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Mutations in the titin gene (TTN) cause a wide spectrum of genetic diseases. The interpretation of the numerous rare variants identified in TTN is a difficult challenge given its large size.
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders / Savarese, M., Maggi, L., Vihola, A., Jonson, P.H., Tasca, G., Ruggiero, L., Bello, L., Magri, F., Giugliano, T., Torella, A., Evilä, A., DI FRUSCIO, G., Vanakker, O., Gibertini, S., Vercelli, L., Ruggieri, A., Antozzi, C., Luque, H., Janssens, S., Pasanisi, M.B., et al.. - In: JAMA NEUROLOGY. - ISSN 2168-6149. - 75:5(2018), pp. 557-565. [10.1001/jamaneurol.2017.4899]
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders
Mutations in the titin gene (TTN) cause a wide spectrum of genetic diseases. The interpretation of the numerous rare variants identified in TTN is a difficult challenge given its large size.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
