Phenotypic variability, neurological outcome and genetics background of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency / Leuzzi, V; Carducci, Ca; Carducci, Cl; Pozzessere, S; Burlina, A; Cerone, R; Concolino, D; Donati, Ma; Fiori, L; Meli, C; Ponzone, A; Porta, F; Strisciuglio, Pietro; Antonozzi, I; Blau, N.. - In: CLINICAL GENETICS. - ISSN 0009-9163. - ELETTRONICO. - (2011), pp. 249-257. [10.1111/j.1399-0004.2009.01306.x]
Phenotypic variability, neurological outcome and genetics background of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency.
STRISCIUGLIO, PIETRO;
2011
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