; Steri, Maristella; Waeber, Gérard; Verweij, Niek; Powell, Joseph E; Nyholt, Dale R; Heath, Andrew C; Madden, Pamela A. F; Visscher, Peter M; Wright, Margaret J; Montgomery, Grant W; Martin, Nicholas G; Hernandez, Dena; Bandinelli, Stefania; van der Harst, Pim; Uda, Manuela; Vollenweider, Peter; Scott, Robert A; Langenberg, Claudia; Wareham, Nicholas J; van Duijn, Cornelia; Beilby, John; Pramstaller, Peter P; Hicks, Andrew A; Ouwehand, Willem H; Oexle, Konrad; Gieger, Christian; Metspalu, Andres; Camaschella, Clara; Toniolo, Daniela; Swinkels, Dorine W; Whitfield, John B.; Panico, Salvatore. - In: NATURE COMMUNICATIONS. - ISSN 2041-1723. - 5:(2014), p. 4926. [10.1038/ncomms5926]
Novel loci affecting iron homeostasis and their effects in individuals at risk for hemochromatosis
Benyamin, Beben;Esko, Tonu;Ried, Janina S;Radhakrishnan, Aparna;Vermeulen, Sita H;Traglia, Michela;Gögele, Martin;Anderson, Denise;Broer, Linda;Podmore, Clara;Luan, Jian'An;Kutalik, Zoltan;Sanna, Serena;van der Meer, Peter;Tanaka, Toshiko;Wang, Fudi;Westra, Harm Jan;Franke, Lude;Mihailov, Evelin;Milani, Lili;Hälldin, Jonas;Häldin, Jonas;Winkelmann, Juliane;Meitinger, Thomas;Thiery, Joachim;Peters, Annette;Waldenberger, Melanie;Rendon, Augusto;Jolley, Jennifer;Sambrook, Jennifer;Kiemeney, Lambertus A;Sweep, Fred C;Sala, Cinzia F;Schwienbacher, Christine;Pichler, Irene;Hui, Jennie;Demirkan, Ayse;Isaacs, Aaron;Amin, Najaf;Steri, Maristella;Waeber, Gérard;Verweij, Niek;Powell, Joseph E;Nyholt, Dale R;Heath, Andrew C;Madden, Pamela A. F;Visscher, Peter M;Wright, Margaret J;Montgomery, Grant W;Martin, Nicholas G;Hernandez, Dena;Bandinelli, Stefania;van der Harst, Pim;Uda, Manuela;Vollenweider, Peter;Scott, Robert A;Langenberg, Claudia;Wareham, Nicholas J;van Duijn, Cornelia;Beilby, John;Pramstaller, Peter P;Hicks, Andrew A;Ouwehand, Willem H;Oexle, Konrad;Gieger, Christian;Metspalu, Andres;Camaschella, Clara;Toniolo, Daniela;Swinkels, Dorine W;Whitfield, John B.;PANICO, SALVATORE
2014
Abstract
Variation in body iron is associated with or causes diseases, including anaemia and iron overload. Here, we analyse genetic association data on biochemical markers of iron status from 11 European-population studies, with replication in eight additional cohorts (total up to 48,972 subjects). We find 11 genome-wide-significant (P<5 × 10(-8)) loci, some including known iron-related genes (HFE, SLC40A1, TF, TFR2, TFRC, TMPRSS6) and others novel (ABO, ARNTL, FADS2, NAT2, TEX14). SNPs at ARNTL, TF, and TFR2 affect iron markers in HFE C282Y homozygotes at risk for hemochromatosis. There is substantial overlap between our iron loci and loci affecting erythrocyte and lipid phenotypes. These results will facilitate investigation of the roles of iron in disease.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
