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We describe two couples of sibs from a southern Italian family affected by epilepsy, myoclonus, mental retardation and slight ataxia. Onset was between 4 and 12 years and the course slowly progressive. The clinical picture suggested the diagnosis of Unverricht-Lundborg disease. Molecular study excluded linkage to EPM1. Other possible causes of progressive myoclonus epilepsy were also excluded.
Autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy with ataxia and mental retardation / G., Coppola; C., Criscuolo; Michele, G. D.; Striano, Salvatore; F., Barbieri; P., Striano; A., Perretti; L., Santoro; V. B., Morra; Sacca', Francesco; V., Scarano; A. P., D'Adamo; S., Banfi; P., Gasparini; F. M., Santorelli; A. E., Lehesjoki; Filla, Alessandro. - In: JOURNAL OF NEUROLOGY. - ISSN 0340-5354. - ELETTRONICO. - 252:(2005), pp. 897-900. [10.1007/s00415-005-0766-3]
Autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy with ataxia and mental retardation.
We describe two couples of sibs from a southern Italian family affected by epilepsy, myoclonus, mental retardation and slight ataxia. Onset was between 4 and 12 years and the course slowly progressive. The clinical picture suggested the diagnosis of Unverricht-Lundborg disease. Molecular study excluded linkage to EPM1. Other possible causes of progressive myoclonus epilepsy were also excluded.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
